La lucha de Emma, la niña cordobesa que convirtió un diagnóstico devastador en un camino de superación

“No compatible con la vida”. Junto a esta frase, Emma y sus papás se enteraron de su diagnóstico. Sin embargo, lejos de convertirse en un límite para su futuro, quien es mejor conocida como Super Emma la miró a los ojos y decidió enfrentarla. Es que ella, junto a Georgina y Paulo, y contra todos los pronósticos, atravesaron cada una de las pruebas que la vida le puso enfrente. Incluso, cuando apenas tenía horas.

Hoy, con casi 4 años, sigue a paso firme y con la mirada llena de esperanza ante todo lo que les depara el futuro. Por eso, Super Emma.

El nombre de la patología es trisomía 13 o síndrome de Patau, pero esto no la define. Ella es Emma, quien se enfrenta a una enfermedad que, para muchos profesionales, aún tiene un final indiscutido en la niñez. Y mientras ella sigue adelante, Georgina la acompaña con una “bitácora” de cada avance en sus redes sociales desde Río Cuarto (Córdoba). Una suerte de diario que busca mostrar que son muchos más los que desafían ese pronóstico.

El primer año de vida, la barrera que le ganó Emma a la ciencia

“Yo tuve cáncer de pulmón a los 33 años y antes de esa época ni pensábamos en ser padres. Cuando me diagnostican, pensamos: ‘Y ahora, ¿cuándo vamos a ser padres?’, porque tenés que esperar como 5 años. Finalmente, quedé embarazada y fue un embarazo hermoso. Era muy buscado y respeté todos los controles”, recuerda Georgina en diálogo con Infobae. Sin embargo, la presencia de hipertensión impulsó una cesárea para el 22 de diciembre de 2021, pero lejos de su presunción de “bebés sin tanta hinchazón”, Emma estaba hinchada: “Nunca fue un bebé gordito, salvo el primer mes de vida”.

Sus primeras semanas de vida transcurrieron entre habitaciones de hospital, controles médicos y preguntas sin respuesta. La pequeña no abría los ojos y sudaba de manera llamativa, lo que mantuvo en alerta a Georgina más allá de las explicaciones que algunos especialistas esbozaban. “No, no me digas es por los cachetes. Acá hay algo”, insistía al ver que la pequeña no lograba abrir los ojos.

El primer gran impacto llegó con la consulta al cardiólogo, ya que sospechaban que el llanto constante y su transpiración estaban relacionados con una cardiopatía. La frase que escuchó la devastó: “Va a haber que operarla”, la presunción era una comunicación en el corazón que le producía hipertensión pulmonar. Fueron varias semanas hasta que, finalmente, ese momento se presentó. Sin embargo, había algo más que Emma tenía que enfrentar: era una cirugía a corazón abierto. Tenía menos de dos meses.

“Yo lo empecé a ver lejos, no me desmayé, no sé cómo, pero yo empecé a decir: ¿Operar? Este hombre está loco”, relata al recordar la charla con el Dr. Gerardo Pognante. Y agrega: “Le debemos la vida entera de Emma”. Durante ese tiempo, la familia se vio forzada a trasladarse a la ciudad de Córdoba en busca de referencias médicas y respuestas. Allí, en el hospital privado, recomendaron evaluaciones con una médica genetista, neuróloga y estudios más avanzados.

Tras superar la intervención, que duró unas 6 horas, aún faltaban más obstáculos. En el posoperatorio, Emma permaneció internada y bajo estricta vigilancia médica. “Cuando finalmente la vemos, estaba llena de cables, toda hinchada. Era una película de terror”, resume Georgina.

Y el momento más complejo, dejarla. Por eso, recuerda la frase que le dijo una enfermera: “Ahora Emma no los necesita a ustedes. Nos necesita a nosotros, a los médicos y a las enfermeras. Si le pasa algo, no van a poder ayudarla. Pero ella los va a necesitar bien cuando le saquen todo”. Las primeras semanas estuvieron marcadas por la incertidumbre y el temor ante cada complicación, pero la recuperación cardíaca permitió que Emma empezara a alimentarse mejor.

