Vivir con fenilcetonuria es mucho más que asumir algunas restricciones alimentarias. Mientras las personas con diabetes tienen que estar atentas a no saltarse comidas y a moderar la ingesta de todo lo que les eleve súbitamente la glucosa en sangre, y los que padecen celiaquía deben evitar los alimentos derivados del trigo, avena, cebada y centeno, los pacientes con fenilcetonuria -también conocida como PKU- tienen que llevar una dieta aún más restrictiva.
La fenilcetonuria es una de las condiciones metabólicas que se detectan a través de la pesquisa neonatal, el test de la extracción de gotitas de sangre del talón del recién nacido.
Es una enfermedad en la que el organismo no puede metabolizar la fenilalanina, un componente (aminoácido) de las proteínas. Entonces, quienes la padecen tienen que evitar a toda costa comer carnes, lácteos y derivados, huevos, legumbres y sus derivados, y alimentos preelaborados de los que no se conozca su exacta composición. Si ingieren más proteínas que las estrictamente necesarias, acumularán fenilalanina en sangre, lo que les generaría un efecto tóxico fundamentalmente en el sistema nervioso central.
La fenilcetonuria está incluida a nivel mundial en los programas de pesquisa de enfermedades en el recién nacido
"Si no se la diagnostica y trata tempranamente, la PKU produce daño irreversible con consecuencias como retraso mental, trastornos de comportamiento y otros síntomas neurológicos", explicó la doctora Luisa Bay, médica pediatra, consultora en Errores Congénitos del Metabolismo del Hospital de Pediatría 'Prof. Dr. Juan P. Garrahan'.
Cuando se tiene un diagnóstico temprano, el pronóstico de los pacientes es más favorable, según la doctora Norma Specola, jefa de Unidad de Metabolismo del Hospital de niños de La Plata y neuróloga infantil, "este daño cerebral puede evitarse con una dieta específica y continua -a la que responde el 100% de los pacientes- y su seguimiento por parte del equipo médico".
Existe una opción de tratamiento, al que responden hasta un 40% de los pacientes, que posibilita una dieta más libre y que recientemente fue autorizado para prescribirse también a recién nacidos. "Es importante realizar el test a todos los pacientes, sean bebés, niños o adultos, ya que algunas funciones neuronales también podrían mejorar a partir de su ingesta", destacó Specola.
Los síntomas iniciales de una fenilcetonuria no tratada, agregó, pueden ser cuadros de irritabilidad, vómitos, cabellos claros e hiperquinesia. Aunque no debe esperarse a la presencia de síntomas para diagnosticar la enfermedad, por eso está incluida a nivel mundial en los programas de pesquisa de enfermedades en el recién nacido.
Alejandro Spataro, miembro de la Asociación Fenilcetonuria Argentina (FENI) y padre de una nena con fenilcetonuria, aclaró que es mucho más complejo que eso: "Se alimentan a base de frutas y verduras, debiendo pesar cada alimento para calcular cuánta fenilalanina están incorporando y no pasarse del límite diario. Pueden comer pastas, arroces y galletitas, pero sólo unas variantes especiales, muy bajas en proteínas, que en general son importadas, aunque suelen ser cubiertas por las obras sociales y prepagas".
Bay puntualizó que la fenilalanina es un aminoácido esencial para el ser humano, "por ello no se puede privar completamente de él a los pacientes. Deben recibir justo la cantidad requerida para cada edad y cada paciente". Cuando se controla estrictamente la ingesta de este aminoácido, queda muy reducido el aporte global de proteínas, siendo insuficiente para un crecimiento y desarrollo normales. Por lo tanto, debe complementarse el aporte de proteínas con una fórmula que no contiene fenilalanina, pero sí aporta el resto de los aminoácidos, grasas, hidratos de carbono, vitaminas y micronutrientes para suplementar todo lo que no incorporan por la dieta que se indica.
