En el mundo de la medicina, algunas enfermedades presentan desafíos únicos debido a la similitud de sus síntomas con otras patologías. La miastenia gravis, una afección neuromuscular autoinmune crónica, es un claro ejemplo de ello. Los pacientes a menudo experimentan síntomas como la caída de uno o ambos párpados (ptosis palpebral), visión doble (diplopía), debilidad en las piernas y los brazos, y dificultades para masticar y tragar. Estos síntomas pueden ser fácilmente confundidos con los de enfermedades como la fibromialgia, el lupus o la artritis reumatoidea, lo que retrasa el diagnóstico y, por ende, su tratamiento.
La miastenia gravis surge cuando el sistema inmunológico bloquea los receptores necesarios para la contracción muscular correcta. Estos receptores son atacados por anticuerpos, principalmente los ACRA (anticuerpos anti-receptores de acetilcolina), lo que interfiere con la transmisión de señales nerviosas a los músculos y provoca su debilitamiento.
La detección temprana y el diagnóstico preciso son fundamentales para evitar exacerbaciones y crisis miasténicas, mejorar la calidad de vida, y lograr la disminución de los síntomas. Un diagnóstico tardío puede llevar a padecimientos innecesarios y riesgos adicionales para los pacientes.
En Argentina, la ONG AMIGRO (Asociación Miastenia Gravis Rosario) es un pilar de apoyo para los pacientes y sus familias desde hace más de 25 años.
La organización no solo ofrece información y ayuda, sino que también impulsa investigaciones sobre la enfermedad. Un logro significativo de AMIGRO fue la sanción de la Ley 26.903 en 2013, que estableció el 2 de junio como el “Día de la Persona Enferma de Miastenia Gravis” y la semana correspondiente como la “Semana de lucha contra la Miastenia Gravis” con el fin de concientizar sobre la importancia de su diagnóstico.
Cómo se manifiesta
La miastenia gravis es una enfermedad poco frecuente, con una prevalencia de entre 15 y 40 personas por cada 100 mil habitantes a nivel global. Puede manifestarse a cualquier edad, pero existen dos picos de incidencia: entre los 20 y 40 años, donde los casos en mujeres superan a los de hombres, y entre los 55 y 65 años, donde los casos se equilibran y suelen tener una evolución más benigna.
En los niños y adolescentes, el tratamiento farmacológico requiere precauciones especiales debido a los posibles efectos adversos de los corticoides en el crecimiento.
El doctor Esteban Calabrese, médico neurólogo, Jefe del Departamento de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Español de Rosario, Santa Fe, y especialista de INECO Neurociencias Oroño, subrayó la necesidad de educación continua entre los profesionales de la salud para reconocer los síntomas fluctuantes de la miastenia gravis.
“Existen síntomas que pueden confundir al médico y enmascarar la miastenia gravis. A muchos pacientes se les cae el cuello y, por el esfuerzo para mantener la cabeza erguida, empiezan a padecer dolores cervicales, por lo que visitan a un traumatólogo; en ciertos casos, se les detecta osteoartrosis a nivel cervical y se le echa la culpa a eso. Otra confusión ocurre con pacientes añosos que superan los 80 o 90 años. El profesional nota que no pueden articular bien las palabras, les hace una resonancia magnética y, ante la presencia de alguna lesión vascular, inculpa a un accidente cerebro vascular (ACV)”, explicó el médico a Infobae.
El diagnóstico correcto y temprano permite el inicio de un tratamiento adecuado que puede modular el sistema inmunológico del paciente y evitar, de esta manera, la progresión de la enfermedad y la aparición de crisis respiratorias que podrían requerir hospitalización.
Las 10 señales de alerta
El diagnóstico de la miastenia gravis requiere un examen clínico exhaustivo, estudios de laboratorio y pruebas neurológicas. Los síntomas que deben alertar a los pacientes incluyen:
- Caída de uno o ambos párpados (ptosis palpebral)
- Visión doble (diplopía)
- Dificultad para sostener la mirada o cerrar los ojos
- Afección del habla (voz baja, gangosa o nasal)
- Problemas para masticar y tragar alimentos (arcadas, asfixia o babeo)
- Alteración en la gesticulación y expresividad facial
- Dificultad para sostener la mandíbula
- Debilidad en las piernas y brazos (especialmente al subir escaleras, levantar objetos o incorporarse)
- Fatiga en los músculos del cuello, con dificultad para sostener la cabeza
- Insuficiencia para respirar, debido al debilitamiento de los músculos de la pared torácica.
