Mendoza incorpora la detección de atrofia muscular espinal en recién nacidos: cómo será la pesquisa neonatal

A partir de este sábado, Mendoza se convierte en la primera provincia argentina en implementar la detección de atrofia muscular espinal (AME) en la pesquisa neonatal de rutina. Según pudo saber Infobae, la medida se implementará a partir de un acuerdo entre el Gobierno provincial y el laboratorio suizo Novartis, con el objetivo de identificar la enfermedad genética en los recién nacidos antes de la aparición de síntomas. La iniciativa marca un hito en la salud pública nacional y podría sentar precedente para su adopción en otras jurisdicciones.

Qué implica la incorporación de AME a la pesquisa neonatal

La atrofia muscular espinal es una de las enfermedades genéticas más graves detectadas en la infancia. Afecta a 1 de cada 10.000 nacidos vivos y, si no se trata, se convierte en la causa más frecuente de muerte genéticamente determinada en los primeros años de vida. La detección temprana permite iniciar tratamientos que pueden modificar el curso natural de la enfermedad y evitar un deterioro irreversible.

La pesquisa neonatal, también conocida como “prueba del talón”, consiste en extraer unas gotas de sangre del talón del recién nacido para analizar posibles enfermedades metabólicas, endocrinas o genéticas. En Argentina, la ley nacional contempla la detección de seis patologías, pero hasta la fecha, la AME no estaba incluida en ese esquema obligatorio. Con la decisión de Mendoza, la provincia amplía la lista y suma una herramienta clave para el diagnóstico oportuno.

Cómo funcionará el programa en Mendoza

El acuerdo fue suscripto por el ministro de Salud y Deportes, Rodolfo Montero, y el gerente general de Novartis Argentina, Francisco García, quienes fueron recibidos por el gobernador Alfredo Cornejo. Además, estuvieron presentes la presidenta de la Asociación Familias AME, Mariel Centurión, y la directora del área de Neurociencias de Novartis Argentina, Eugenia Esquerro.

Según pudo saber Infobae, la compañía proveerá los kits de detección, mientras que la provincia aportará los recursos en infraestructura y personal para realizar la prueba en todos los hospitales y clínicas. El acuerdo tendrá una duración inicial de dos años y se espera que beneficie a miles de recién nacidos.

En ese sentido, el ministro de Salud y Deportes, Rodolfo Montero, afirmó que “permitirá dar más equidad, más calidad al sistema de salud y, principalmente, brindar mejor perspectiva de vida a los bebés que atraviesan esa dificultad”.

El valor del diagnóstico temprano

La atrofia muscular espinal se manifiesta con debilidad muscular progresiva y atrofia de los músculos afectados. Detectar la enfermedad en los primeros días de vida resulta determinante: permite iniciar el abordaje médico en una etapa donde todavía es posible modificar el desarrollo de la patología y evitar complicaciones graves. Quienes no acceden rápidamente a un diagnóstico y tratamiento suelen fallecer antes de los dos años.

Mariel Centurión, titular de la Asociación Familias AME, destacó: “Las familias están felices y emocionadas por la firma del acuerdo para pesquisar Atrofia Muscular Espinal en Mendoza”. Subrayó que el diagnóstico y tratamiento temprano “cambiarán radicalmente la vida de los pacientes y sus familias, además de contribuir a reducir costos y mejorar el pronóstico de la enfermedad”. Centurión recordó que la asociación trabajó durante años para alcanzar este objetivo y aseguró que, aunque la medida “no cambia nuestro pasado, sí transformará el futuro de muchas familias”.

La decisión de Mendoza se da en un contexto donde la pesquisa neonatal viene ampliándose en todo el mundo. Actualmente, 32 países ya incorporan la AME en sus protocolos de detección temprana. En Argentina, existe un proyecto de ley para sumar esta patología al Programa Nacional de Pesquisa Neonatal obligatoria. El año pasado, la iniciativa obtuvo media sanción por unanimidad en el Senado, con 70 votos afirmativos. De no tratarse este año en la Cámara de Diputados, perderá vigencia legislativa.

Francisco García, gerente general de Novartis Argentina, sostuvo que “este proyecto y este tipo de articulación público-privada en lo referente a pesquisa neonatal, no tiene precedentes en el país”. Agregó que la incorporación de AME representa un hito para la salud pública y para los pacientes, ya que será la primera vez que se buscará detectar AME en recién nacidos en la Argentina como parte de una pesquisa de rutina.

Impacto en la salud pública y desafíos a futuro

La inclusión de la atrofia muscular espinal en la pesquisa neonatal puede reducir complicaciones, hospitalizaciones y costos asociados al avance de la enfermedad, además de aliviar la carga sobre familiares y cuidadores. Desde el Ministerio de Salud de la Nación, se promueven mecanismos como el Acuerdo de Riesgo Compartido con Novartis para adquirir la única terapia génica aprobada para el tratamiento de la patología, junto a otras estrategias para asegurar el acceso de los pacientes al diagnóstico y tratamiento.

Francisco García remarcó: “La inclusión de AME en la pesquisa neonatal es una tendencia mundial. Que la Argentina avance en esa dirección sería una decisión alineada con las mejores prácticas internacionales y, sobre todo, una oportunidad concreta para ampliar la equidad en el acceso a tratamiento: acercar el diagnóstico a todos los recién nacidos, reducir desigualdades y favorecer que el tratamiento llegue en el momento en que puede generar mayor impacto para esos bebés”.

El desafío para el futuro será lograr una implementación coordinada entre los diferentes sectores del sistema de salud nacional, con el objetivo de garantizar el acceso equitativo a la pesquisa y al tratamiento oportuno en todo el país.