El 70% de las enfermedades poco frecuentes comienza en la infancia

En Argentina, Tal como lo marca el calendario gregoriano, el día 29 de febrero sucede cada 4 años. Se trata de un día poco frecuente en el que se recuerda el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) para que las personas, los profesionales y los sistemas de salud piensen más allá de las enfermedades más comunes y recuerden las llamadas raras o poco frecuentes.

Las EPOF son aquellas que afectan a un número reducido de personas en una población determinada. En Argentina, según la Ley Nacional 26.689, son aquellas cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 en 2 mil habitantes.

Se estima que existen más de 8000 personas con EPOF, de las cuales el 72% es de origen genético y el 70% comienza en la infancia. Son altamente complejas y su escaso conocimiento en la población general, como en la sociedad médica, dificulta el diagnóstico temprano y su correspondiente tratamiento, ocasionando grandes dificultades en la plena inclusión de la persona en el ámbito educativo, laboral y social.

Una de ellas es el síndrome de quilomicronemia familiar, una alteración genética que afecta una enzima, responsable de metabolizar las grasas que ingerimos. Consecuentemente, el nivel de triglicéridos es extremadamente elevado y la calidad de vida de quienes la padecen se ve severamente afectada.

Como no había registros de la prevalencia local, la Sociedad Argentina de Lípidos lanzó una campaña de concientización para dar con pacientes que padecen esta grave enfermedad genética: “hasta el momento fueron identificados cinco casos y están estudiando a 20 personas, las cuales deberán visitar a un médico especialista o que esté interiorizado en el tema y realizarse un test genético confirmatorio”, indicó a Infobae el doctor Juan Patricio Nogueira (M.N 97545), Presidente de la Sociedad Argentina de Lípidos e investigador adjunto del CONICET.

Al presentar síntomas tan difusos, la enfermedad resulta muy difícil de diagnosticar. Según un estudio los pacientes que padecen el síndrome de quilomicronemia familiar informaron haber visitado un promedio de 5 médicos y el 67% fue mal diagnosticado antes de recibir el diagnóstico preciso. “Es un paciente que va a muchos médicos sin que le den un diagnóstico. Esto genera que no se sienta comprendido. Es algo muy triste que contribuye con su mala calidad de vida; quienes la padecen sufren mucho en su vida diaria,” graficó el doctor Pablo Corral (M.P. 93.559), médico especialista en medicina interna, lipidólogo y Vicepresidente de la Sociedad Argentina de Lípidos.

El doctor Javier Muntadas Rausei, médico especialista en neuropediatría y referente del equipo de neurología infantil del Hospital Italiano recordó a Infobae otra de las enfermedades raras que observó en su consultorio: la Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad de causa genética, que registra en el país entre 600 y 800 casos, según la asociación de Familias de la Atrofia Muscular Espinal (FAME).

“Incluir la detección temprana de AME en una pesquisa neonatal sería un avance sustancial en la lucha contra la enfermedad”, sostiene el especialista, que llama a promover la toma de consciencia de la existencia de tratamientos ante esta patología neurodegenerativa.

Según Muntadas Rausei, esta enfermedad genera una pérdida a lo largo de la vida de la capacidad del cuerpo de moverse, por atrofia de los músculos. Para el movimiento del cuerpo, las órdenes las llevan las neuronas. Una primera motoneurona que viene desde la corteza del cerebro hasta la médula, y una segunda motoneurona que va desde la médula hasta el músculo. En la AME, se afecta esa segunda motoneurona.

“Existen 4 tipos de AME: tenemos formas severas en el primer año de vida; una forma intermedia que es entre los 2 y los 4 años de vida; una forma mas leve, que inicia después de los 3 años de vida con pacientes que caminan; y hay una forma tipo 4, que es del adulto, que es menos frecuente”, precisó Muntadas Rausei, integrante del grupo de trabajo de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Argentina de Neurología Infantil.

