La historia de Valeria Ponce, la única niña diagnosticada con FOXG1 en México: “Es vivir con duelo todos los días”

Cuando por fin les dieron los resultados, Norah Orendain se inquietó. Nunca había oído hablar de aquella enfermedad, a pesar de que llevaba un tiempo investigando, leyendo artículos neurológicos e investigaciones de pediatría.

Ella y su esposo, Javier Ponce, habían pasado más de un año visitando consultorios y hospitales para averiguar qué le ocurría a su hija Valeria. A los 10 meses de edad, la pequeña había empezado a sufrir espasmos infantiles; también tenía microcefalia y no podía sentarse. Aunque le habían realizado numerosos estudios genéticos, ninguno arrojó respuestas; hasta que un día de 2019, llegó el esperado diagnóstico.

Uno de los test concluyó que Valeria tenía el síndrome de FOXG1, una condición genética neurológica que, entre otros síntomas, impide a las personas afectadas hablar o caminar, produce reflujo, estreñimiento, convulsiones y discapacidad visual. La enfermedad es causada por la mutación de uno de los genes más importantes para el desarrollo cerebral: el FOXG1.

En entrevista con Infobae México, la madre de Valeria, Norah Orendain, explicó que se trata de una afección muy desconocida. Ni siquiera la genetista pediátrica tenía información. De hecho, la doctora les dijo que en México, ningún otro niño había sido diagnosticado con ese síndrome.

“[Yo] no sabía nada de la enfermedad. Nada, nada, nada. Ni la genetista la conocía. Me dijo que ellos tienen bases de datos de los laboratorios y que Valeria era el primer caso registrado en México con FOXG1″, explicó.

Entonces la pequeña estaba por cumplir los dos años. Ahora tiene cuatro y vive con sus padres y su hermano pequeño en su casa de Navojoa, en Sonora. Su madre, que es licenciada en psicología, cuenta que Valeria es “muy feliz y sonriente”. Ama la música, bañarse, comer galletas, los paseos en carreola y tocar las manitas de su hermano. Sin embargo, hay algunos días que son difíciles.

“Claro no todo es color de rosa y muchas veces también tiene episodios de ansiedad, y se muerde o se golpea contra su cama especial y llora... Pero es por días, buenos y malos, como todo”, explicó.

Norah denuncia que en México la información que existe sobre el síndrome FOXG1 es muy escasa, y que las autoridades no destinan recursos suficientes para diagnosticar casos como el de su hija. Sospecha que en el país hay más niños que padecen esta condición neurológica, pero sus familias aún no lo saben porque no pueden acceder a las pruebas genéticas, que tienen un costo muy elevado en el sector privado, y son escasas en hospitales públicos.

“En EEUU hay más de 200 casos de niños con FOXG1, y en México solo está Valeria. Entonces digo, tenemos una población enorme en México: ¿cómo es posible que solo Valeria? La diferencia es que en EEUU sí hacen los estudios genéticos. Aquí no. Nosotros los hicimos porque nos los pagó el seguro de gastos médicos mayores, porque sí es mucho dinero. En la pública te dejan esperando años, hay una lista de espera grande”, contó en la entrevista.

Por ese motivo, siente que su deber es divulgar información sobre el FOXG1, para que los niños mexicanos con este síndrome sean diagnosticados y así puedan recibir la terapia adecuada, y quizás, en el futuro, una cura. Y es que Norah explica que la fundación FOXG1 Research, en EEUU, ha avanzado mucho en el desarrollo de un tratamiento para eliminar los síntomas que provoca esta mutación; y si las investigaciones logran su objetivo, la asociación se ha comprometido a entregar la cura de forma gratuita a todos los menores, sin importar en qué país se encuentren o la capacidad económica de sus familias.

Con la intención de dar a conocer la enfermedad, y con el propósito de visibilizar la vida de los niños con discapacidad, Norah compartió su historia, que está “llena de amor”, y compara con un viaje escalando montañas. Y para ello, echó la vista atrás y empezó por el principio: por el día en que se convirtió en mamá.

