Cómo es la nueva forma de diagnosticar la celiaquía y por qué se detectan más casos que antes

La celiaquía es una enfermedad que se caracteriza por la intolerancia crónica al gluten, que es una proteína que está presente en las harinas de trigo, avena, cebada y centeno (caracterizadas en Argentina con la sigla TACC). Este cuadro puede manifestarse desde la infancia hasta la adultez avanzada. En Argentina, las cifras del Misterio de Salud indican que 1 de cada 167 adultos es celíaco, mientras que en la niñez la prevalencia es de 1 de cada 79 chicos. El tratamiento es claro: una dieta sin gluten de por vida.

En relación a los síntomas, algunos pacientes experimentan diarrea, pérdida de cabello, pérdida de peso o anemia, entre otros. En contrapartida, otros pueden no mostrar signo alguno. Esta variabilidad en la manifestación de la enfermedad puede complejizar, en algunos casos, el proceso de diagnóstico.

Según lo explicado anteriormente a Infobae por el doctor Daniel López Rosseti, “para el diagnóstico de la celiaquía, se deben tener en cuenta los síntomas y realizar un análisis de sangre para detectar los anticuerpos específicos asociados con la enfermedad. Si los resultados son positivos, se puede afirmar con certeza el diagnóstico de celiaquía, aunque si son negativos, no se descarta por completo y se puede requerir una videogastroscopia para tomar una muestra de las vellosidades intestinales y realizar un análisis más completo para confirmar el diagnóstico”.

La videogastroscopía, también llamada endoscopía, permite obtener biopsias o fragmentos de tejido para analizar y, eventualmente, diagnosticar la enfermedad. En el último tiempo, la ciencia puso bajo la lupa este proceso de detección.

Un estudio científico realizado por investigadores de la Universidad de Salerno, en Italia, planteó que un solo análisis de sangre podría ser la clave para predecir la atrofia de las vellosidades duodenales del intestino, una característica distintiva de la celiaquia, de modo que en algunos casos podría evitarse la endoscopía, según los autores.

El estudio, que fue publicado en la revista The Lancet Gastroenterology & Hepatology, analizó una cohorte de personas con sospecha de enfermedad celíaca. ¿El objetivo? Comparar la capacidad diagnóstica de los “umbrales séricos sanguíneos” o pruebas de sangre con las biopsias endoscópicas.

Para realizar este procedimiento, los expertos convocaron a 436 participantes: 296 mujeres y 140 hombres. Estos individuos, con una edad media de 40 años, fueron reclutados de diversas partes del mundo, siendo la mayoría de Europa. También hubo representantes de Asia, Oceanía y América del Sur.

Los investigadores categorizaron a los participantes en tres grupos según su presentación clínica. Algunos presentaban los síntomas clásicos como anemia, pérdida de peso o diarrea. Otros tenían signos distintos a los clásicos; mientras que el tercer grupo estaba formado por aquellos con sospecha de enfermedad celíaca basada únicamente en antecedentes familiares o la presencia de enfermedades autoinmunes asociadas.

Luego, los autores procesaron muestras de biopsia duodenal obtenidas en endoscopia, y paralelamente, realizaron mediciones en sangre de los denominados anticuerpos anti-transglutaminasa tisular IgA (tTG-IgA).

En el estudio, se estableció un umbral y se definió como caso positivo cuando el resultado era un punto mayor que el límite superior normal (LSN). De los análisis realizados, 363 dieron positivo y 73 tuvieron resultaron negativos. Al revisar estos resultados, los autores encontraron que las concentraciones sanguíneas de tTG-IgA superiores a 5, 10 y 15 veces al LSN tenían un poder de predicción de diagnóstico más confiable.

Finalmente, los investigadores sugirieron que 10 veces el LSN puede ser un umbral útil y preciso para el diagnóstico clínico. Y aquí viene la gran revelación: este estudio postuló que un análisis de sangre podría ser una herramienta única de detección, aunque llamaron a seguir investigando el tema. “Nuestros datos mostraron que las biopsias (NdeR: las muestras de tejido que se realizan en la endoscopía) podrían evitarse razonablemente en el diagnóstico de la enfermedad celíaca en adultos con sospecha confiable de enfermedad celíaca y tTG-IgA sérica elevada”, concluyeron.

En diálogo con Infobae, el doctor Eduardo Mauriño, ex jefe del Departamento de Medicina y actual consultor honorario del Hospital de Gastroenterología Dr. Bonorino Udaondo, reflexionó: “Inicialmente, la enfermedad celíaca fue descripta en los niños, y con el correr de los años se fue viendo que también los adultos podían padecerla. Con el reconocimiento de los primeros anticuerpos en sangre y el acceso masivo a las pruebas serológicas se ha podido mejorar la calidad diagnóstica. Por ello puede parecer que hay más personas celíacas, pero lo que sucede es que ha aumentado el número diagnósticos”.

En segundo lugar, Mauriño apuntó: “En las últimas décadas, hubo un mayor conocimiento de la enfermedad celíaca en la medicina clínica. Antes, sólo los gastroenterólogos la diagnosticaban, pero ahora otros especialistas, como dermatólogos y hepatólogos, hematólogos o ginecoobstetras también lo hacen. Por ejemplo, un dermatólogo que identifica dermatitis herpetiforme en la piel puede pensar en la enfermedad celíaca y diagnosticarla. O hepatólogos que observan un aumento de enzimas hepáticas y no lo pueden relacionar con hepatitis de origen viral o toxico, lo asocian con celiaquía, en algunos casos”.

