Identificaron 10 proteínas en sangre que podrían mejorar la detección de la ELA y acelerar el diagnóstico

Diagnosticar la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) continúa siendo uno de los procesos más prolongados y difíciles de la neurología moderna. La enfermedad destruye de forma progresiva las células nerviosas que controlan el movimiento muscular, y no existe ninguna prueba específica que permita detectarla de manera directa.

Los pacientes esperan, en promedio, casi un año desde la aparición de los primeros síntomas hasta recibir una confirmación clínica, mientras los médicos descartan una por una otras enfermedades con síntomas similares.

Ese tiempo perdido tiene un costo enorme: en una enfermedad que avanza sin pausa, cada semana cuenta. Ahora, un equipo de investigadores de la Universidad de Emory, en Atlanta, acaba de dar un paso concreto hacia una solución. Los científicos identificaron un conjunto de 10 proteínas en sangre que, analizadas en combinación, distinguen a las personas con ELA de individuos sanos con una precisión de casi el 98%. Los resultados fueron publicados en Nature Communications.

Se trata, según los investigadores, de un avance que podría transformar la forma en que se detecta esta enfermedad. El panel no pretende reemplazar la evaluación neurológica especializada, sino funcionar como un primer filtro que, con un simple análisis de sangre, oriente a los médicos hacia los pacientes que necesitan atención urgente.

Diez proteínas en sangre superan al marcador de referencia

Para llegar a este resultado, el equipo analizó muestras de plasma de 632 personas con ELA y 160 individuos sanos. Se utilizaron paneles de proteínas enfocados en el sistema nervioso central y la inflamación, y se aplicaron técnicas de aprendizaje automático para identificar cuáles de ellas separaban mejor a los pacientes de los individuos sanos. Luego, los hallazgos fueron validados en un grupo independiente de 144 pacientes con ELA y 37 personas sanas.

Las proteínas seleccionadas (NEFL, FOLR1, pTau-181, TREM1, VEGFA, NEFH, CALCA, NRGN, LAMP3 y PTX3) no actuaron por separado: según se detalla en el estudio, el modelo se sostuvo en el conjunto de señales plasmáticas y no de ninguna proteína individual en particular, lo que distingue a este enfoque de los biomarcadores únicos utilizados hasta ahora.

“La ELA es una enfermedad compleja, y depender de un solo marcador no captura el panorama completo”, afirmó Eleanor Thomas, médica y doctora en ciencias, profesora asistente de neurología en la Escuela de Medicina de Emory e investigadora principal del estudio, según el comunicado de prensa.

“Al combinar proteínas asociadas con distintos aspectos de la enfermedad, incluidos el daño en las células nerviosas y la inflamación, pudimos identificar la ELA con una precisión mucho mayor”, agregó.

La combinación superó de forma considerable al neurofilamento de cadena ligera (NfL), el marcador sanguíneo más utilizado hasta ahora para la ELA. El NfL es una proteína que se libera al torrente sanguíneo cuando las células nerviosas se dañan. Su limitación es que también puede elevarse en otras enfermedades neurológicas, lo que reduce su especificidad para la ELA en particular. El nuevo panel, en cambio, integra señales de distintos procesos biológicos, lo que le otorga mayor poder diferenciador.

El diagnóstico tardío agrava el pronóstico y limita las opciones de tratamiento

La Organización Mundial de la Salud (OMS) advirtió en su informe Global status report on neurology de octubre de 2025 que las enfermedades neurológicas son ya la principal causa de enfermedad y discapacidad en el mundo, afectan a más de 3.000 millones de personas y provocan más de 11 millones de muertes por año. Dentro de ese universo, la ELA ocupa un lugar particularmente difícil: es la tercera enfermedad neurodegenerativa en incidencia, detrás de la demencia y el Parkinson.

Sus primeros síntomas, que incluyen debilidad muscular, calambres y dificultad para caminar, se parecen a los de muchas otras afecciones, lo que explica en parte por qué la identificación de la enfermedad demora tanto. Sin un marcador claro que la señale de forma directa, el proceso de reconocimiento clínico se convierte en una serie de exclusiones, muchas veces interminable.

Una herramienta de detección temprana en sangre no significaría que un médico de guardia o de cabecera pudiera confirmar la ELA por sí solo, sino que permitiría identificar con más rapidez qué pacientes necesitan derivación urgente a un neurólogo o a un centro especializado.

“Para los pacientes y sus familias, el tiempo que se pasa buscando una respuesta puede ser increíblemente difícil”, señaló Jonathan Glass, director del Centro de ELA de Emory e investigador principal del estudio, según el comunicado institucional.

“Un análisis de sangre que ayude a los médicos a reconocer la ELA antes podría reducir los estudios innecesarios y llevar a los pacientes a cuidados y tratamientos especializados mucho más rápido”, agregó Glass.

Una detección más temprana también amplía las posibilidades para los propios pacientes: más tiempo para evaluar opciones terapéuticas, participar en ensayos clínicos y planificar los cuidados a largo plazo.

Quedan pasos por delante antes de que el panel llegue a los consultorios

Los investigadores son cautelosos respecto del alcance actual de los resultados. El estudio comparó pacientes con ELA frente a personas completamente sanas, pero aún resta determinar si el panel puede distinguir la ELA de otras enfermedades neurológicas y neuromusculares que presentan síntomas similares, como la esclerosis múltiple o las miopatías. Esa validación es indispensable antes de pensar en su uso clínico masivo.

“Nuestro objetivo es convertir estos hallazgos en una herramienta práctica que los médicos puedan usar para reconocer la ELA más pronto”, indicó Thomas en el comunicado de prensa. “Todavía queda trabajo por hacer, pero esto nos acerca a reducir el camino hacia el reconocimiento clínico para los pacientes y sus familias”, concluyó la investigadora.