“El síntoma más común de la miastenia gravis es la debilidad muscular, que tiene una característica de ser fluctuante, pudiendo no estar presente a la mañana y empeorar con el transcurso de las horas y manifestarse en forma vespertina. Los síntomas más comunes de presentación de debilidad de músculos extraoculares provocando ptosis palpebral y la diplopía. Esa es la forma de presentación de la enfermedad en un 80% de los casos, en un 20% de los casos puede manifestarse con debilidad en músculos voluntarios del resto del cuerpo, pudiendo, según el músculo afectado, dar la sintomatología. Si afecta a nivel de músculos peribucales, bulbares, puede dar trastornos del lenguaje con una alteración de la voz, puede dar trastornos de la deglución. Si afecta brazos o piernas en forma simétrica, da debilidad en esos músculos”, agregó el experto.
La importancia de la detección
Calabrese enfatizó la necesidad de que los profesionales de la salud estén bien informados sobre la miastenia gravis. “El diagnóstico se basa en los antecedentes del paciente y la exploración neurológica clínica, sobre todo. Muchas veces los pacientes miasténicos, sufrieron una leve caída del párpado o visión doble o trastornos de deglución. Uno tiene que insistir en el interrogatorio porque se trata de una enfermedad fluctuante: los síntomas aumentan cuando más se contrae el músculo”, comentó.
La educación y la sensibilización entre los médicos pueden ayudar a reducir los retrasos en el diagnóstico.
Entre los consejos para la detección temprana, Calabrese sugirió realizar un historial clínico exhaustivo en el que se le pregunte al paciente sobre episodios previos de caída del párpado, visión doble o dificultades para masticar y tragar. También aclaró que se debe tener en cuenta el hecho de que los síntomas pueden empeorar a lo largo del día con el uso continuado de los músculos afectados.
Por otro lado, debido a que los signos de la miastenia gravis suelen no mostrarse en todo momento, el filmar los episodios de debilidad muscular, puede servir para que el profesional de la salud analice los videos y logre planificar un tratamiento adecuado en base al diagnóstico. Además, es erróneo el limitar la evaluación diagnóstica a una sola especialidad, se debe considerar la posibilidad de que el paciente padezca de la afección, por más que se hayan encontrado otras condiciones que estén perjudicando su salud.
En cuanto a las principales complicaciones de un diagnóstico tardío, el doctor Calabrese agregó: “Es raro que lleve a una crisis miasténica o respiratoria desde un inicio, pero el mal tratamiento puede conducir a que el paciente presente esta complicación. Por otro lado, la falta de respuesta adecuada con los tratamientos cuando uno los inicia en forma tardía puede ser otra complicación. Finalmente, existe la posibilidad de una discapacidad o posibles complicaciones respiratorias que se pueden presentar”.
Distintas formas de tratamiento
El tratamiento de la miastenia gravis mejoró notablemente, y actualmente combina terapias farmacológicas y no farmacológicas.
Por un lado, los inhibidores de la acetilcolinesterasa aumentan la acetilcolina en la unión neuromuscular, lo que provoca una mejora de la fuerza muscular. Otra alternativa son los inmunosupresores, que disminuyen los anticuerpos que atacan los receptores de acetilcolina. Los corticoides también son efectivos, aunque requieren monitorización debido a sus efectos secundarios. Las terapias biológicas, como los anticuerpos monoclonales, y la timectomía (extirpación del timo) son tratamientos modernos que mostraron ser prometedores.
Además de los medicamentos, la rehabilitación y fisioterapia son cruciales. Un programa de ejercicios adecuado y supervisado por profesionales puede mejorar la fuerza y resistencia muscular. El entorno del paciente también es importante: evitar el calor, el estrés y asegurar un buen descanso son aspectos esenciales. Por último, pero no menos importante, se encuentra el acompañamiento psicológico y el apoyo familiar.
“El apoyo psicológico es importante tanto para el paciente como para la familia. Con esta enfermedad se enferma el paciente, pero la padece todo el grupo familiar. Hay que acompañarlo, conocer sus limitaciones, que pueden ser importantes al principio. Y después, mientras la terapéutica vaya respondiendo y vaya siendo más efectiva, va a lograr una vida lo más cercana a lo que era previo al diagnóstico de la enfermedad o al inicio de los síntomas. Por eso es importante el apoyo psicológico de una enfermedad que es crónica”, subrayó Calabrese.