Mediante el estudio de las gotitas de sangre en el talón que se les realiza a los recién nacidos, denominado "pesquisa neonatal", se puede diagnosticar la PKU. Este test es obligatorio en todo el país y permite detectar a tiempo seis enfermedades congénitas graves que necesitan ser diagnosticadas rápido para que un tratamiento adecuado y precoz evite severas consecuencias.
Cerca de 70 personas nacen por año en la Argentina con ese "error del metabolismo". La gran mayoría de los padres de niños con PKU no conoce detalles sobre la pesquisa neonatal hasta que recibe el diagnóstico, y prácticamente todos ignoran de la existencia de la fenilcetonuria, lo que les genera inevitablemente mucha incertidumbre.
Muchos padres destacan la importancia de poder compartir las experiencias con otros que pasaron por la misma situación, lo que brinda información, contención y tranquilidad. FENI reúne a familias con esta condición y ofrece orientación y acompañamiento a quienes recién comienzan este camino.
El siguiente paso, y el más importante, es encontrar un pediatra especialista en estos temas para poder brindarle el mejor cuidado posible al niño para que crezca sano y sin problemas.
Cuando el paciente con fenilcetonuria es pequeño, es fundamental que los padres logren involucrar a todo el entorno social. Es central la comunicación con la familia ampliada, con la escuela, con los padres de los compañeritos. Son más ojos que prestan atención a que el niño no quiebre su dieta durante contextos más complejos como reuniones sociales, cumpleaños y otros festejos.
Es clave encontrar un pediatra especialista en estos temas para poder brindarle el mejor cuidado posible al niño para que crezca sano y sin problemas
De todos modos, Bay refirió que "los niños se adaptan con facilidad a las restricciones. Además, como no se habitúan a ingerir lo que no pueden, luego fácilmente rechazan lo que no aprendieron a comer".
Sobre la pesquisa neonatal
Este estudio es obligatorio y es importante que los padres retiren los resultados, porque, si no lo hacen, se deja abierta la posibilidad de que haya niños que nazcan con estas enfermedades y no se las detecten a tiempo, con todo el severo daño irreversible que pueden ocasionarles.
Recomendaciones generales para mejorar el control sobre la realización y el resultado de la pesquisa neonatal:
– El obstetra, el instructor del curso de preparto, el neonatólogo y todo agente de salud involucrado en la salud de la madre y del recién nacido deben anticipar a los padres la importancia de garantizar la adecuada realización de la pesquisa neonatal.
– Debe difundirse que es un derecho de todos los niños que se les realice la pesquisa de las enfermedades obligatorias.
– Los padres deben solicitar la realización del test a las 48 horas del nacimiento, antes de recibir el alta médica. Si el alta se realizara antes de las 48 horas de vida del bebé, el análisis debe repetirse indefectiblemente en el primer control pediátrico, ya que las muestras de las primeras 24 horas, cuando aún la ingesta de leche es baja, pueden dar resultados normales falsos. Si el recién nacido es prematuro, debe repetirse la pesquisa a las dos semanas de nacido.
– Generalmente, si el resultado es positivo, los padres son notificados y citados para confirmar los resultados, explicarles de qué se trata e iniciar tratamiento. Si el resultado es negativo, esto no sucede, pero los padres pueden solicitar el resultado a la semana de tomada la muestra.
– Los padres deben asegurarse de que el hospital o centro de salud cuente con sus datos de contacto luego del alta, en caso de que fuera necesario repetir el estudio.
– El pediatra que hará seguimiento del bebé debería solicitar como rutina, en la primera visita, los resultados de la pesquisa para asegurarse de que ésta se efectuó y de que el resultado es negativo.
– Si se confirma el diagnóstico de algún error congénito del metabolismo, como la fenilcetonuria, los profesionales de la salud deben derivar el paciente inmediatamente al profesional idóneo en la enfermedad, quien indicará el tratamiento adecuado y hará un seguimiento de la evolución del paciente.
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