La ciencia avanza para saber más sobre la enfermedad “piel de mariposa”

La epidermólisis bullosa (EB), o ampollar, también conocida como “piel de cristal o piel de mariposa”, es un conjunto de enfermedades poco frecuentes que se transmiten genéticamente y se caracteriza por la extrema fragilidad de la piel, lo que provoca ampollas y heridas con facilidad ante el más mínimo roce o presión.

Hoy se conmemora el Día Mundial de la Epidermólisis Bullosa, con el objetivo de crear conciencia sobre esta rara y debilitante enfermedad de la piel que afecta a miles de personas en todo el mundo. Este día se creó en el año 2007, por iniciativa de la organización DEBRA Internacional -una fundación sin fines de lucro que colabora con los pacientes con EB y sus familias solucionando los inconvenientes sociales, económicos y de asistencia que deriven de la enfermedad- con la finalidad de visibilizar la enfermedad, que afecta a una o dos personas de cada 50.000 habitantes.

En general, la EB provoca ampollas en la piel, pero también puede afectar a la boca, al esófago, a los pulmones, a los músculos, a los ojos, a las uñas y a los dientes. Se estima que en el país hay aproximadamente 500 personas afectadas por esta enfermedad, de las cuales 250 presentan los casos más graves de epidermólisis bullosa.

Sus síntomas más comunes incluyen ampollas, erosiones, úlceras y heridas en la piel, que hacen su aparición con roces o traumatismos leves y, a veces, en forma espontánea, con la fiebre o el calor.

Hay cuatro tipos diferentes según el defecto, y algunos tienen compromiso de las mucosas, por lo cual hay que cuidar, por ejemplo, el aparato digestivo (boca, esófago), el respiratorio, los ojos.

“Estos trastornos de la piel afectan a 1 de cada 50.000 habitantes a nivel mundial y, en sus formas graves, los pacientes pueden llegar a necesitar envolver las ampollas con vendajes todos los días”, explica la doctora Graciela Manzur (MN 63.141), jefa de la División de Dermatología del Hospital de Clínicas de la UBA, directora y fundadora del CEDIGEA, Centro de Investigación de Genodermatosis y Epidermólisis Ampollar, ubicado en dicho nosocomio.

La piel está compuesta por una capa externa (epidermis) y una capa interna (dermis). La zona en donde se unen las capas se llama “membrana basal”. Los diversos tipos de epidermólisis ampollosa se definen, en gran medida, en función de la capa en donde se forman las ampollas.

1. -Epidermólisis ampollosa simple. Es la forma más frecuente. Se presenta en la capa exterior de la piel, y afecta principalmente las palmas y los pies. Las ampollas suelen curarse sin dejar cicatrices.
2. - Epidermólisis ampollosa juntural. Este tipo puede ser grave. Las ampollas comienzan a presentarse en la infancia. Un bebé con esta enfermedad puede emitir un llanto ronco debido a la formación continua de ampollas y de cicatrices en las cuerdas vocales.
3. - Epidermólisis ampollosa distrófica. Este tipo está relacionado con una falla en el gen que ayuda a producir un tipo de colágeno que le aporta fuerza a la capa de la dermis similar a la piel de cerdo. Si falta esta sustancia o si no funciona, las capas de la piel no se unirán de manera adecuada.

“En general, los bebés nacen con ampollas o cuando van creciendo, a los dos o tres meses, les aparecen las mismas heridas a repetición, preferentemente en sitios de roce. Una vez que se hace el diagnóstico, se solicita el estudio molecular para ver cuál es el gen involucrado y según este sabremos el grado de compromiso interno”, precisó la especialista.

Según explican expertos de Mayo Clinic, de Estados Unidos, “la epidermólisis bullosa es hereditaria y, generalmente, se presenta en bebés o niños pequeños. Algunas personas no tienen ningún síntoma hasta la adolescencia o la edad adulta”.

El gen de la enfermedad se puede heredar de uno de los padres que padezca esta afección, y en ese caso se considera “herencia autosómica dominante”, mientras que si se hereda de los dos padres se trata de una “herencia autosómica recesiva”.

Los signos y síntomas de la epidermólisis ampollosa varían según el tipo. Algunos de los más frecuentes son:

- Piel frágil que se ampolla con facilidad, en especial, en manos y pies

- Uñas gruesas o que no se forman

- Ampollas en el interior de la boca y la garganta

- Engrosamiento de la piel en las palmas de las manos y en las plantas de los pies

- Ampollas en el cuero cabelludo, formación de cicatrices y caída del cabello (alopecia cicatricial)

La mayoría de pacientes con formas leves de EB requieren muy poco tratamiento o ninguno. De hecho, las personas con la forma más común de EB, el subtipo Weber-Cockayne de la EB simple, rara vez buscan ayuda médica.

Sin embargo, los pacientes con formas graves de EB requieren de horas de atención intensiva diaria que normalmente proporcionan las familias. La atención que se da a estos pacientes es similar a la atención que se le da a víctimas de quemaduras: se envuelven las ampollas en vendajes, que se cambian todos los días.

Actualmente, es posible hacer una terapia génica para tratar esta enfermedad. “En algunos tipos, como las formas distróficas, se están utilizando cremas con un vector viral modificado que se introduce en la piel y forma la proteína funcionante, permitiendo que en ese sitio no haya heridas por 4 meses”, sostuvo Manzur.

Y agregó: “Las investigaciones son muchas en el mundo con el fin de aliviar y curar esta cruel afección. Y, junto con éstos avances, hay medicaciones nuevas que pueden ayudar a disminuir las complicaciones, como el losartán, que actuaría como antifibrótico; cremas que ayudan en la cicatrización, etc. Estos temas tan importantes fueron abordados en el Congreso Internacional 2024 de CEDIGEA, en donde asistieron los investigadores responsables de éstos adelantos”.

“El médico experto en epidermólisis bullosa enseñará a los cuidadores cómo cuidar las heridas, cómo hacer el tratamiento, cuidando que no se lastimen las mucosas, en especial la digestiva. Estos pacientes deben ser seguidos por un equipo multidisciplinario integrado por pediatras, hematólogos, nutricionistas, foniatras, estomatólogos, odontólogos, etc., siendo necesario aportar una alimentación hipercalórica e hiperproteica importante según el grado de compromiso.

Incluso hay algunas formas que requerirán controles más frecuentes, ya que algunos tipos tienen mayor riesgo de padecer cáncer de piel en etapas precoces”, afirmó la especialista.

CEDIGEA es un centro de investigación y desarrollo de alto nivel científico que depende de la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires y está enfocado, entre otras cuestiones, en la indagación de las genodermatosis, cuya base es la alteración de los genes que regulan el desarrollo y expresión de los diferentes componentes cutáneos.

Si bien son afecciones poco frecuentes, en su conjunto abarcan un gran grupo de desórdenes que causan alta morbilidad y significativa mortalidad en las edades pediátricas y también en la etapa adulta.

Hoy viernes 25 de octubre a las 18.30, CEDIGEA convoca a participar de un encuentro virtual abierto a la comunidad, para informar y crear comunidad entre pacientes y familiares con “piel de cristal” y otras genodermatosis.