Cáncer de pulmón: cómo los biomarcadores revolucionan los diagnósticos y los tratamientos personalizados

El cáncer ocupa un lugar preponderante entre las principales causas de muerte a nivel global. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), en 2023 se reportaron 19,3 millones de casos nuevos y aproximadamente 9,9 millones de fallecimientos por esta patología. Siendo que el de pulmón lidera en lo que se refiere a letalidad, ya que provoca 1,8 millones de decesos al año, lo que representa el 18% de todas las muertes por cáncer.

Su elevada incidencia está relacionada con diagnósticos tardíos y factores de riesgo prevenibles, como el tabaquismo, responsable del 85% de los casos, según datos recientes de la OMS. Ante esta realidad, los avances en la medicina de precisión se presentan como un cambio de paradigma, ya que transforman el tratamiento del cáncer pulmonar, que abarca subtipos con características moleculares específicas. Y, en este sentido, los biomarcadores permiten identificar mutaciones genéticas clave y aplicar tratamientos dirigidos, como los inhibidores del receptor EGFR.

En Argentina, este tipo de cáncer genera un impacto preocupante, con más de 12.000 casos nuevos y 8.438 fallecimientos, que se notificaron en 2022, según el Ministerio de Salud. Aunque afecta principalmente a los hombres, las tasas de mortalidad en mujeres han mostrado un incremento significativo en las últimas décadas. Asimismo, como los síntomas más frecuentes, como tos persistente, dolor torácico y pérdida de peso, suelen manifestarse en fases avanzadas, se reducen las probabilidades de un diagnóstico temprano. “La tomografía computarizada de baja dosis detecta la enfermedad en sus etapas iniciales y mejora los índices de supervivencia”, señala en un comunicado de prensa la doctora Carmen Pupareli (MN 101.212), del Instituto Alexander Fleming.

Los biomarcadores transformaron el tratamiento del cáncer de pulmón al ofrecer información precisa sobre las características genéticas y moleculares del tumor. Estas herramientas pueden identificar genes, proteínas, metabolitos y parámetros fisiológicos o anatómicos que aportan datos objetivos sobre procesos biológicos normales, patogénicos o en respuesta a intervenciones farmacológicas. En términos sencillos, se trata de una suerte de “sistema de alertas que da señales específicas de cómo un paciente puede reaccionar a determinado tratamiento”.

Asimismo, como permiten identificar mutaciones responsables del crecimiento de las células malignas, los biomarcadores posibilitan la selección de terapias dirigidas y adaptadas a las características de cada caso. Entre los más relevantes se encuentran las mutaciones en el gen EGFR, presentes en el 22% de los casos de cáncer de pulmón de células no pequeñas, el subtipo más frecuente. Estas alteraciones se observan principalmente en mujeres, personas no fumadoras y de origen asiático. Además, mutaciones en genes como ALK (5%), ROS-1 (2%), BRAF (2%) y K-RAS g12c (14%) también desempeñan un papel crucial en la elección de medicamentos específicos para combatir el tumor.

La identificación de biomarcadores depende de técnicas avanzadas de laboratorio. Según Ariel Perelsztein, director de asuntos médicos y regulatorios en Johnson & Johnson Latinoamérica Sur, “esta detección no solo incrementa las posibilidades de éxito terapéutico, sino que también evita el uso de tratamientos ineficaces”. Por su parte, el doctor Nicolás Castagneris (MP 33.180/9), oncólogo del Sanatorio Allende y la Clínica Reina Fabiola de Córdoba, señaló que “la secuenciación génica de nueva generación es una herramienta clave para detectar alteraciones complejas como la inserción en el exón 20 del gen EGFR. Este método permite analizar múltiples genes de manera simultánea, proporcionando un diagnóstico molecular más preciso que guía la elección de terapias”.

El análisis molecular puede realizarse mediante biopsias de tejido o biopsias líquidas. Las primeras extraen células directamente del tumor, mientras que las segundas detectan ADN tumoral circulante en la sangre, ofreciendo una alternativa menos invasiva. Según Pupareli, “las biopsias líquidas son útiles para monitorear la progresión de la enfermedad y evaluar la respuesta al tratamiento, lo que fortalece el papel de la medicina de precisión en el seguimiento de los pacientes”.