Sin embargo, la falta de un diagnóstico completo aún estaba presente y los impulsó a trasladarse de Río Cuarto a Córdoba en busca de respuestas. La primera sospecha de una dificultad auditiva llegó en los controles de rutina: “Descubrimos que tenía hipoacusia y que había que equiparla”, relata Georgina. Conseguir los audífonos fue otra batalla, atravesada por trámites judiciales y recursos de amparo. No mucho después, una oftalmóloga advirtió otra alerta: “Esta nena tiene cataratas en los dos ojos”.

A lo largo de ese primer año, Emma pasó por fonoaudióloga, kinesiología, neuróloga, genetista, otorrinolaringóloga y oftalmóloga. Sin embargo, la confirmación de la causa genética llegó cerca del primer cumpleaños: “En noviembre de 2022 le hicimos el microarray (NdeR: herramienta para detectar variaciones genéticas en una sola muestra) y el 3 de enero nos llegó el resultado”, precisa Georgina y su búsqueda en internet se plagó de la frase: “No compatible con la vida”.

“La trisomía 13, o síndrome de Patau, es una condición genética que ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 13. Esto puede suceder de forma completa en todas las células o en mosaico, como Emma, lo que genera una gran variabilidad clínica”, explicó a Infobae Florencia Pabletich (MP 34287 / ME 19093), médica genetista y jefa del servicio de genética médica del Hospital Privado Universitario de Córdoba.

Ella es una de las médicas que acompaña el día a día de Emma. En ese sentido, destacó que esta patología surge por “un evento biológico que ocurre al azar durante la formación del óvulo o del espermatozoide, o como en los mosaicos en las primeras divisiones del embrión, que es en los primeros días después de la fertilización”.

Además, explicó que el diagnóstico puede realizarse durante el embarazo, “mediante ecografías que detectan malformaciones que nos hacen sospechar y entonces pedimos estudios invasivos como biopsia de vellosidad corial o amniocentesis, o bien estudios como el NIPT o ADN fetal que es no invasivo”. O, por otro lado, después del nacimiento.

Este fue el caso de Emma. No hubo señales previas, pero al nacer la pequeña no podía amamantar y presentaba una hinchazón notoria. Ese fue el inicio. “Creo que si hay algo que aprendí en este camino es que el instinto de madre no falla”, resumió Georgina.

Barreras del sistema de salud y el valor de la pelea diaria

La confirmación genética del diagnóstico trajo consigo una nueva batería de necesidades: terapias de estimulación, medicamentos y controles constantes. Conseguir la cobertura adecuada se volvió un reto por sí solo. “En cuanto mandé el resultado a la obra social… empecé a pelear por los derechos de ella”, relató.

Conseguir el certificado de discapacidad y presentar recursos de amparo se convirtieron en parte habitual de la rutina familiar. Frente a negativas y demoras, la comunidad y la solidaridad jugaron un papel esencial: rifas, donaciones y pequeños actos de ayuda sirvieron para reunir fondos necesarios para estudios y tratamientos. En ocasiones, la justicia debió intervenir para garantizar insumos tan esenciales como audífonos o terapias. “Para todo hay que pelear”, explicó Georgina.

De todas maneras, la familia nunca deja de coordinar todo para que Emma pueda recibir todas las terapias que necesita y las mañanas suelen comenzar con ejercicios de estimulación, a veces con música de fondo. “Emma es fanática de los Caligaris. Ponemos su música y es increíble cómo reacciona, cómo sonríe y mueve los brazos”, relata su mamá.

Las sesiones de kinesiología y fonoaudiología son parte fundamental de la rutina, y para eso coordinan transporte, pero también todo lo que permite a Emma caminar e interactuar con su entorno. Otro de los “peros” que logró derrumbar, ya que esta condición se presenta con hipotonía (disminución del tono muscular).