Y agregó: “Principalmente, la enfermedad aparece como retraso en las pautas motoras de desarrollo de los bebes y niños. Los chicos con AME no tienen problemas del desarrollo del lenguaje o en lo social. Los papas verán que el bebe es mas blando, con pocos movimientos, que no sostiene muy bien la cabeza. Es importante el seguimiento pediátrico para evaluar que el bebe siga los hitos del desarrollo”.

“En este universo de 8000 enfermedades raras, hay una que se puede curar con cirugía, la hipertensión pulmonar tromboembólica crónica. La intervención indicada se denomina tromboendarterectomía pulmonar, procedimiento complejo que se realiza en muy pocos centros quirúrgicos en el mundo entero. En la Argentina, por caso, se efectúan unas 10 anuales, distribuidas en menos de media docena de lugares”, indicó a Infobae el doctor el Marcelo Nahin, (M.N. 84.982), médico cirujano especializado en intervenciones cardiovasculares del Hospital El Cruce.

Según el experto, la operación consiste en extraer los trombos crónicos, ya convertidos en “escaras” de tejido conectivo, desde el interior de las arterias pulmonares. Para ejecutarla hay que realizar hipotermia profunda del paciente, es decir, llevar su temperatura a 18 grados y producirle un doble paro circulatorio.

“La hipertensión pulmonar tromboembólica crónica suele estar subdiagnosticada, se produce luego de un tromboembolismo pulmonar agudo, en un pequeño porcentaje de pacientes (3,8%) en los que fallan los mecanismos de fibrinólisis fisiológica. Las arterias pulmonares trombosadas no se pueden desembarazar de los trombos por los mecanismos naturales de defensa (fibrinólisis fisiológica) y estos se adhieren a sus paredes, estrechándolas u obstruyéndolas”, destacó Nahin, que también se desempeña en el Hospital Británico.

Una lucha por el reconocimiento de los pacientes

Para la mayoría de los pacientes llegar a un diagnóstico de precisión puede ser una odisea que toma años, incluso décadas o toda una vida. Muchos han vivido la tortura de escuchar que los médicos no les crean su padecer, o supongan que todos los síntomas son psicológicos.

“Los gobiernos muchas veces sienten que nuestro tema no es ‘popular’, no hay un sanitarismo interesado en ‘las raras’. Sin embargo, en la historia de la ciencia fue a partir del estudio de la Alcaptonuria -una enfermedad poco frecuente- que Archibald Garrod descubrió a fines del siglo XIX, la función del gen en la síntesis de proteínas, transformando de este modo la historia de la medicina del siglo XX hasta nuestros días”, indicó Florencia Braga Menéndez, coordinadora de Proyectos de la Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA) y mamá de Felipe, paciente con la enfermedad de Stargardt.

Y remarcó: "Queremos que la Argentina desarrolle ciencia nacional y que las currículas universitarias de las carreras médicas se actualicen en relación a terapias de avanzada, vectores virales, CRISPR CAS9, CAR T cells, IPSCs, etc. Necesitamos que los médicos aprendan a trabajar en equipo con otros profesionales, biotecnólogos, genetistas, psicólogos, nutricionistas, trabajadores sociales, farmacéuticos y pacientes".

Argentina cuenta desde el año 2015 con el Programa Nacional de EPOF (creado por el Decreto Reglamentario 794/15 de la Ley 26.689) que depende del Ministerio de Salud de la Nación, aunque poco ha gestionado en estos años para implementar una política pública que dé respuesta a las necesidades del 8% de la población, algo más de 3,5 millones de personas que deambulan por el Sistema de Salud enfrentándose a una desesperada “odisea diagnóstica” en busca de un centro de atención que les brinde, al menos, una sospecha sobre un posible diagnóstico diferencial y un tratamiento adecuado.

