Un grupo de investigadores resuelve un misterio de 50 años tras descubrir un nuevo grupo de sangre

Existen 4 grupos sanguíneos principales: A, B, AB y O, que vienen determinados por los genes que se heredan de los padres biológicos. Cada tipo puede ser negativo o positivo, lo que significa que continente o no tiene un componente extra llamado RH, de modo que en total hay 8 grupos sanguíneos. Sin embargo, hasta ahora se conocían un total de 46 sistemas de grupos sanguíneos que se distinguen por los antígenos en sus glóbulos rojos. Los más famosos son los ABO y Rh, pero hay muchos otros que afectan a un grupos más reducido de personas. Ahora, un grupo de investigadores de Reino Unido ha dado con un nuevo grupo de sangre al que han denominado MAL, el 47º de la lista.

Un equipo de investigación dirigido por científicos del equipo de Sangre y Trasplantes del National Health Service (Servicio Nacional de Salud) de Reino Unido con sede en Bristol, el Laboratorio Internacional de Referencia de Grupo Sanguíneo (IBGRL) y la Universidad de Bristol ha descubierto un nuevo grupo sanguíneo, ha identificado el antígeno AnWj de la sangre, previamente conocido pero misterioso, permitiendo así la identificación y el tratamiento de pacientes que carecen de este antígeno en la sangre. Con el hallazgo han resuelto “un misterio de 50 años”, aseguran en una nota de prensa.

El antígeno AnWj – un antígeno es un marcador superficial – fue descubierto en 1972, pero su antecedente genético era desconocido hasta ahora. La nueva investigación, que será publicada en Blood, la revista de la Sociedad Americana de Hematología, establece un nuevo sistema de grupo sanguíneo (MAL), el 47º jamás descubierto, como hogar del antígeno AnWj. Algunas personas pueden carecer de este componente debido a la influencia de enfermedades, pero la inusual forma hereditaria del fenotipo AnWj-negativo solo se ha encontrado en un puñado de personas, aunque gracias a este descubrimiento “será más fácil encontrar a otros en el futuro”.

Los científicos han podido saber, tras casi 20 años sumergidos en la investigación, que las personas que las personas AnWj-negativas que reciben transfusiones de sangre AnWj-positiva, podrían tener una reacción. Esta investigación permite el desarrollo de nuevas pruebas de genotipado para detectar a los individuos inusuales y reducir el riesgo de complicaciones asociadas a las transfusiones. Más del 99,9 % de las personas son AnWj-positivas, y se demostró que estos individuos expresan la proteína MAL completa en sus células rojas, lo cual no estaba presente en las células de los individuos AnWj-negativos. El equipo identificó deleciones homocigotas en el gen MAL asociadas con el fenotipo heredado AnWj-negativo.

La razón más común para ser AnWj-negativo es sufrir un trastorno hematológico o algunos tipos de cáncer que suprimen la expresión del antígeno. Solo un número muy pequeño de personas es AnWj-negativo debido a una causa genética. De hecho, en el estudio solo había seis individuos genéticamente AnWj-negativos. El equipo de investigación utilizó la secuenciación exómica total – la secuenciación genética de todo el ADN que codifica proteínas – para mostrar que estos raros casos heredados fueron causados por deleciones de secuencia de ADN homocigotas en el gen MAL, que codifica la proteína Mal.