La vida de Erick Ruiz transcurre entre paredes que se asemejan más a una clínica que a una vivienda familiar en Monte Grande. Hoy, con casi 6 años, su cotidianidad está marcada por la aparatología médica y la presencia constante de especialistas.
Cada mañana, el primer paso es una nebulización. El respirador nocturno reseca las vías respiratorias y la cánula que lleva incrementa la producción de moco. Es necesario aflojarlo apenas despierta.
Luego sigue la higiene y el cepillado de dientes. A Erick le gusta mirar dibujos animados antes de comenzar lo que será una maratón de terapias: tiene una sesión por la mañana, otra al mediodía y la última a las 19 horas.
El baño representa un desafío logístico y físico: mide un metro quince y tiene un peso considerable. Erick no camina, por lo que es necesario trasladarlo de la silla a la bañera y, luego, a la cama.
—Cuesta... —dice su madre Natalia haciendo un silencio. Ocuparse 24/7 requiere ser precisa con los horarios y rutinas, pero también al momento de sincerarse—. Cuesta un montón.
A las 20:30, Erick ya duerme. La jornada finaliza temprano. Es el fin de otro día de su hijo que tiene síndrome PURA, una Enfermedad Poco Frecuente (EPOF).
El síndrome PURA es un trastorno neurológico de origen genético identificado por primera vez en 2014. Afecta el desarrollo del sistema nervioso y se manifiesta con retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, convulsiones, hipotonía y dificultades para la alimentación y la respiración. La causa es una alteración en el gen PURA, ubicado en el cromosoma 5, que codifica la proteína PUR_ALFA, esencial para la replicación del ADN y el desarrollo cerebral. Cuando una de las dos copias del gen presenta errores o deleciones, se desencadena la enfermedad, que según datos de la Asociación PURA Syndrome Global, solo está registrada en 465 personas en el mundo.
El resto del tiempo, Erick tiene sus propios espacios: ve televisión, juega, escucha cuentos. “Es un niño feliz, que se comunica mediante gestos, miradas y algunos balbuceos. Es muy afectuoso y le gusta llamar la atención, en el sentido de que prefiere que uno esté cerca de él”, describe su madre a Infobae, quien sabe de enfermería las 24 horas, kinesiología respiratoria y motora de lunes a sábado. La fonoaudióloga es otra experta que acude dos veces por semana a su casa. Además, recibe terapia ocupacional con orientación sensorial y rehabilitación visual.
Natalia sabe operar todo un equipamiento: el respirador, el aspirador, el concentrador de oxígeno y la bomba de alimentación. También realiza el recambio de la cánula y el botón gástrico.
A esto se suma la gestión mensual de trámites para garantizar la provisión de insumos y medicación. “Todos los días estamos pendientes de realizar los trámites correspondientes, para que no le falte ningún tipo de insumo y medicación durante cada mes”, relata. No se trata de un trámite único: “Hay que generarlos, autorizarlos. Como cuidadora es difícil porque cualquier mamá prioriza siempre a su hijo y dejás de hacer muchas cosas para ellos. En mi caso, es estar cien por ciento a cargo del cuidado de él”.
Amor, aprendizaje y desgaste emocional
Natalia aprendió, paso a paso, todo lo necesario sobre el cuidado intensivo infantil. La exigencia física se ha convertido, con el tiempo, en desgaste.
El peso emocional también se hace presente:
—Actualmente estoy en tratamiento por depresión. Gracias a Dios lo llevo bien.
Ella está contenida por profesionales y, obviamente, en el medio hay muchos momentos de bajón. Dice, también, le encantaría en algún momento poder tener un poco más de espacio para su independencia, para desarrollarse un poco más como individuo y como mujer:
—En este momento no me está siendo posible.
Aunque enfrentó situaciones críticas —como los tres paros cardiorrespiratorios que Erick tuvo siendo bebé, las internaciones y emergencias—, ella continúa al frente. El temor a no estar para su hijo es constante. “Siempre el miedo está: ¿y si un día no estoy, qué va a pasar con él y quién lo va a cuidar?”, se pregunta.
El inicio del camino y la luz de esperanza
En 2021, la historia de Erick Ruiz se publicó en Infobae como un caso único en Buenos Aires: el síndrome PURA afectaba entonces a cuatro niños en Argentina y a poco más de 300 personas en el mundo.
El diagnóstico fue una odisea. La muestra genética debió enviarse a Alemania, ya que en el país no existía el estudio requerido. El proceso incluyó recursos legales y gastos. Las obras sociales y prepagas cubrían únicamente la medicación, excluyendo tratamientos clave.
