Qué es la talasemia, una rara enfermedad hereditaria que afecta a la producción de glóbulos rojos en la sangre

La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario que afecta la capacidad del cuerpo para producir glóbulos rojos sanos y hemoglobina, la proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y es responsable de transportar oxígeno a todas las partes del cuerpo. Cuando una persona tiene talasemia, su cuerpo produce una cantidad anormal o una forma anormal de hemoglobina, lo que lleva a la destrucción de los glóbulos rojos y, en consecuencia, a la anemia.

Este trastorno genético se clasifica en dos tipos principales: talasemia alfa y talasemia beta. La talasemia alfa se produce cuando hay una disminución o ausencia de la producción de globina alfa, mientras que la talasemia beta ocurre cuando hay una disminución o ausencia de la producción de globina beta. La severidad de la enfermedad puede variar desde formas leves hasta formas graves que requieren tratamiento médico continuo.

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Los síntomas de la talasemia pueden variar según la gravedad de la enfermedad. Según la Clínica Mayo, las personas con formas leves de talasemia pueden no presentar ningún síntoma o pueden experimentar signos leves de anemia, como fatiga, debilidad y palidez. Sin embargo, en formas más graves de la enfermedad, los síntomas pueden ser más pronunciados e incluir palidez extrema, fatiga severa, deformidades óseas, agrandamiento del bazo y del hígado y problemas cardiovasculares.

El diagnóstico de la talasemia generalmente se realiza a través de pruebas de laboratorio que pueden incluir análisis de sangre para medir los niveles de hemoglobina y glóbulos rojos, así como pruebas genéticas para detectar mutaciones en los genes responsables de la producción de hemoglobina. Es importante realizar un diagnóstico preciso para determinar el tipo y la gravedad de la talasemia, pues el tratamiento adecuado se implementará en función de ello.

El tratamiento de la talasemia depende de la gravedad de la enfermedad y puede incluir medidas para controlar los síntomas y complicaciones, así como terapias para aumentar los niveles de hemoglobina y glóbulos rojos en el cuerpo. En casos graves de talasemia, puede ser necesario realizar transfusiones de sangre regulares para proporcionar al paciente glóbulos rojos sanos y hemoglobina. Sin embargo, las transfusiones de sangre pueden llevar a una acumulación de hierro en el cuerpo, lo que puede causar complicaciones a largo plazo, como daño en el corazón, el hígado y otros órganos.

Además de las transfusiones de sangre, la terapia también puede incluir el uso de quelantes de hierro, que son medicamentos que ayudan a eliminar el exceso de hierro del cuerpo y se utilizan para prevenir la sobrecarga de hierro en pacientes que reciben transfusiones de sangre regulares. Otro enfoque terapéutico para la talasemia es el trasplante de médula ósea, que puede ofrecer una cura potencial para la enfermedad al reemplazar las células sanguíneas defectuosas por células sanas de un donante compatible.

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Sin dejar de lado el tratamiento médico, es importante que las personas con esta enfermedad reciban una atención médica especializada que incluya asesoramiento genético, apoyo emocional y educación sobre esta condición. El asesoramiento genético es especialmente importante para las parejas que están en riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia, ya que puede ayudarles a comprender el riesgo de tener un hijo con talasemia y explorar opciones como la fertilización in vitro con diagnóstico genético preimplantacional.

En España no existen datos actualizados sobre cuántos pacientes sufren de talasemia. Los últimos informes de la Asociación Española de Lucha contra las Hemoglobinopatías y Talasemias (ALHETA) indican que son 65 las personas que padecen talasemia intermedia y 103, una mayor. Al mismo tiempo, Andalucía, Cataluña, Valencia y Madrid son las comunidades más afectas