En el contexto argentino, estos avances enfrentan limitaciones relacionadas con el acceso a pruebas moleculares avanzadas. Aunque las terapias dirigidas ofrecen mejores resultados, no todos los pacientes cuentan con recursos para acceder a diagnósticos detallados. Garantizar un acceso más amplio a estas tecnologías resulta esencial para reducir la mortalidad asociada con el cáncer pulmonar.

En palabras de Pupareli, “la personalización del tratamiento incrementa la calidad de vida y la sobrevida de los pacientes. En un escenario donde las tasas de mortalidad por esta enfermedad son altas, la implementación masiva de la medicina de precisión podría marcar una diferencia significativa en Argentina”.

La prevención primaria es el eje central para reducir la incidencia del cáncer de pulmón, una enfermedad estrechamente vinculada al tabaquismo. Según la OMS, medidas como entornos libres de humo, campañas educativas y el acceso a programas de cesación del tabaquismo son esenciales para disminuir el impacto de este factor de riesgo.

Además del consumo de tabaco, otros factores como la contaminación ambiental, la exposición a productos químicos en el lugar de trabajo y el tabaquismo pasivo también contribuyen al desarrollo de esta enfermedad. Por lo cual, reducir estos riesgos requiere esfuerzos coordinados entre gobiernos, instituciones y la sociedad civil para promover ambientes más saludables. La implementación de normativas que limiten la exposición a contaminantes, junto con una mayor fiscalización, podría prevenir numerosos casos.

El diagnóstico temprano, mediante el uso de herramientas específicas, representa otra estrategia clave para mejorar las tasas de supervivencia. En este sentido, la tomografía computarizada de baja dosis (LDCT) es el método más eficaz para detectar la enfermedad en estadios iniciales. Este tipo de cribado, indicado principalmente para personas con alto riesgo, como fumadores actuales o exfumadores, ha demostrado ser capaz de reducir significativamente la mortalidad asociada con esta enfermedad.

En los últimos años, los biomarcadores comenzaron a desempeñar un papel relevante en la detección temprana y el monitoreo del cáncer de pulmón. El análisis de ADN tumoral circulante en la sangre, a través de biopsias líquidas, permite identificar mutaciones genéticas antes de que aparezcan los síntomas clínicos. Es por ello que un enfoque integral que combine la prevención del tabaquismo, la regulación de contaminantes y la promoción de diagnósticos accesibles podría marcar una diferencia significativa en el control del cáncer de pulmón en el país.

El cáncer de pulmón genera desafíos importantes en Argentina, tanto por su alta mortalidad como por las dificultades para acceder a diagnósticos avanzados. Con más de 12.000 casos nuevos cada año, esta enfermedad ocupa un lugar destacado entre los tipos de tumores más frecuentes en el país. Sin detección en etapas tempranas, la mayoría de los pacientes recibe un diagnóstico en fases avanzadas, lo que limita las opciones de tratamiento y reduce las posibilidades de éxito.

Las herramientas de diagnóstico molecular, como la secuenciación génica de nueva generación, son fundamentales para identificar mutaciones genéticas clave como EGFR o ALK. Estas técnicas permiten diseñar tratamientos personalizados y optimizar recursos. De acuerdo con Castagneris, “un acceso más amplio a estas pruebas transformaría significativamente el manejo de la enfermedad en el país”.

Otros factores, como la contaminación ambiental y la exposición a carcinógenos ocupacionales, incrementan el riesgo de desarrollar esta enfermedad. Es por ello que la medicina de precisión plantea una oportunidad única para cambiar el panorama del cáncer de pulmón en el país. La incorporación de biomarcadores, terapias dirigidas e inmunoterapia mejora las tasas de supervivencia y la calidad de vida de los pacientes, avances que ofrecen una alternativa eficaz frente a tratamientos tradicionales menos específicos. Según Pupareli, “la medicina de precisión ya ha mostrado claros beneficios en la sobrevida de los pacientes con cáncer de pulmón. Se encuentra en constante evolución y continúa siendo una de las áreas de investigación más importantes en oncología”.