La historia de Valentina y Lucía, dos hermanas unidas contra la Atrofia Muscular Espinal

Existen 8000 enfermedades poco frecuentes (EPOF), o también llamadas raras. Se trata de aquellas cuya prevalencia “es menor a cinco personas por cada 10.000 habitantes o dicho de otro modo, una cada 2000″, indican desde la Sociedad Argentina de Pediatría. Sin embargo, en su conjunto, constituyen entre el 25 y 40% del total de las enfermedades que se padecen en el mundo.

Según datos de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), unas 3.6 millones de personas viven con, al menos, una enfermedad poco frecuente. Cifra que representa a “1 de cada 13 personas y, en promedio, 1 de cada 4 familias”. Una de estas familias tiene como protagonistas a Valentina y Lucía, quienes fueron diagnosticadas con atrofia muscular espinal (AME).

“No conocemos la fuerza que tenemos hasta que algo en nuestra vida nos sacude, nos da vuelta y tienes una sola opción: sacudirte y empezar de nuevo”, reflexionan Gisela y Fabián, los padres de estas dos pequeñas. Es que, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), esta familia decidió abrir su corazón para explicar cómo es cuidar de ese ser especial frente a un padecimiento que, muchas veces, no tiene tratamiento o cura.

Valentina y Lucía tienen AME, una enfermedad neuromuscular poco frecuente de origen genético que daña y mata las neuronas motoras, las cuales son un tipo de célula nerviosa que controla el movimiento de los brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua. A medida que las neuronas motoras mueren, los músculos comienzan a debilitarse y atrofiarse. El daño muscular empeora con el tiempo y puede afectar el habla, la marcha, la deglución y la respiración.

“No conocíamos la enfermedad hasta que recibimos el diagnóstico. Nuestra primera hija nació en el año 2019 y a los 6 meses comenzamos a notar ciertas debilidades en sus pies. Lograba sentarse sola por pocos minutos y lo más llamativo era que movía sus piernas con las manos. La pediatra nos dijo que Valen estaba perfecta, aunque nuestra intuición decía otra cosa. En el camino nos enteramos de que íbamos a tener otro hijo, los meses seguían y Valen no conseguía gatear, ni sentarse sola”, recuerdan Gisela y Fabián.

Y agregaron: “Angustiados, desconcertados, visitamos varios médicos que nos decían que Valen estaba perfecta. Hasta que una traumatóloga nos recomendó ir a un neurólogo infantil quien dio con el diagnóstico. A nosotros se nos cayó el mundo. Teníamos el alma rota y estábamos en shock”.

La atrofia muscular espinal (AME) es una de las principales causas genéticas de muerte infantil. De acuerdo con la base genética y la aparición de los síntomas, se clasifica en cuatro tipos: 1, 2, 3 y 4.

La AME de tipo 1 es la más frecuente y discapacitante. Si no se la trata, provoca la muerte o la necesidad de ventilación permanente a la edad de dos años en más del 90% de los casos. Se estima que 1 de cada 40 personas es portador genético de la patología.

Sin embargo, muchas veces los portadores no lo saben hasta que tienen un hijo con la enfermedad. La pérdida de neuronas motoras no puede revertirse, por lo que es imperativo diagnosticar la AME y comenzar el tratamiento, incluidos los cuidados de apoyo proactivos, lo antes posible para detener la pérdida irreversible de neuronas motoras y la progresión de la enfermedad.

“Es indispensable un diagnóstico precoz a través de la pesquisa”, resaltan los padres de Lucía y Valentina al señalar la importancia de conocer, de forma prematura, de qué enfermedad se trata para abordarla con todos los mecanismos y tratamientos posibles.

“En septiembre del 2020 nació Lucía y, ya expertos en la enfermedad, sabíamos que había un 25% de probabilidad de que Lu también tenga AME, así fue como le realizamos el análisis al mes de vida y dio positivo. Esa fue la segunda vez que se nos rompió el corazón. Lucía comenzó su tratamiento a los 2 meses y la enfermedad no avanzó”, indicaron Gisela y Fabián.

Según el trabajo “Hacia la pesquisa neonatal y el tratamiento precoz en la Argentina” publicado por la asociación Familias AME Argentina (FAME), durante las últimas dos décadas, se desarrollaron tratamientos eficaces para mejorar la salud y calidad de vida de las personas con AME, y tanto ensayos clínicos como la experiencia en condiciones reales han mostrado que, cuanto antes reciben los pacientes el diagnóstico y el abordaje terapéutico oportuno, mejores serán las perspectivas de evolución. El tratamiento da mejor resultado cuando se inicia antes de los síntomas y la pesquisa neonatal de la AME es factible, fácilmente implementable y de bajo costo en la Argentina.

“Valentina -previo a la terapia- no caminaba, podía solo mantenerse unos segundos en pie. Luego de la terapia comenzó a caminar tramos cortos y hoy puede andar en bici con rueditas y sabe andar en monopatín. Lucía continuó sin síntomas de la enfermedad, puede correr, saltar, caminar. Actualmente, ambas se realizan controles anuales de columna, cadera, análisis de sangre y de corazón”, resaltan.

“El proceso se mejora con una pesquisa neonatal que permita saber si un recién nacido tiene AME. Es indispensable un diagnóstico precoz a través de la pesquisa. Y si algún padre ya recibió el diagnóstico es importante que actúe rápido e inicie el tratamiento lo antes posible para mejorar la calidad de vida de su hijo”, recomendaron los padres tras su experiencia.

De acuerdo con lo relevado por FAME, “la pesquisa neonatal de la AME puede acarrear un beneficio socioeconómico a largo plazo, teniendo en consideración los costos médicos directos e indirectos asociados con la asistencia, el transporte y el cuidado de las personas afectadas durante toda su vida, y las diferencias de productividad o contribución a la sociedad según su grado de discapacidad”.

En este sentido, la asociación propone “ampliar el programa de pesquisa neonatal universal para incluir la AME, asegurar una adecuada información a todos los padres y, en caso de que el bebé tenga un resultado positivo, posibilitarle el acceso igualitario a la confirmación diagnóstica, la selección e implementación del tratamiento, y el seguimiento en el largo plazo”.

Denominado como “La carga de la AME tipo 1 sobre los cuidadores en Argentina: Primeros resultados de una encuesta global lanzada en América Latina”, un estudio descriptivo presentado en la edición 2023 de la conferencia organizada por la Professional Society for Health Economics and Outcomes Research (ISPOR), realizado por Novartis Argentina, indicó el impacto de la patología en las familias.

Para el estudio, se envió un formulario online a través de FAME (Familias AME Argentina) a 22 cuidadores adultos voluntarios, no profesionales de la salud. Los resultados fueron contundentes: el 26,1% de los pacientes tenían un cuidador que dejó de trabajar, mientras que el 43,5% tenían un cuidador que redujo sus horas de trabajo (reducción media, 18,7 horas por semana).

En línea con estos hallazgos, Gisela y Fabián comentaron: “Recibir el diagnóstico puso en pausa nuestras carreras profesionales y laborales, las cuales pudimos retomar ahora que nuestras hijas están estables”. “Al momento de conocer la enfermedad tuvimos que dejar por un tiempo breve nuestro trabajo para dedicarnos a conseguir su medicación y rehabilitación para ambas”, concluyeron.