“Históricamente, la trisomía 13 se ha asociado a un pronóstico de reservado a ominoso, por eso muchos médicos siguen diciendo incompatible con la vida, con alta mortalidad en el primer año de vida. Ese dato de supervivencia menor al año sigue siendo válido en términos generales, pero hoy sabemos que no es uniforme, porque aparecen situaciones como el mosaicismo o fenotipos o cuadros clínicos no tan graves como los que uno está acostumbrado a ver en internet”, explicó Pabletich.

En ese sentido, la experta destacó que “la trisomía 13 ocurre aproximadamente en 1 cada 10.000 a 20.000 nacimientos, si hablamos de embarazos detenidos cambia y seguramente es mayor”. Pero, en la actualidad existe una “mayor precisión diagnóstica (especialmente en mosaicos) y mejoras en el manejo neonatal y cuidados intensivos, con un enfoque más individualizado. No todos los casos son iguales, no todas las familias son iguales”, agregó.

“En particular, los casos en mosaico pueden tener evoluciones mucho más variables, incluso con sobrevida prolongada y desarrollo parcial, dependiendo del grado de compromiso. Emma es un claro ejemplo de buena evolución, pero también depende la estimulación y los cuidados, que en este caso los papás son férreos defensores de tales cosas”, agregó la genetista.

Es que en el momento del diagnóstico, Pabletich no evitó catalogarlo como “no compatible con la vida”, ya estaba en la mente de Georgina tras encontrarlo en la web; sino que eligió otra mirada. “Ella nos dijo: ‘Está bien, Emma tiene síndrome de Patau, listo. Pero vamos a ver qué hace Emma y qué quiere Emma”.

Con eso en mente, todos los retos los enfrentan juntos: “El avance es lento, pero la perseverancia y el amor marcan el ritmo. Hay días en los que una convulsión nos asusta o una internación nos vuelve a poner a prueba, pero siempre volvemos a empezar. Porque Emma quiere hacerlo”.

Cuando el amor es motor: visibilidad, esperanza y redes de apoyo

En el camino de Emma, la epilepsia apareció como un nuevo desafío. “En marzo descubrimos que convulsiona cuando duerme, ya sea la siesta o a la noche”, relató Georgina. El diagnóstico llevó a la indicación de medicación, pero la gestión para acceder a ella fue inmediata: “La obra social nunca cubrió el medicamento porque decía que tenía que estar en el certificado de discapacidad”, explicó.

Frente a la negativa burocrática, la familia debió recurrir a muestras donadas y a insistir para que la condición quedara asentada en la documentación oficial. Finalmente, tras un largo reclamo, lograron que la medicación fuera cubierta, pero el proceso fue desgastante: “Para todo hay que pelear”.

A través de su testimonio, Georgina no solo busca dar a conocer la historia de Emma y cómo debe afrontar los obstáculos de su patología y de la burocracia, sino que además busca dar visibilidad a otras trisomías: “Uno conoce la trisomía 21, pero porque es muy frecuente… pero la trece y la dieciocho también están”.

Es que, pese a que el sostén esencial llegó a través de otras madres y asociaciones, formando una red de apoyo que brinda contención y aprendizaje constante, los pasos que da Emma no dejan lugar a dudas de que este es el camino. Hoy, pese a todos los pronósticos, disfruta de compartir momentos con sus compañeros de jardín.

Y esto es solo una muestra, ya que compartir experiencias con familias de distintos países, estar informados y mantener el contacto con especialistas es para Georgina un recurso invaluable: “Ellos no se rinden”.

Es que, para Georgina, la lucha de Emma no es solo de ella, es de todos los que enfrentan estas enfermedades poco frecuentes: “Por los que estuvieron, por Ema y por los que están, por los que vendrán, porque ella no va a ser el último caso. Para que esos padres sepan que se puede, el camino no es fácil y van a tener que luchar por los derechos de sus hijos. Pero se puede”.