Las Enfermedades Pocos Frecuentes (EPOF) son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población. Formalmente, se define como EPOF a aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes pero que, en su conjunto, constituyen el 40% del total de las enfermedades existentes.
“En el mundo, existen entre 6.000 y 8.000 tipos de Enfermedades Raras o Rare Disease. Si bien, cada patología tiene su característica propia, hay otras particularidades que pueden llegar a ser similares” explicó a Infobae Fernando Romanelli, paciente de acromegalia y Coordinador de la Fundación ACIAPO.
Estas patologías son difíciles de diagnosticar y pueden tardar hasta años en identificarse, ya que al tener diversos síntomas, son más complejas de reconocer. “Todas las Enfermedades Pocos Frecuentes tienen un retraso en el diagnóstico. Algunos pacientes pueden tardar hasta 5 años en dar con el escenario correcto, ya que van pasando por muchas especialidades y no se pueden dar cuenta de la situación médica” detalló la endocrinóloga Julieta Tkatch (NM 129877).
Enfermedad de Fabry en primera persona
Delia Meza debió esperar 47 años para que le diagnosticaran que padecía la enfermedad de Fabry, una de las casi 8000 enfermedades raras que existen. Fue en 2006 y debió padecer dos años antes el fallecimiento de su hermano por la misma condición. “Mi hermano murió sin saber que tenía Fabry. Yo obtuve el diagnóstico certero después de que murió y gracias a eso, mis 4 hijos y 3 de mis siete nietos saben que la padecen y ya están en tratamiento”, afirmó Meza a Infobae.
“Mi hermano falleció a los 54 años rodeado de médicos que no sabían lo que tenía. No sabían por qué se seguía deteriorando el riñón a pesar de los tratamientos. Pero eran tratamientos errados para la enfermedad que padecía. Los pacientes no saben que tienen Fabry a menos que se realice un tratamiento genético”, sostuvo Delia, que recordó su padecer en la infancia: “Yo desde chica tenía problemas de salud. Los médicos nos dicen que lo primero que se daña es el sistema nervioso periférico. El cerebro nos manda información de un daño que no existe. Nos manda la señal de dolor de que nos estamos quemando pero no hay una hornalla o estufa. Yo decía que me quemaban las manos. Pero muchas veces mi familia me decían que yo mentía”.
Delia insistió en que es clave detectarlo en forma temprana, para que tenga un buen cuidado médico, que consiste en una terapia de reemplazo enzimático. “Nos atienden en el Hospital Británico, con un equipo de nefrólogos, hepatólogos, cardiólogos, dermatólogos, otorrinos, oftalmólogos. Nos dan sintetizadas las enzimas que nosotros no producimos. Así no hay riesgo de muerte. Desde 2003 ya nadie muere por Fabry porque hay un tratamiento que le salva la vida”, agregó Delia que alertó que hay muy poca información que se sabe de esta enfermedad, inclusive a nivel médico o académico y por eso pidió que se difunda, como lo hace ella, desde su página de Facebook que se llama Fabry Argentina y está destinada a ayudar a todas las personas que padecen esta enfermedad o quienes sospechan que la tienen.
“No existe hasta el momento en Argentina un centro que integre todas estas enfermedades en el paciente adulto y pediátrico simultáneamente. Como institución de alta complejidad, y en nuestra condición de Hospital Universitario, realizamos desde hace muchos años una intensa tarea de educación médica para estimular el diagnóstico precoz en estas patologías, y nos enorgullece inaugurar un centro especializado e integrado, para acelerar el diagnóstico y el tratamiento de cada paciente”, señalaron los doctores Pablo Young y Ricardo Reisin, coordinadores del Centro Integral de Enfermedades Poco Frecuentes (CIEPOF) del Hospital Británico.
Si bien en Argentina existe la ley 26.689 destinada a promover el cuidado integral de la salud de las personas con EPOF, aún queda un largo camino por recorrer en términos de concientización, tratamientos, medicamentos y diagnósticos. Cerca del 70% son de origen genético, manifestándose en su gran mayoría al nacer o durante la primera infancia. Sin embargo, esto demuestra que aún hay un gran porcentaje que es de origen desconocido, y por lo mismo resulta esencial dar a conocer estas patologías para aportar a la descripción e investigación de estas.
Camino hacia el diagnóstico
“La detección depende de los síntomas presentados y de la enfermedad. Debido a que la mayoría son crónicas y comienzan por síntomas muy sutiles, suele demorarse y ser un proceso largo que comienza con una primera consulta. Luego, un médico generalista no detecta la relevancia de los síntomas o no asocia los diversos signos que presenta el paciente, ya sea por desconocimiento de la enfermedad o porque su formación es hacia enfermedades más prevalentes. Por eso, el paciente suele ser derivado a varios especialistas que a su vez solicitan estudios diversos, los que ya sea por costo o escasez de centros, demoran varios años en completarse”, explicó a Infobae la doctora Norma Specola, especialista en Neurología Infantil.
Según la especialista, en este transcurso del tiempo, muchas veces, los pacientes cesan las consultas por cansancio o por incomprensión y, cuando ya lo síntomas son muy evidentes, reanudan las visitas y pueden, en algunos casos, llegar a un médico más capacitado o que tenga alguna experiencia para este tipo de enfermedades. Hasta llegar a esta instancia, suelen pasar varios años y en los cuales pueden surgir complicaciones y secuelas, que habrían podido evitarse con un diagnóstico oportuno.