“Una bebé sana”

Durante el embarazo todo fue perfecto. Las pruebas de ultrasonidos, los exámenes y las ecografías indicaban que el feto crecía según lo previsto. No se presentó ningún contratiempo, y Norah y Javier estaban inmensamente felices. Después de nueve meses, Valeria llegó al mundo el 3 de abril de 2017.

“Esperábamos una niña sana. Todo venía muy bien con Valeria. Nació por parto natural y los doctores la vieron y dijeron que estaba bien. Era una niña pues... sana... Se suponía”, recordó la psicóloga.

La bebé pesó 3.5 kilos, y midió 52 centímetros. Aunque los médicos insistieron en que estaba en perfectas condiciones, Norah supo desde el primer momento que algo iba mal. Quizás por instinto maternal, percibió que su niña “era diferente”.

En las siguientes semanas, el miedo de Norah se disipó. Su bebé aprendió a succionar el pecho, tomaba leche materna y no había nada extraño en su comportamiento. A veces lloraba, pero pensaban que era por cólicos o gases. Y así, el tiempo pasó hasta que Valeria cumplió tres meses, momento en el que se encendieron las primeras alarmas.

“En su chequeo con el pediatra, la cabeza no le medía lo normal para su edad, sino menos. Casi no le había crecido desde el nacimiento. El doctor nos recomendó esperar un mes para ver si ya le crecía normal, pero yo no quise esperar, y pedí cita con neuropediatría en Hermosillo”.

Al ver a la pequeña, el neurólogo dijo que no había motivo para preocuparse, y opinó que era una niña como cualquier otra de su edad. Aún así, pidió un estudio para descartar que tuviera craneosinostosis, un defecto congénito que se produce cuando las fibras que unen los huesos del cráneo se cierran de forma prematura, antes de que el cerebro del bebé se desarrolle por completo.

Las pruebas dieron negativo, y no hallaron nada preocupante en la tomografía; así que la familia regresó a casa, a Navojoa.

Aunque los estudios médicos no revelaron ninguna anomalía, Norah seguía intranquila. Comenzó a fijarse en el desarrollo de su hija, y analizaba continuamente “qué hacía y qué no hacía”. A veces no agarraba sus juguetes, pero en ocasiones, sí podía: “Como que me engañaba”, explicó.

Las semanas pasaron y cuando Valeria tenía ocho meses, la psicóloga se dio cuenta de que su hija no podía sentarse. Se asustó y decidió llevarla a rehabilitación. Fue entonces cuando recibió un duro golpe de realidad. Todavía se le quiebra la voz al recordarlo.

“A los ocho meses vi que ella de plano no se podía sentar, ahí fue cuando me alarmé. Fuimos con un médico a rehabilitación y me dijo ‘es que tu hija tiene microcefalia’. Nunca me lo habían dicho tan claro. Fue como ‘¡buuuuum!’, ‘¿Cómo?’... Me dijo, ‘tienen que comenzar terapia ya, y tienen que ir con el neuro’”.

Búsqueda de respuestas

A partir de ese momento, comenzó un largo camino en busca de respuestas.

Para ir al neuropediatra de planta, la familia tenía que viajar regularmente desde Navojoa hasta Hermosillo, un trayecto que en coche dura unas tres horas y media.

El especialista mandó a hacer análisis de sangre a Valeria. También pruebas de careotipos para ver sus cromosomas, un Tac craneal, y estudios genéticos para descartar, entre otras posibilidades, el síndrome de RET. Ninguno de estos exámenes arrojó pista alguna de lo que le ocurría a la pequeña, pero por primera vez, la tomografía reflejó que le faltaba una parte del cuerpo calloso, la estructura que conecta los hemisferios izquierdo y derecho del cerebro.

