Qué es la hemoglobinuria paroxística nocturna, una enfermedad muy rara que tiene un nuevo tratamiento en el país

La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) es una enfermedad rara o poco frecuente en la cual los glóbulos rojos se descomponen antes de lo normal y está en el centro de atención de especialistas en hematología.

Los expertos alertan sobre la importancia de detectarla temprano para mejorar la vida de quienes la padecen y hoy en día están esperanzados en una nueva terapia disponible en Argentina.

La HPN es una enfermedad crónica ultra rara, cuya incidencia es de 1 a 1.5 casos por millón de habitantes al año, causada por una mutación genética que ataca los glóbulos rojos. En un reciente encuentro en Buenos Aires, las 5tas Jornadas Latinoamericanas de la Sociedad Argentina de Hematología, se presentaron novedades importantes en torno a esta enfermedad, entre ellas la aprobación en Argentina de una nueva alternativa terapéutica para los pacientes que no responden bien al tratamiento estándar.

La HPN es una enfermedad de la sangre de tipo crónica y adquirida. Generada por una mutación en el gen PIG-A, la HPN elimina una capa protectora de proteínas en los glóbulos rojos, lo que los deja expuestos a ataques del propio sistema inmunitario de la persona.

“La HPN es una enfermedad ultra rara por su baja incidencia”, explica la doctora Natalia Carnelutto, hematóloga del Hospital de Clínicas. Según la especialista, en Argentina debería haber alrededor de 46 casos nuevos cada año, aunque aclara que existen muchos casos sin diagnosticar debido al desconocimiento general sobre la enfermedad.

La HPN presenta varios síntomas que pueden resultar confusos. “La anemia, fatiga, trombosis arterial y venosa, insuficiencia renal y la hipertensión pulmonar son algunos de sus principales síntomas,” detalló el doctor Carlos Vallejo Llamas, del Complejo Asistencial de la Universidad de Salamanca y uno de los referentes que participaron en las jornadas.

Estos síntomas también pueden incluir dolor abdominal, dificultad para tragar y, en casos graves, tendencia a infecciones debido a la baja cantidad de glóbulos blancos. Esta variabilidad de síntomas, que afecta desde la sangre hasta la musculatura, hace que el diagnóstico de la enfermedad sea complejo, y muchas personas pueden pasar años sin saber que la padecen.

El diagnóstico precoz es clave en el tratamiento de esta enfermedad. Al tratarse de una afección rara, la comunidad médica insiste en que la difusión de sus síntomas y el acceso a información científica explicada en términos comprensibles son fundamentales.

“Es importante que los pacientes que reciben su diagnóstico puedan esclarecer sus dudas. El acceso a información de rigor de base científica, pero explicada de manera coloquial, ayuda a acompañar a los pacientes en un momento de incertidumbre”, comentó la doctora Carnelutto. Una detección temprana permite que las personas inicien el tratamiento adecuado cuanto antes, lo que puede reducir los riesgos de complicaciones graves y, a su vez, mejorar su calidad de vida.

La anemia hemolítica, o destrucción constante de glóbulos rojos, es una de las principales consecuencias de la HPN y afecta gravemente la calidad de vida de los pacientes. Los síntomas, que incluyen fatiga extrema, dolor y dificultades para realizar tareas cotidianas, limitan seriamente el bienestar y la capacidad para llevar una vida normal. “Los pacientes con HPN con alta actividad tienen una mala calidad de vida que repercute gravemente en sus esferas laboral, personal y familiar”, comentó el doctor Vallejo Llamas. Además, la HPN puede llevar a una mortalidad temprana debido a complicaciones trombóticas y pulmonares, si no se recibe un tratamiento oportuno.

La reciente aprobación en Argentina de la droga pegcetacoplan, un inhibidor proximal de la cascada del complemento, marca un avance significativo en el tratamiento de la HPN. Este nuevo fármaco está diseñado para ayudar a aquellos pacientes que no responden al tratamiento estándar, proporcionando una alternativa para controlar mejor la anemia y otros síntomas relacionados con la enfermedad.

Hasta el momento, el tratamiento más común para la HPN ha sido un inhibidor del complemento que bloquea la fracción terminal C5, administrado vía intravenosa cada 14 días. Este tratamiento, introducido entre 2007 y 2009, permitió reducir las trombosis y mejorar significativamente la mortalidad de las personas con HPN, aunque requería visitas constantes al hospital. Con el paso del tiempo, otros inhibidores del complemento mejoraron el manejo de la enfermedad, pero pegcetacoplan representa un cambio sustancial por su enfoque innovador y su aplicación más sencilla para el paciente.

“Pegcetacoplan permite a los pacientes que no responden bien a los inhibidores terminales y que continúan con anemia, poder controlar la enfermedad. Se administra 2 veces por semana por vía subcutánea y se lo puede aplicar en el domicilio el mismo paciente”, destacó la doctora Carnelutto. Esta innovación significa una mayor autonomía para las personas con HPN, quienes ahora podrán realizar su tratamiento desde sus casas, sin necesidad de desplazarse al hospital cada 14 días.

Especialistas consideran que pegcetacoplan marca la segunda gran revolución en el manejo de la HPN, al representar un tipo de medicamento más efectivo para controlar los dos tipos de hemólisis: la intravascular y la extravascular. “Llegó ahora la segunda gran revolución en el manejo de la HPN: la aparición de los ‘inhibidores proximales de la cascada del complemento’”, explicó Vallejo Llamas.

Este nuevo medicamento inhibe la fracción C3 del complemento, bloqueando el ataque del sistema inmune a los glóbulos rojos desde una etapa más temprana del proceso. En ensayos clínicos y en la práctica, pegcetacoplan ha demostrado controlar ambos tipos de hemólisis, lo que significa una reducción significativa de la anemia en los pacientes y, en muchos casos, la desaparición de esta.

Con una mejoría notable en la calidad de vida de los pacientes, pegcetacoplan permite a muchos de ellos retomar actividades que parecían imposibles antes de la aparición de este fármaco.

“Esta mejoría sintomática les devuelve, frecuentemente, a sus actividades laborales, personales, familiares, pudiendo tener una vida similar a las de la población sana de la misma edad,” subrayó Vallejo Llamas. La efectividad de pegcetacoplan no solo se mide en la disminución de los síntomas, sino en el impacto real que tiene sobre la vida cotidiana de quienes lo reciben, acercándolos a una vida más plena y activa.

La HPN sigue siendo una enfermedad difícil de diagnosticar debido a la falta de conocimiento sobre sus síntomas y su rareza. De ahí la importancia de encuentros como las Jornadas Latinoamericanas de Hematología, en los que la difusión del conocimiento médico permite que la comunidad esté atenta a posibles signos y acuda a sus médicos para un diagnóstico temprano. A medida que se avanza en los tratamientos, es fundamental también promover la detección temprana de la HPN para reducir las tasas de complicaciones y mortalidad asociadas a esta condición.

Gracias a la reciente incorporación de pegcetacoplan, las personas con HPN en Argentina tienen una opción más para manejar su enfermedad. Aunque no se trate de una cura, este medicamento brinda a los pacientes la posibilidad de controlar mejor los síntomas, reducir la anemia y, en definitiva, tener una vida lo más parecida posible a la de cualquier persona de su edad.

La HPN sigue siendo un reto para la medicina debido a su naturaleza compleja y sus efectos devastadores. Sin embargo, la llegada de nuevas alternativas terapéuticas como pegcetacoplan representa un hito importante que podría cambiar el pronóstico y la calidad de vida de quienes enfrentan esta enfermedad.