Una mujer con síndrome de Down desafió las estadísticas al mantenerse cognitivamente estable pese a presentar signos avanzados de Alzheimer en su cerebro. Investigadores del Consorcio de Biomarcadores de Alzheimer-Síndrome de Down, dirigido por Elizabeth Head, analizaron su caso y encontraron placas amiloides y ovillos neurofibrilares típicos de la enfermedad. Sin embargo, reseñó Newsweek, hasta su fallecimiento a los 60 años, pudo vivir de forma independiente.
La investigación, publicada en Alzheimer’s & Dementia, plantea hipótesis sobre factores genéticos, educativos y biológicos que podrían haber protegido su cognición.
Investigadores creen que factores genéticos, educativos o biológicos pudieron haber protegido su cerebro de la degeneración, lo que podría tener implicaciones para la población general.
Un caso excepcional en la investigación del Alzheimer
El síndrome de Down está estrechamente vinculado al Alzheimer. Debido a la trisomía del cromosoma 21, la acumulación de proteínas beta amiloide en el cerebro ocurre desde una edad temprana.
Se estima que la mayoría de las personas con este síndrome desarrollan algún grado de demencia a los 56 años, con cambios neuropatológicos visibles desde los 40. Sin embargo, esta mujer desafió las estadísticas. Aunque su cerebro mostraba los signos biológicos característicos del Alzheimer -placas amiloides y ovillos neurofibrilares- no desarrolló síntomas clínicos de deterioro cognitivo.
Su capacidad para llevar una vida independiente, cocinar y realizar tareas cotidianas sin problemas desconcertó a los especialistas.
El estudio y las pruebas científicas
El caso de la mujer fue seguido durante años en el Consorcio de Biomarcadores de Alzheimer-Síndrome de Down, dirigido por Elizabeth Head, de la Universidad de California en Irvine. Su participación en estudios previos financiados por los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU. proporcionó un amplio registro clínico y psicológico.
Después de su fallecimiento, los investigadores examinaron su cerebro mediante resonancia magnética de 7 Tesla en la Universidad de Pittsburgh, informó Newsweek.
El análisis, realizado por Jr-Jiun Liou, confirmó la presencia de los mismos daños cerebrales encontrados en pacientes con Alzheimer avanzado. Sin embargo, todas las evaluaciones previas indicaban que la mujer se mantenía cognitivamente estable.
“Antes de morir, todas las evaluaciones clínicas realizadas durante los años que la estudiamos indicaban que estaba cognitivamente estable, por eso este caso es tan fascinante”, afirmó Liou en un comunicado levantado Science Alert.
Hipótesis sobre su resistencia al Alzheimer
Los científicos plantean varias hipótesis para explicar su resistencia al deterioro cognitivo. Una posibilidad es que su genética contara con mecanismos de protección contra los efectos del Alzheimer, algo que podría identificarse mediante análisis más detallados.
Otra teoría sugiere que su nivel educativo desempeñó un papel clave. Aunque su coeficiente intelectual estaba por debajo del promedio, había recibido educación privada en una escuela especializada para estudiantes con discapacidades intelectuales.
Este tipo de estimulación temprana pudo haber contribuido a fortalecer su reserva cognitiva, un concepto que sugiere que ciertas experiencias pueden ayudar al cerebro a resistir los efectos de la neurodegeneración.
Además, los investigadores no descartan la posibilidad de que la mujer tuviera una forma de mosaicismo genético, en la que solo algunas células presentaran la trisomía completa del cromosoma 21, según Science Alert. Esto podría haber reducido el impacto de la acumulación de proteínas tóxicas en su cerebro.
“Si podemos identificar las bases genéticas o los factores de estilo de vida que permitieron que su cerebro funcionara bien a pesar de la patología, podremos descubrir estrategias que podrían beneficiar a otros”, señaló Head en el comunicado reportado por Newsweek.
El impacto en la investigación sobre el Alzheimer
El caso impulsó a los científicos a reconsiderar la relación entre la neuropatología y el deterioro cognitivo. La evidencia sugiere que no todas las personas con signos físicos de Alzheimer necesariamente desarrollan demencia, lo que podría tener implicaciones para los métodos de diagnóstico y tratamiento.
Head y Liou abogaron por una mayor inclusión de personas con síndrome de Down en ensayos clínicos sobre Alzheimer. Actualmente, estos estudios suelen excluir a personas con condiciones genéticas o con patologías atípicas.
Ampliar los criterios podría ayudar a identificar subgrupos de pacientes que, como la mujer de este estudio, presentan una resiliencia inesperada ante la enfermedad.
La investigación continúa con la esperanza de descubrir qué factores específicos protegieron la cognición de la mujer. Estos hallazgos podrían traducirse en nuevas estrategias para prevenir o retrasar el Alzheimer, tanto en personas con síndrome de Down como en la población general.
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