Al cumplir diez meses Valeria empezó a sufrir espasmos infantiles, un tipo de epilepsia. El doctor que les atendía en ese momento, les pautó tratamientos que no lograban controlar las convulsiones, así que Javier y Norah decidieron visitar a otro especialista, y llevaron a su hija al neurólogo que la vio cuando tenía tres meses. Él a su vez, les derivó a la genetista.

Para entonces, Valeria había crecido, pero no podía hablar, ni gatear o caminar. No sabía sentarse sola, lloraba de forma desconsolada y sufría a veces crisis convulsivas. A esto se unía la microcefalia, la agnesia del cuerpo calloso y también la hipotonía -disminución del tono muscular-. Su madre pasaba horas leyendo artículos médicos, investigando, y buscando casos similares al de Valeria, o historias de familias que pudieran ser parecidas a la suya. También empezó a estudiar un diplomado en Psicología y Psicoterapia infantil para ayudar a su hija.

La médico genetista tuvo en cuenta todos los síntomas que padecía la niña y en base a ellos, pidió hacer “miles de estudios” para encontrar respuestas. Casi un año después, un test genético reveló qué ocurría: Valeria dio positivo al síndrome de FOXG1.

El diagnóstico no alivió a Norah y Javier, que cayeron en una gran incertidumbre. Prácticamente no había información sobre la enfermedad. La genetista no la conocía y en México ningún niño compartía el diagnóstico de Valeria. Sus padres tuvieron que recurrir a grupos de apoyo internacionales, y así fue como supieron que hay miles de mutaciones distintas de FOXG1, y que cada una se comporta de forma diferente.

En su sitio web, Foxg1 Research explica que la enfermedad se produce por la mutación del gen FOXG1, el primero que se crea durante el desarrollo humano fetal, y también, uno de los más fundamentales. Los menores que padecen esta alteración no pueden sentarse, caminar o hablar. A veces requieren una sonda para comer -Valeria la tiene prescrita si baja de peso-, y algunos no usan sus manos con un propósito.

“Son completamente dependientes de su entorno para sus necesidades básicas. Muchos sufren convulsiones, discapacidad visual, reflujo y estreñimiento. Más de la mitad requiere gastrostomía”, explica la asociación.

En el mundo hay 700 niños diagnosticados con FOXG1, pero dependiendo de la mutación, los síntomas varían, y cada menor es un mundo. El diagnóstico de Valeria cambió para siempre la vida de sus padres, que cada día luchan por su hija sin referencias, sin guías; conviviendo con la idea insoportable de no saber qué va a pasar.

“Ha sido lo más difícil que me ha tocado vivir, porque es un duelo. Es vivir con duelo todos los días, toda la vida, porque tú esperabas una niña sana, y resultó que tu hija no va a hablar, no va a caminar, va a depender de ti todo el tiempo. Entonces, ha sido superdifícil. Además es una enfermedad tan rara... Sí vivo así como... ‘¡Híjole!, ¿qué va a pasar?”.

Para Norah, una de sus grandes ilusiones era abrir un consultorio y ejercer como psicóloga. Pero su sueño profesional se truncó.

“Yo antes de embarazarme trabajaba como maestra de inglés. Ya embarazada decidí dejarlo, pero en algún momento siempre quise hacer algo como psicóloga, poner mi consultorio. Obviamente no puedo, porque no puedo dejar a Valeria sola”, explicó.

Ella agradece la terapia psicológica que ha recibido durante todo este tiempo. En este sentido, Paulina Peña, psicóloga de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER), explica que es clave que los padres reciban este tipo de apoyo.

“El diagnóstico de una enfermedad rara implica una pérdida y por lo tanto, un duelo. La pérdida, porque tú esperabas que tu hijo fuera un niño cualquiera, creías que iba a vivir una vida normal, y te dan un diagnóstico que en el caso de las enfermedades raras muchas veces es fatal. Entonces, claro que se requiere apoyo psicológico porque viene el duelo de todo lo que implica el cambio de vida para con tu familiar”.

