Extendieron un acuerdo que garantiza una terapia génica para niños con Atrofia Muscular Espinal

Dentro de las 8.000 enfermedades poco frecuentes (EPOF) ―también llamadas raras― se encuentra la Atrofia Muscular Espinal (AME), una afección neuromuscular progresiva grave y de origen genético, que se manifiesta en edad pediátrica, ocasionada por una mutación en el gen de la neurona motora de supervivencia tipo 1. En la actualidad no existe un tratamiento curativo y sólo se dispone de un abordaje sintomático para retrasar su progresión y sus efectos incapacitantes.

El Ministerio de Salud de la Nación emitió la Resolución 408/2024, que se publicó el 24 de mayo en el Boletín Oficial, por el cual extendió un convenio clave, llamado Acuerdo de Riesgo Compartido, que asegura el acceso a una terapia génica para tratar a niños que padecen AME.

El acuerdo, firmado con el laboratorio Novartis, permitirá que los niños diagnosticados con esta enfermedad puedan acceder a una terapia innovadora, aplicada por única vez en la vida. Este tratamiento ―destinado a los pacientes que cumplen con los criterios clínicos establecidos― aborda una mutación genética que causa la enfermedad, la que comienza en la infancia como debilidad y atrofia muscular progresiva, y puede ser letal en sus formas más graves.

Así, el diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado han permitido que muchos niños con AME mejoren significativamente, recuperando capacidades que antes no se esperaban, como caminar o andar en bicicleta.

En 2021, Argentina aprobó por primera vez una terapia génica destinada a niños menores de dos años con AME tipo 1. Ahora, el Ministerio de Salud de la Nación firmó la ratificación del acuerdo de riesgo compartido con el laboratorio.

El Acuerdo de Riesgo Compartido, también conocido como Acuerdo Basado en Resultados, introduce un modelo de financiamiento para terapias de alto costo y permite la cobertura del tratamiento en etapas, basado en la mejora de los pacientes.

“Durante 2023, 6 familias pudieron beneficiarse del tratamiento gracias al Acuerdo de Riesgo Compartido y hemos visto y seguimos de cerca la evolución de todos ellos. Celebramos y reconocemos el esfuerzo conjunto realizado por el Estado y el sector privado para la prórroga de este acuerdo, el cual permitirá que más niños puedan acceder a este tratamiento que transformará sus vidas”, indicó Mariel Centurión, responsable de Familias AME Argentina (FAME).

“Vivir con una enfermedad poco frecuente es un camino complejo, desde llegar a un correcto diagnóstico hasta acceder al tratamiento y los cuidados complementarios. Un acuerdo como este celebra el derecho a la vida y el bienestar de los niños con AME y sus familias. Si bien consideramos que este es un avance significativo, albergamos la esperanza de que pronto se amplíen más las pautas de cobertura”, concluyó.

La atrofia muscular espinal se clasifica en cuatro tipos, del 1 al 4, basado en la edad de aparición de los síntomas y las habilidades motoras que los pacientes pueden alcanzar, como sostener la cabeza, sentarse o caminar. La forma más común y agresiva es el AME tipo 1, que afecta a niños menores de seis meses.

Si estos niños no reciben un diagnóstico y tratamiento oportuno, corren el riesgo de morir antes de los dos años de vida. Cada función motora perdida es extremadamente difícil de recuperar. Sin embargo, con un diagnóstico y tratamiento adecuado y temprano, es posible ralentizar la progresión de esta enfermedad devastadora y mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes.

El acuerdo publicado en el Boletín Oficial tiene el objetivo de brindar acceso y beneficios tangibles a los pacientes.

El tiempo, cuando se trata de la AME, es un factor clave. Un caso de éxito en el tratamiento es el de Valentina y Lucía, quienes viven con sus padres en Rosario. Ambas fueron diagnosticadas con la enfermedad y pudieron acceder al tratamiento con la terapia génica. Su familia relató su historia en una nota anterior con Infobae. “No conocíamos la enfermedad hasta que recibimos el diagnóstico”, aseguraron Gisela y Fabián, padres de las niñas.

“Nuestra primera hija nació en 2019 y a los 6 meses comenzamos a notar ciertas debilidades en sus pies. Lograba sentarse sola por pocos minutos y lo más llamativo era que movía sus piernas con las manos. La pediatra nos dijo que Valen estaba perfecta, aunque nuestra intuición decía otra cosa. En el camino nos enteramos de que íbamos a tener otro hijo, los meses seguían y Valen no conseguía gatear, ni sentarse sola”, recordaron.

Y agregaron sobre cómo les cambió la vida el tratamiento: “Visitamos varios médicos hasta que una traumatóloga nos recomendó ir a un neurólogo infantil quien dio con el diagnóstico. A nosotros se nos cayó el mundo. Teníamos el alma rota y estábamos en shock. Valentina, previo a la terapia no caminaba, podía solo mantenerse unos segundos en pie. Luego de la terapia comenzó a caminar tramos cortos y hoy puede andar en bici con rueditas y sabe andar en monopatín”.

“El caso de Lucía, su hermana menor, fue diferente. Al contar ya con el diagnóstico de Valentina, los padres sabían que tenía un 25% de posibilidades de tener AME también y la hicieron evaluar antes de que desarrollara síntomas. Al confirmar el diagnóstico, una vez más, fue tratada con la misma terapia que la hermana y continuó sin síntomas de la enfermedad. “Lucía puede correr, saltar y caminar. Actualmente, ambas se realizan chequeos anuales de control”, resaltaron.

“Todos los pacientes tratados en etapa presintomática, es decir en cuanto nacieron o al poco tiempo de haber nacido, presentan un desarrollo normal o cercano al normal, que es totalmente diferente a lo que uno llamaría el curso natural de la enfermedad, ahí radica la importancia de un abordaje temprano”, explicó el doctor Javier Muntadas (MN 92.221), Neurólogo Infantil del Servicio de Neurología del Hospital Italiano de Buenos Aires, jefe de la Sección de Patología Neuromuscular.