Los científicos resuelven el misterio de la mujer que no sentía dolor

Le dijeron que el parto sería doloroso. Pero, con el pasar de las horas, nada le molestaba, aun sin la epidural.

"Sentía que mi cuerpo cambiaba, pero no me dolía", recordó la mujer, Jo Cameron, que ahora tiene 71 años. Dijo que era como "un cosquilleo". Después les diría a mujeres embarazadas: "No te preocupes, no es tan malo como dicen".

No fue sino hasta hace poco —más de cuatro décadas después— que supo que sus amigas no exageraban.

Más bien, había algo diferente en la manera en que su cuerpo experimentaba el dolor: en realidad no lo sentía.

Algunos científicos creen por fin entender por qué es así. En un artículo publicado el 28 de marzo en la revista The British Journal of Anaesthesia, los investigadores atribuyeron la falta de dolor físico en la vida de Cameron a una mutación de un gen que no se había identificado antes. Dicen que esperan que el descubrimiento pueda contribuir en algún momento al desarrollo de un nuevo tratamiento para el dolor. Creen que esta mutación también podría estar relacionada con la razón por la que Cameron ha sentido poca ansiedad o miedo a lo largo de su vida y por qué su cuerpo sana con rapidez.

"Nunca hemos conocido a un paciente como ella", dijo John Wood, jefe del Grupo de Nocicepción Molecular de University College de Londres.

Desde hace casi cien años, los científicos han documentando estudios de caso de individuos que sienten muy poco o nada de dolor. Pero la mutación genética que parece ser la responsable de que Cameron prácticamente nunca haya sentido dolor no había sido identificada con anterioridad.

El estudio surgió en medio de novedades importantes en el agudo debate sobre cómo tratar el dolor de manera responsable. El jueves, el estado de Nueva York presentó una de las demandas más contundentes hasta la fecha en contra de la familia Sackler, dueña de Purdue Pharma, el fabricante del opioide OxyContin.

Fue un recordatorio más de que necesitamos alternativas menos adictivas para lidiar con el dolor crónico, dijo Stephen G. Waxman, neurólogo en Yale y autor de Chasing Men on Fire: The Story of the Search for a Pain Gene. Waxman no participó en el artículo reciente, pero también estudia a personas con mutaciones raras que alteran el modo de sentir el dolor.

"Cada una de estas mutaciones nos enseña algo y nos señala un gen en particular como un posible objetivo para medicamentos nuevos y más eficaces contra el dolor", sostuvo.

La secuencia de eventos que llevaron a científicos a investigar los genes de Cameron comenzó hace unos cinco años. Ella vivía una vida feliz y ordinaria a orillas del lago Ness, en Escocia, con su marido, explicó. Después de una intervención quirúrgica en la mano, un doctor parecía estar perplejo de que no sintiera dolor ni quisiera analgésicos.

"Le aseguro que no voy a necesitar nada", recordó Cameron que le dijo a Devjit Srivastava, consultor en anestesia y medicina del dolor en un hospital del Servicio Nacional de Salud en el norte de Escocia y uno de los autores del artículo.

Unas preguntas de seguimiento revelaron que Cameron era inusual. Cuando tenía 65 años, necesitó un remplazo de cadera. Como nunca sintió dolor, no se percató de que algo estaba mal hasta que los huesos ya estaban muy desgastados. Las cortadas, quemaduras y fracturas tampoco le dolían. De hecho, a veces no se daba cuenta de que algo andaba mal sino hasta que percibía el olor a carne quemada o cuando su esposo le decía que tenía sangre. También afirmó que comer ají rojo solo le dejaba "una luminosidad agradable".

Srivastava la refirió al Grupo de Nocicepción Molecular de University College de Londres, un equipo que se enfoca en la genética para entender la biología del dolor y el tacto. Tenían algunas pistas para su caso. En décadas recientes, los científicos han identificado a decenas de personas que procesan el dolor de maneras insólitas. Pero cuando James Cox, catedrático sénior de ese grupo y otro de los autores del nuevo artículo, inspeccionó su perfil genético, no se parecía al de las otras personas que tampoco sentían dolor.

Finalmente, encontró lo que buscaba en un gen que los científicos llaman FAAH-OUT. Todos tenemos este gen. Pero en Cameron, "la paciente presenta una supresión de la parte frontal del gen", dijo, y añadió que unos análisis sanguíneos adicionales confirmaron esta hipótesis.

Cameron dijo estar sorprendida por el interés en su caso. Hasta su conversación con Srivastava, el dolor no era algo en lo que pensara. Quizá porque, a pesar de que se quemaba o cortaba con frecuencia, sus heridas rara vez le dejaban una cicatriz, otro aspecto que los científicos creen que está relacionado con la mutación.

Se han escrito varios artículos sobre padres de hijos con afecciones parecidas. Muchos viven con el temor de que, al no sentir dolor, sus hijos no aprenderán a evitar situaciones que los puedan lastimar. Cameron dijo que sus padres nunca se preocuparon por eso. Ella piensa que eso puede deberse a que heredó la mutación de su padre.

"No recuerdo que él necesitara analgésicos", sostuvo. "Creo que por eso no me parecía extraño".

Desafortunadamente, puesto que falleció antes del descubrimiento, no se sabrá si era portador de la mutación. Su madre no la tiene. Su hija tampoco. Su hijo "tiene la misma microsupresión en FAAH-OUT, pero no tiene la otra mutación que causa una función reducida de FAAH", explicó Cox.

En otras palabras, su hijo comparte con ella un poco, mas no la totalidad de su insensibilidad al dolor.

A los científicos también les intriga el nivel extraordinariamente bajo de ansiedad que tiene Cameron. En un cuestionario sobre trastornos de ansiedad, obtuvo un cero de un total de 21. No recuerda haberse sentido nunca deprimida o asustada.

"Soy muy feliz", declaró.

En retrospectiva, ve cómo su disposición genética puede haberle ayudado en su carrera profesional. Después de años como maestra de primaria, se capacitó para trabajar con personas que padecen discapacidades mentales graves. El comportamiento errático y agresivo nunca le ha afectado, dijo.

Sin embargo, aunque tener esta mutación parezca un sueño, tiene sus inconvenientes. Uno es que es muy olvidadiza, por lo que es propensa a perder sus llaves u olvidar lo que quiere decir mientras habla. Otro es que nunca ha sentido las "explosiones de adrenalina" de las que tanto hablan los demás, dijo.

Los investigadores dijeron que ahora se concentrarán en intentar entender mejor cómo funciona FAAH-OUT para poder diseñar una terapia génica o algún otro procedimiento médico para aliviar el dolor con base en él. Para hacer que un descubrimiento como este se vuelva un tratamiento real contra el dolor o la ansiedad, es necesario seguir muchos pasos, trabajar muchos años e invertir muchos millones de dólares. Es raro que surja un producto.

Pero no imposible, dijo Waxman. Una persona con una constitución genética inusual puede darle forma a la medicina del futuro, dijo, y a manera de recordatorio se refirió a los medicamentos con estatinas.

"En gran parte se desarrollaron a raíz del descubrimiento de familias increíblemente raras en las que todos tenían infartos al miocardio a los veintitantos", dijo. Aún es muy pronto para decir si será la mutación de Cameron o la de algún otro individuo la que determine el futuro de los analgésicos.

"Pero tengo confianza en que las lecciones que estamos aprendiendo de los genes que tienen que ver con el dolor nos llevarán a la creación de un tipo completamente nuevo de analgésicos", opinó.

* Copyright: 2019 The New York Times News Service