Mucha terapia y grandes logros

Valeria ha mejorado mucho sus habilidades gracias a la terapia. Después de un tiempo en lista de espera, la admitieron en el Centro de Rehabilitación e Inclusión Infantil Teletón (CRIT) de Hermosillo. Allí recibía terapia de leguaje, ocupacional, física, y también hidroterapia en la piscina. Y aunque a veces lloraba y se cansaba, y a su madre se le partía el corazón verla triste, intentaban ser constantes porque los primeros años son esenciales para mejorar las capacidades motrices y cognitivas.

Valeria compaginaba estas sesiones con las visitas al CAME, el centro de rehabilitación de Hermosillo. En estas instalaciones del sector público fue donde Norah supo todo lo que enfrentan muchas mamás con hijos dependientes. Aunque ella y Javier tuvieron la bendición de acceder a todos los servicios médicos gracias al seguro privado, hay muchas familias mexicanas que no cuentan con esa fortuna.

“Me di cuenta, pues ahí, platicando con otras mamás de niños con discapacidad de todo lo que apañan. Uno tiene la fortuna o la bendición de poder pagar por los servicios, pero ellos no. Hay muchos niños sin diagnóstico porque no hacen los estudios genéticos [en el sector público] o porque no dan la atención adecuada. Entonces, qué mala onda que unos sí y otros no”, lamentó la psicóloga.

“De seguro hay muchos más niños mexicanos con FOXG1. La fundación FOXG1 está haciendo muchos avances con la terapia génica para encontrar una cura a los síntomas. Si hay más niños mexicanos con FOXG1, qué triste que no puedan tener esta cura porque no tienen un diagnóstico. Y eso es lo que a mí me mueve mucho a querer ayudar”, agregó.

A esto se une el hecho de que muchos padres se ven obligados a dejar sus trabajos porque tienen que cuidar de sus hijos. Por eso, Norah pide a las autoridades que aumenten los recursos para realizar estudios genéticos en pacientes pediátricos, y también, que concedan ayudas económicas a las familias de México que lo necesitan, ya que la beca que otorga el gobierno federal a las personas con discapacidad es muy baja, 1350 pesos mensuales (USD 67): “Da para los pañales”, agregó Norah.

Sobre esto, la psicóloga Paulina Peña explica que el servicio público de salud no funciona bien, pero no solo con las enfermedades raras, sino en general, y hay “muchas deficiencias”. Esto se ha agravado con la pandemia del COVID-19.

“La pandemia desnudó todos los sistemas de salud y nos pudimos dar cuenta lo atrasado que está. Las enfermedades raras son multisistémicas. Los pacientes necesitan un tratamiento multidisciplinario que no implica solamente la parte farmacológica, sino también terapia, fisioterapia, distintas cosas que se tienen que hacer con los pacientes. Y prácticamente todos los hospitales que son los que ven estas enfermedades fueron cambiados a hospital COVID, y no hay citas”, denunció la experta.

Con la crisis sanitaria, el CRIT de Hermosillo al que asistía Valeria cerró sus puertas. Durante casi un año, la pequeña no pudo asistir a terapia por ser paciente vulnerable. Ahora, ya retomó sus sesiones, y según cuenta su madre, afortunadamente “no se estancó”.

A través de la cuenta de Instagram “Unidos para Vale”, Norah muestra orgullosa todos los progresos de su hija, comparte información sobre el FOXG1 y trata de crear conciencia acerca de la vida de los niños con discapacidad. Gracias a su esfuerzo constante, Valeria puede sentarse sola, gatea, aplaude cuando le dicen “bravo”, se para con asistencia, balbucea, y dice “mamá”, y “papá”. Ella se ha convertido en una gran inspiración para sus padres, que a lo largo de este camino de altibajos, miedos y aprendizaje se han adaptado para, como dice Norah, seguir subiendo y conquistando juntos “todas las montañas”.

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