Para el profesional, “la sintomatología clásica, que incluye diarrea, pérdida de peso y desnutrición, y que típicamente llegaba al gastroenterólogo, ya no se ve tan frecuentemente dado que la enfermedad suele ser diagnosticada a través de otros síntomas en el contexto de otras especialidades. Por ejemplo, en casos de anemia de origen desconocido, el 20% resulta ser celiaco, según algunos estudios. También hay otros cuadros, como trastornos tiroideos u osteoporosis, que llevan a los especialistas a solicitar pruebas para la enfermedad celíaca”.

“Otro dato a tomar en cuenta es que años atrás, las pruebas serológicas se realizaban en laboratorios específicos -amplió Mauriño-, pero ahora la mayoría lo hacen, lo que también aumenta las posibilidades de diagnóstico. Es importante, de todos modos, tener en cuenta que los anticuerpos pueden dar falsos positivos o negativos. Ante esta situación, la realización de endoscopia y biopsia puede termina de cerrar los estudios diagnósticos”.

“La prevalencia de la enfermedad celíaca en el mundo occidental se mantiene en un porcentaje del 1% de la población. También se sabe hoy que la mayoría de personas celíacas son asintomáticas. Esto último resalta la importancia de estudiar a los familiares de primer y segundo orden del paciente celíaco dada la mayor frecuencia de padecer la enfermedad en este grupo. Esta expansión del conocimiento, junto con herramientas serológicas no invasivas, aumentan las posibilidades de diagnóstico”, repasó Mauriño.

Por su parte, el gastroenterólogo Edgardo Smecuol le dijo a Infobae: “El diagnóstico de la enfermedad celíaca ha aumentado en los últimos años, posiblemente debido a un incremento real en la prevalencia de la enfermedad y a una mayor conciencia médica sobre sus síntomas. Hoy en día, se utilizan marcadores serológicos para detectar anticuerpos específicos en la sangre. Una vez sospechada, se realiza una endoscopía para obtener una biopsia del intestino delgado y confirmar el diagnóstico. Aunque la prevalencia puede estar aumentando debido a la dieta occidental rica en gluten, también hay una mayor detección por parte de la comunidad médica y muchos pacientes llegan al consultorio con sospechas de ser celíacos”.

“Es importante entender que la enfermedad celíaca no se limita al sistema digestivo; es una enfermedad sistémica que puede afectar otros órganos. Para desarrollarla, los pacientes deben tener una predisposición genética, identificable a través de antígenos. Aunque el gluten es el desencadenante, el mecanismo exacto de la enfermedad aún es objeto de estudio. Es una enfermedad autoinmune, lo que significa que el sistema inmunológico del paciente ataca sus propios tejidos”, señaló Smecuol.

Y sumó: “El gluten en pacientes celíacos provoca una alteración en el intestino delgado, causando síntomas como diarrea, distensión y dolor abdominal, entre otros. Estos síntomas pueden llevar a la pérdida de peso y desnutrición, conocidos como las manifestaciones clásicas de la enfermedad. En niños, esta condición puede resultar en falta de crecimiento y bajo peso. Sin embargo, en los últimos años, se ha identificado que existen formas extra-intestinales o subclínicas de la enfermedad, donde los síntomas digestivos son mínimos. Estos pacientes pueden presentar otras alteraciones, como anemia, trastornos en el metabolismo óseo (osteopenia y osteoporosis), problemas gineco-obstétricos como abortos recurrentes o infertilidad, entre otros”.

“El tratamiento actual consiste en seguir una dieta estricta sin gluten de por vida. Es crucial evitar la contaminación cruzada y estar alerta a alimentos que podrían contener gluten inadvertidamente. Aunque la dieta sin gluten es el único tratamiento disponible, se han estado investigando medicamentos que puedan ayudar a aquellos que ingieren gluten accidentalmente. Estos medicamentos buscan degradar el gluten en el intestino o actuar sobre el sistema inmunológico para reducir la respuesta autoinmune. También se ha investigado el desarrollo de una vacuna para hacer que el paciente sea tolerante al gluten. Pero aun hay que seguir estudiando”. cerró Smecuol.

En conversación con Infobae, la nutricionista Carina Grivarello (MP 2189) aportó los pormenores de la dieta sin gluten que, actualmente, es el único tratamiento de la celiaquía. “El tratamiento de la celiaquía es únicamente nutricional y no solo se trata de buscar alimentos libres de gluten, sino también de evitar cualquier posible contaminación cruzada. Esta contaminación se da tanto en el almacenamiento de las materias primas como en la elaboración de las comidas. Hay que cuidar cuando preparamos las comidas en casa, pero también a la hora de comer afuera. Una mínima presencia de gluten en una persona que tiene celiaquía puede desencadenar los síntomas”.

“Hay que tener en cuenta que el gluten también se encuentra en productos de higiene personal y en productos de cosmética”, advirtió Grivarello. Y sumó: “Con respecto a eliminar el gluten de por vida, es decir, sacar todas las fuentes de trigo, avena, centeno y cebada, lo tradicional siempre fue reemplazarlo por féculas de arroz, de mandioca o de maíz, que no tienen gluten en su composición pero que a la vez son bastante refinadas. Y se indican productos como galletitas o budines sin TACC”.

“No obstante -aclaró la nutricionista-, hoy se hace foco en que estos reemplazos, además de ser sin gluten, sean de alta calidad nutricional. Por ejemplo, en el caso de las harinas, podemos incorporar harinas de legumbres, harinas de semillas como de chía o de lino; harinas de frutos secos como puede ser de maní, de almendras, de nueces, que además de no tener gluten van a aportar fibra, grasas de buena calidad, antioxidantes, proteína vegetal. La idea es hacer un reemplazo mucho más favorable desde lo nutricional”.