Avances en el diagnóstico de una rara enfermedad que puede causar complicaciones potencialmente mortales

• El Síndrome de Quilomicronemia Familiar (FCS) es una enfermedad genética rara que provoca acumulación extrema de triglicéridos en sangre, generando riesgos como pancreatitis.
• El diagnóstico de FCS puede tardar hasta 3 años, retrasando el tratamiento eficaz.
• La FASEN y expertos promueven la conciencia y el uso de herramientas diagnósticas, como el score de Moulin, para acelerar la identificación de la enfermedad.

Lo esencial: el FCS se caracteriza por triglicéridos tan elevados que la sangre se torna blanco-lechosa, afectando la circulación y oxigenación. Los síntomas varían, incluyendo dolor abdominal y depresión. El uso del score de Moulin y la medición de la actividad de la LPL mejoran la precisión del diagnóstico, esencial ante el desconocimiento general de esta patología. La FASEN impulsa la educación y detección temprana para mitigar los impactos de la enfermedad y fomentar una mejor calidad de vida.

Imagina vivir con una enfermedad que obliga al cuerpo a lidiar diariamente con un exceso de grasa en la sangre, lo que no solo genera malestar, sino que puede desencadenar complicaciones potencialmente mortales como la pancreatitis. Este es el desafío que enfrentan quienes padecen el Síndrome de Quilomicronemia Familiar (FCS), una patología genética poco frecuente que afecta a hombres y mujeres.

El Día Mundial del Síndrome de Quilomicronemia Familiar, que se conmemora el 1 de noviembre, tiene como objetivo difundir información sobre esta enfermedad y promover el diagnóstico temprano para que los pacientes puedan acceder más rápido a un tratamiento adecuado, ya que esta enfermedad se caracteriza por una acumulación extrema de triglicéridos en la sangre debido a la incapacidad del organismo para metabolizarlos correctamente. Sin un diagnóstico claro, los pacientes pueden tardar entre 2 a 3 años en recibir la confirmación de su enfermedad, lo que retrasa el inicio de un tratamiento eficaz.

Este exceso de triglicéridos provoca que la sangre adquiera un tono blanco-lechoso y aumente su viscosidad, reduciendo la circulación y la oxigenación de órganos vitales como el cerebro, la piel y las articulaciones. “El nivel de grasa en sangre le provoca a los pacientes serias dificultades para llevar adelante su vida cotidiana más allá de los síntomas específicos, por eso es importante concientizar, dar a conocer esta enfermedad y lograr mejorar su calidad de vida”, explicó a Infobae Juan Patricio Nogueira (MN 97545), investigador del CONICET y presidente de la FASEN.

Los síntomas incluyen dolor abdominal recurrente, cefalea, pérdida de memoria, depresión, dolores articulares y placas rojas en la piel. Ante esta realidad, la FASEN (Federación Argentina de Sociedades de Endocrinología), que agrupa a las sociedades de endocrinología de todo el país, impulsa el uso de herramientas diagnósticas y la educación médica para reducir los tiempos de diagnóstico.

Uno de los avances más significativos en el diagnóstico del FCS es el score de Moulin, una escala desarrollada en 2018 por un grupo de expertos franceses. Este sistema asigna puntos en función de parámetros clínicos y bioquímicos; cuando el resultado supera los 10 puntos, se considera probable la presencia de FCS y se sugiere realizar un análisis genético confirmatorio.

“Debido a que los síntomas son muy variados, el paciente suele pasar por 5 especialistas antes de llegar al diagnóstico. Esta falta de detección temprana hace que el paciente pierda entre 2 a 3 años hasta obtener el diagnóstico correcto”, aseguró a Infobae Nogueira. Al tiempo que explicó la escala que permite su identificación: “Cuando tenemos un score >10 estamos en condiciones de solicitar el análisis genético”. Es que, tras un estudio inglés que involucró a 75 pacientes con diagnóstico genético confirmado, se demostró que esta medida tiene una capacidad diagnóstica del 88%.

