Vivir con una enfermedad poco frecuente: por qué llegar al diagnóstico puede demorar hasta una década

En Argentina, se estima que más de 3,6 millones de personas conviven con una enfermedad poco frecuente (EPOF), patologías que, aunque de forma individual pueden ser extremadamente raras, en conjunto afectan a una porción significativa de la población.

Sin embargo, la falta de conocimiento, la demora en el diagnóstico y las dificultades para acceder a tratamientos específicos, convierten la vida de los pacientes y sus familias en un camino plagado de obstáculos.

En el Día Mundial de las EPOF, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) que reúne a a organizaciones y grupos de pacientes de todo el país, remarca que estas enfermedades afectan a uno de cada trece argentinos.

En general a un paciente “le lleva 10 años llegar a un diagnóstico diferencial desde la aparición del primer síntoma, y los adultos son a quienes más años les demanda. Como consecuencia del retraso diagnóstico, el 35% de las personas no recibe apoyo o tratamiento", detallan desde FADEPOF.

En junio de 2011, se sancionó en Argentina la Ley N° 26.689 que promueve el cuidado integral de la salud de los pacientes con enfermedades poco frecuentes y establece el alcance de la cobertura asistencial. Esta normativa creó el Programa Nacional de EPOF bajo la órbita del Ministerio de Salud de la Nación y estableció un registro con 5.885 patologías clasificadas dentro de esta categoría.

El desafío de vivir con una enfermedad poco frecuente

Por definición, las enfermedades poco frecuentes afectan a 1 de cada 2.000 personas o menos. Sin embargo, con más de 10.000 de estas afecciones clínicamente descritas y un promedio de 300 nuevas identificaciones por año, la cifra de afectados en el mundo supera los 300 millones.

En Argentina, el impacto es claro: se estima que al menos una de cada cuatro familias tiene un integrante con una de estas condiciones.

Las EPOF pueden tener orígenes muy diversos: genéticos, autoinmunes, infecciosos o metabólicos, entre otros. En su mayoría, son enfermedades crónicas, discapacitantes y progresivas.

“Las EPOF presentan un desafío en distintos niveles: desde el diagnóstico hasta el tratamiento y la atención integral del paciente. Muchas de estas condiciones tienen una base hereditaria y pueden manifestarse en la infancia o en la adultez, con síntomas que varían en severidad y progresión. Entre ellas, se encuentran metabólicas, neuromusculares, inmunológicas, trastornos con discapacidad intelectual y/o malformaciones congénitas, y síndromes con afectación multisistémica", señaló a Infobae el médico genetista Gabriel Ércoli.

Cerca del 80% de las enfermedades poco frecuentes tiene base genética y el 70% se manifiesta en la infancia. Pero lo más preocupante es que el 95% carece de tratamientos específicos aprobados y el 30% de los niños con una EPOF fallece antes de los cinco años.

La demora en el diagnóstico, que en promedio oscila entre cinco y diez años, es una de las principales barreras, porque al no poder ponerle “nombre y apellido” a la enfermedad, se dificulta el acceso al tratamiento adecuado.

Durante este período, muchos pacientes peregrinan de médico en médico sin respuestas claras, mientras su salud se deteriora. Esto se debe a su baja prevalencia, la falta de conocimiento en la comunidad médica general y la necesidad de estudios genéticos específicos.

“Los avances en la técnica de secuenciación mejoraron la identificación de variantes genéticas responsables, facilitando un diagnóstico más preciso. Esta innovación dio lugar al desarrollo de estudios del exoma, genoma y paneles multigénicos, herramientas que analizan cientos de genes en un único análisis y resultan fundamentales para las estrategias diagnósticas de médicos genetistas y otros especialistas", agregó el doctor Ércoli.

En tanto, desde FADEPOF señalan que el acceso a la atención médica de calidad es altamente desigual: la escasez de centros especializados y la falta de articulación entre las 24 jurisdicciones del país dejan a muchas personas sin la posibilidad de recibir un seguimiento adecuado.