“Los derechos de los más de 3.500.000 de argentinos son permanentemente vulnerados. Es primordial vencer el desconocimiento y lograr el apoyo del Estado y de la sociedad toda para no ser ciudadanos de segunda. Para no ser discriminados. Para tener acceso a los tratamientos (que deberían estar cubiertos en el Plan Medico Obligatorio, ya que la Ley 26.689 determina el cuidado integral de la salud). Para tener centros de atención de referencia, para garantizar la equidad en el derecho al trabajo y la educación”, expresó Inés Castellano, Presidente de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF).

“La problemática de las EPOF es federal, ya que está presente en las 24 jurisdicciones de nuestro país, y dada la amplia diversidad entre cada una de las entre 8.000 enfermedades poco frecuentes existentes, sabemos que ninguna provincia contará con los recursos especializados que brinden una atención adecuada a su población. Por eso, es necesario articular estrategias que involucren a todas las autoridades provinciales y nacionales para establecer protocolos de derivación y atención entre las jurisdicciones que permitan optimizar los recursos existentes como también los presupuestarios”, comenta Luciana Escati Peñaloza, Directora Ejecutiva de FADEPOF.

Frente a esta realidad, FADEPOF ha puesto en marcha la creación de una aplicación digital que será pública, donde se brindará un “Mapa de Recursos especializados en la atención de las EPOF”, para brindarles mayor información a las personas afectadas, como también al propio sistema socio-sanitario. Dicha aplicación estará vinculada a lo que será un “Registro Nacional de EPOF (RENEPOF)”, proyecto que será presentado nuevamente, ahora ante las autoridades nacionales, en cuanto desde el Ministerio de Salud de la Nación den lugar a la audiencia solicitada días atrás.

Actividades propuestas por el Día Mundial EPOF 2020

1- ¡Mostrá Tus Rayas! en las redes sociales.

Fadepof invita a que pacientes, familiares, amigos, médicos y cualquier persona que tenga un interés genuino en las enfermedades poco frecuentes, se vistan con alguna prenda a rayas, se saquen una foto y la publiquen en apoyo a las EPOF con los hashtag #MostráTusRayas #DíaMundialEPOF #EPOFargentina #RareDiseaseDay.

2- 1ra Caminata Solidaria por las Enfermedades Poco Frecuentes.

Domingo 1° de Marzo a las 10 desde la Escultura Barquito de papel, Av. Francia y el Río, Rosario, Santa Fe. Actividad organizada por FuSCA y con el apoyo de FADEPOF.

3- Superliga de fútbol.

Durante los partidos de fútbol de la Superliga de la fecha 22, los capitanes de los equipos, junto a los árbitros, se tomarán una fotografía con la bandera de las #EPOFargentina en apoyo a los 3,5 millones de argentinos que viven con alguna de las 8 mil enfermedades poco frecuentes. Los asistentes recibirán un mensaje informativo a través de la locución en altavoz.

3- Izado de la Bandera Nacional.

Sábado 29 de febrero a las 8 hs en el Monumento a la Bandera de Rosario, Santa Fe. Se invita a la comunidad a acompañar el acto solemne vistiendo alguna prenda a rayas. Se harán presentes autoridades locales y representantes de FADEPOF.

4- Arrío de la Bandera Nacional.

Sábado 29 de febrero a las 18,15 hs en el mástil de Plaza de Mayo frente a Casa Rosada, CABA. Por quinto año consecutivo, una persona con EPOF arriará la Bandera Nacional junto a los Granaderos custodios del Presidente de la Nación. Se invita a la comunidad a acompañar el acto solemne vistiendo alguna prenda a rayas. Se han convocado a autoridades. Actividad organizada por FADEPOF.

5- Actividad en la Facultad de Medicina de la UBA

El 29 de febrero se celebrará el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) y la Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA) realizará su acto central a las 10.00 horas en la puerta de la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires, ubicada en Paraguay 2155, Ciudad de Buenos Aires.

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