El tiempo trajo algunas mejoras pero en Argentina, las opciones para tratar el síndrome PURA continúan siendo mínimas. Los tratamientos actuales abordan solo los síntomas, no la causa. Hoy, Natalia observa el exterior con esperanza. Busca que Erick viaje a Bangkok, Tailandia, al Better Being Hospital (BBH), un centro especializado en terapias regenerativas y personalizadas para enfermedades raras.
Allí, el tratamiento principal se basa en células madre bajo protocolos hospitalarios y supervisión médica, con registro de avances documentados en casos internacionales.
“Erick tiene que estar internado durante un mes y recibe diferentes terapias y otros tratamientos que acompañan y potencian esto que él va a recibir”, explica. Otros niños ya fueron tratados y presentaron mejoras. Natalia, que en este momento le falta dinero para poder pagar el costoso viaje, señala esperanzada: “Uno de los avances más importantes del lugar es el tratamiento de la epilepsia, porque el síndrome PURA tiene un tipo de epilepsia que es bastante incontrolable”.
En Argentina existen tratamientos con células madre, pero ninguno específico para el síndrome PURA ni con abordaje certificado en centros médicos pediátricos enfocados en enfermedades genéticas poco frecuentes. El hospital tailandés es uno de los pocos en el mundo que investiga y aborda estas patologías en pediatría.
La familia promueve campañas en redes sociales —Todos por Erick— para recaudar fondos y dar visibilidad a la causa. El objetivo es concreto, tan pequeño como inmenso a la vez: “Mi aspiración como mamá es que pueda caminar un poco, que pueda decir algunas palabras, que algún día pueda dejar el respirador durante la noche. Los médicos creen que lo va a necesitar de por vida. Tengo la esperanza de que con este tratamiento no sea así”.
Tres paros cardíacos y una sonrisa al despertar
No han sido fáciles estos cinco años. En la memoria de Natalia permanece una noche en que Erick sufrió tres paros cardiorrespiratorios en su hogar. “Fue una situación muy traumática, porque de repente el saturómetro, que es el aparato que marca los signos vitales, quedó en cero. Erick pasó de tener cachetes rosados a negros en dos segundos”, refiere.
La reacción fue inmediata. Le practicaron reanimación cardiopulmonar y lograron sacarlo del paro. Subieron al auto y se dirigieron de urgencia a la clínica.
En el trayecto, Erick tuvo otro paro y aquí los detalles del relato de Natalia determinan el valor de las necesidades. Uno es que aquel auto: ya no lo tinenen más. Hubo que venderlo para poder pagar en ese entonces parte de los tratamientos. El otro es la cercanía a la clínica de aquel entonces: era de solo 10 minutos. En auto, claro. Allí, en ese lapso, lo volvieron a sacar de un segundo paro. “Cuando estábamos llegando le dio otro”, relata Natalia, quien al llegar a terapia intensiva, entregó a su hijo, cuenta, “literalmente muerto, sin signos vitales”.
Su madre no recibió novedades hasta las nueve de la noche, cuando la médica informó que habían logrado estabilizarlo, aunque la respiración seguía comprometida.
La espera se extendió. Se hicieron las 11 de la noche y no le permitían verlo porque seguía en estado crítico, con pronóstico incierto.
Natalia recuerda: “Tenía que estar preparada porque al haber estado un tiempo sin oxígeno en el cerebro, no sabíamos con qué nos íbamos a encontrar. No sabíamos si se iba a despertar, si iba a quedar en estado vegetativo, si iba a tener algún tipo de secuela”.
Erick despertó a las tres de la tarde del día siguiente. Lo hizo pataleando y con una sonrisa, así lo recuerda su madre. “Dios se lo llevó un ratito y me lo devolvió un poco mejor, porque a partir de ahí empezó a tener unas cuantas mejoras. No hay ninguna secuela de ese paro”, afirma.
Natalia, que vive pendiente del sonido de los equipos médicos y los turnos con especialistas, que aprendió a operar respiradores, a gestionar insumos y coordinar terapias entre dibujos animados y trámites interminables, que sabe de enfermería y rehabilitaciones, de miedos y esperanzas, que se acostumbró a postergar sus propios deseos, a enfrentar emergencias y a buscar todos los días una nueva oportunidad para su hijo, dice para cerrar: “Yo, además de sentir amor como mamá por él, siento admiración. Me recuerda que si él puede, yo puedo. Fuera de todo lo que le pasa, él es un niño feliz y creo que eso es así porque es un nene muy amado”.
Quienes quieran ayudar pueden hacerlo en:
MADANARU.MP (Mercado Pago)
TODOSXERICK (Banco Provincia)
@erickna792 (Paypal)
Titular de todas las cuentas : Maria Daniela Natalia Ruiz
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