Asimismo, el uso de la medición de la actividad de la lipoproteína lipasa (LPL) se ha convertido en un complemento clave en el proceso de diagnóstico, especialmente cuando los resultados genéticos no son concluyentes. Esta enzima es fundamental para la descomposición de los triglicéridos; su actividad reducida indica un posible caso de FCS.

“En aquellos casos en los cuales tenemos un score elevado y genética no concluyente, podemos medir la actividad de la enzima de LPL... se considera diagnóstico cuando el valor está < 20%”, explicó Nogueira. Un estudio reciente en Canadá validó esta correlación, mostrando que una reducción del 74% en la actividad de la LPL se asocia con un score elevado, lo que refuerza la importancia de incluir esta medición como parte del diagnóstico.

Los desafíos en el diagnóstico del FCS no solo se deben a la variedad de síntomas, sino también a la falta de familiaridad de muchos médicos con esta enfermedad poco frecuente. Nogueira destacó que los pacientes pueden pasar por múltiples especialistas y sufrir un retraso de hasta tres años antes de recibir un diagnóstico certero. Por eso, la FASEN y otras organizaciones promueven campañas de concienciación y programas de formación para que los profesionales de la salud puedan reconocer más rápidamente los signos del FCS y orientar a los pacientes de forma adecuada.

El tratamiento del FCS presenta retos importantes. Actualmente, la principal estrategia es una dieta muy restrictiva, con un consumo limitado de 1200 calorías diarias y menos de 20 gramos de grasa. Aunque esta medida ayuda a controlar los niveles de triglicéridos, Nogueira reconoció que “si bien son eficaces, resultan insostenibles en el tiempo”. Además, los tratamientos hipolipemiantes convencionales, como estatinas, omega-3 y fibratos, no son efectivos en los pacientes con FCS, lo que subraya la necesidad de alternativas más específicas.

Entre las investigaciones más recientes, se ha destacado la inhibición de la proteína apoCIII como un enfoque prometedor, la cual juega un papel crucial en la regulación de los triglicéridos, y su inhibición podría ayudar a reducir los niveles de lípidos en sangre y prevenir episodios de pancreatitis. “Este año hemos publicado un metaanálisis sobre el efecto de la inhibición de una proteína target conocida como apoCIII y la reducción de pancreatitis”, detalló Nogueira.

Asimismo, la validación de técnicas como la medición de la LPL y otras investigaciones en curso reflejan un esfuerzo constante por mejorar la atención y el tratamiento de los pacientes con FCS. De todos modos, el acceso limitado a tratamientos avanzados y el conocimiento insuficiente sobre el FCS entre algunos profesionales de la salud siguen siendo barreras importantes.

“Las limitaciones que tenemos actualmente corresponden al acceso y al conocimiento de la patología y sus herramientas terapéuticas. La forma de superar estas barreras corresponde al ámbito de la educación, a la comunidad médica y también a los registros y publicaciones”, enfatizó Nogueira. Es por eso que la FASEN trabaja en la creación de redes de colaboración, registros de pacientes y difusión de información para mejorar la detección y el manejo de la enfermedad.

Además, los expertos destacan que es fundamental la identificación de factores de riesgo en familiares de primer grado. Aunque muchos de estos parientes pueden no presentar síntomas, algunos portan un alelo mutado que los predispone a la enfermedad. “Muchas veces el padre o madre tiene un solo alelo y por eso no manifiesta la enfermedad, solo la predisposición a tenerla”, explicó Nogueira.

El sobrepeso y la diabetes son factores que aumentan la probabilidad de que aparezcan los síntomas en quienes tienen esta predisposición genética. Educar a los familiares sobre la importancia de vigilar estos factores puede ayudar a prevenir el desarrollo del FCS y a realizar un seguimiento más efectivo.

La FASEN y otras entidades comprometidas continúan impulsando iniciativas para que más personas y profesionales de la salud conozcan el Síndrome de Quilomicronemia Familiar y puedan actuar con rapidez. La conmemoración del Día Mundial del FCS y las campañas de difusión buscan visibilizar una enfermedad poco conocida, pero con un impacto significativo en la vida de quienes la padecen.