Impacto en los pacientes y rol de la familia como cuidadora
“Los pacientes y su familia, en este largo camino del diagnóstico, no sólo sufren la carga de la enfermedad que se va agravando y va creando discapacidad para la vida cotidiana, sino que también genera una gran impotencia y depresión por sentirse incomprendidos y diferentes a los demás. Estos pacientes requieren de mucha asistencia y esto generalmente genera una sensación de agotamiento al paciente, en caso de adultos y a la familia, en casos pediátricos”, afirmó Specola.
Y completó: “En cuanto a la familia, se genera un círculo vicioso que, cuanto más tiempo pasa, más síntomas se presentan, hay menor comprensión, mayor discapacidad y sobrecarga en el círculo íntimo. Debido a que el 75% de las EPOF ocurre en la edad pediátrica, y un gran número son de naturaleza genética, la familia no solo se hace cargo del paciente, sino que siente culpa por la herencia. Se siente incomprendida en la sociedad, siente que vive deambulando de médico en médico sin comprender qué les pasa a sus hijos y esto genera muchas veces pérdida de los empleos, separaciones en la pareja porque no pueden afrontar la carga y agotamiento por el largo deambular sin respuestas. Por otro lado, la ausencia de apoyo regular tanto de las instituciones de salud, como de las educativas, en caso de pacientes pediátricos, también causa que todo recaiga en la familia y esto se ve cotidianamente en el agotamiento y el desánimo de este grupo familiar”.
Enfermedades prevalentes y tratamientos
A raíz de la ley, en el 2020 el registro nacional comenzó a tener un conteo de los casos, pero son muy pocos los centros que cargan datos y no se realizó una adecuada difusión de cuándo, cómo y qué debe registrarse. En el mundo, se mencionan como más prevalentes enfermedades como la porfiria, neurofibromatosis, amiloidosis, enfermedades del colágeno, ciertos tipos de autismo hereditario, la tetralogía de Fallot, la enfermedad de Fabry, entre otras que también se consultan con relativa frecuencia en centros de enfermedades crónicas y poco frecuentes de Argentina.
“Respecto a los tratamientos más modernos, muchas se encuentran bajo investigación y otras no se investigan aun porque hay muy pocos pacientes afectados. Además, sólo un número reducido de EPOF tiene tratamiento. En cuanto a la investigación de nuevas terapias se ha extendido a varias de estas enfermedades, aunque queda aún mucho por recorrer. Es evidente que el avance en el mundo de la terapia génica es un camino que no va a tener vuelta, esta terapia utiliza la transferencia genes a las células de un paciente para curar la enfermedad mediante el uso de vectores virales. Son técnicas experimentales en muchos casos que no se realizan en el país”, indicó Specola.
La experta afirmó que también, se han dado avances en algunas moléculas como chaperonas o inmunomoduladores para tratar estas enfermedades genéticas y, de hecho, hay más de 2100 moléculas que se encuentran en investigación en distintos centros del hemisferio norte. Respecto a medicamentos para EPOF, hay más de 150 aprobados por la FDA o por la EMA. Sin embargo, en Argentina hay registrados o con acceso aproximadamente 50 medicamentos. A pesar de no haber tratamiento definitivo, lo importante es el diagnóstico para acceder a terapias paliativas de rehabilitación y psicoterapia que no deben demorarse y que ayudan a sostener al paciente y la familia durante el tiempo de detección y tratamiento.
“Es importante considerar que el avance en el desarrollo de estas terapias es lento, por un lado, porque la escasa frecuencia de las enfermedades retrasa la obtención de evidencia científica significativa. Por otro lado, el alto costo de las drogas huérfanas genera inequidad y retraso en el acceso. Además, genera impotencia en los pacientes ya que en muchos casos están enterados de que hay en desarrollo drogas o terapias a las cuales no tiene acceso”, concluyó la especialista.
Eduardo Silvestre, médico pediatra (MN 57.969) y divulgador Científico del Grupo Medihome afirmó a Infobae que aproximadamente 1 cada 2000 personas padecen enfermedades poco frecuentes y la prevalencia en los recién nacidos vivos en Argentina es del 3% (representa la segunda causa de mortalidad infantil). Un 26% de las defunciones de niños menores de 1 año se deben a anomalías congénitas y se calcula que por año nacen alrededor de 22 mil niños que presentan alguna problemática de este tipo.
“Existen cerca de 8.000 EPOF conocidas hasta el momento. Y 7 de cada 10 son de origen hereditario. Más de la mitad comienzan a manifestarse en los primeros años de la vida y a medida que avanzan en su evolución generan importante grado de discapacidad o pueden conducir a la muerte. Muchas no tienen una cura definitiva pero es muy importante su diagnóstico específico en forma precoz con el objetivo de aliviar los síntomas del paciente y mejorar su calidad de vida y la de su familia. Los avances científicos en el campo de la Medicina Genómica permitirá que, en un futuro no muy lejano, muchas de ellas puedan curarse”, destacó Silvestre.
Y concluyó: “El diagnóstico específico de las EPOF suele resultar dificultoso y necesita, casi sin excepción, un Equipo Multidisciplinario especializado en el tema. Pero es muy importante que los médicos del Primer Nivel de Atención (clínicos, pediatras, generalistas) conozcan sus características principales para poder realizar la derivación lo más pronto posible”.
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