A esto se suman, en muchos casos, las trabas en el acceso al tratamiento. Más del 70% de los pacientes enfrenta demoras o negativas en la cobertura de estudios diagnósticos y terapias indicadas por especialistas. La falta de políticas integrales también impacta en la inclusión educativa y laboral, dejando a muchas personas con EPOF en una situación de vulnerabilidad social y económica.

“Las Cartas de la Vida”, un juego para ponerse en el lugar del otro

Ante este panorama, FADEPOF lanzó “Las Cartas de la Vida”, un juego que busca trasladar a la sociedad la compleja realidad de quienes viven con una EPOF, invitando a la reflexión y a la empatía.

El juego cuenta con 112 cartas que presentan situaciones reales de personas con EPOF, desafiando a los participantes a reflexionar sobre cómo enfrentarían estos escenarios en su propia vida.

“En la vida, como en un juego de cartas, no elegimos las cartas que nos tocan, pero sí cómo las jugamos. Con esta iniciativa buscamos generar empatía y conciencia sobre las distintas enfermedades poco frecuentes”, explicó Susana Giachello, presidenta de FADEPOF.

A través de preguntas y desafíos, la propuesta permite experimentar, aunque sea por un instante, la realidad de quienes deben lidiar con estas enfermedades a diario. Un ejemplo de carta plantea: “¿Cómo vivirías si no pudieras tragar alimentos o líquidos al nacer? Imagina que tu esófago no está conectado al estómago, requiriendo cirugías desde los primeros días de vida y monitoreo constante”.

Además de la versión física, el juego tiene una versión digital destinada a las redes sociales. Mediante un filtro interactivo, disponible en www.fadepof.org.ar/desafio, los usuarios pueden responder preguntas sobre distintas EPOF y desafiar a otros a sumarse.

“Cuando la vida nos reparte las cartas, debemos jugarlas, no podemos ‘irnos al mazo’”, enfatizó Giachello. “Este juego nos pone frente a situaciones que quienes las vivimos de cerca sabemos de la necesidad urgente de actuar para ayudar a estas personas y sus familias a enfrentar la estigmatización y aislamiento, el impacto negativo en su salud física y emocional, en lo educativo, laboral y económico”.

Una hoja de ruta para transformar la realidad

Más allá de la concientización, FADEPOF trabaja activamente en el desarrollo de políticas públicas que garanticen una mejor calidad de vida para las personas con EPOF. En 2024, presentó a las autoridades una propuesta de “Hoja de ruta para las Enfermedades Poco Frecuentes en Argentina”, un plan de acción con medidas concretas en distintas áreas clave.

“Estamos hablando de acceso a la salud, a la educación y al empleo de las personas con estas enfermedades y sus familias, que son derechos fundamentales”, señaló Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de FADEPOF. “Queremos que esta realidad sea visible y que se adopten medidas concretas para garantizar el diagnóstico temprano, tratamientos accesibles y apoyo integral a pacientes y familias”.

La propuesta de FADEPOF para mejorar la atención de las EPOF en Argentina incluye la gestión integral de datos epidemiológicos para optimizar la planificación sanitaria, la pesquisa neonatal ampliada y el acceso equitativo a estudios diagnósticos de precisión. También plantea la creación de centros de referencia con atención multidisciplinaria, estrategias de financiamiento sostenible para reducir el impacto económico en las familias y el impulso a la investigación y desarrollo de nuevos tratamientos.

Además, propone un régimen de protección integral que garantice el acceso a terapias, elimine barreras burocráticas y fomente la inclusión educativa y laboral. Para fortalecer el sistema, promueve la formación continua de profesionales, la participación de organizaciones de la sociedad civil en el diseño de políticas y la expansión de la telemedicina y plataformas digitales para mejorar el acceso a especialistas.

En el marco del Día Mundial de las EPOF, FADEPOF también impulsó acciones de sensibilización. Entre ellas, la iluminación de monumentos y edificios emblemáticos en color violeta, símbolo de la lucha de esta comunidad, y el tradicional arrío de la Bandera Nacional en Plaza de Mayo, a cargo de dos pacientes, junto al Regimiento de Granaderos.