Avance en el tratamiento de la atrofia muscular espinal: una nueva terapia retrasa su progresión y aumenta la sobrevida

En los últimos años, el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal (AME) dio un giro significativo con la aprobación de las llamadas terapias modificadoras, las cuales mejoraron notablemente tanto la calidad de vida como la sobrevida de los pacientes afectados por esta enfermedad neuromuscular.

Esta condición, que solía ser sinónimo de una esperanza de vida extremadamente corta y una progresiva pérdida de capacidades motoras, está viendo un cambio importante gracias a estos nuevos enfoques terapéuticos.

En ese sentido, en un avance clave para el tratamiento de la AME, el laboratorio argentino Gador presentó un nuevo medicamento basado en oligonucleótidos, una tecnología de última generación que promete mejorar significativamente la calidad de vida de quienes padecen esta enfermedad genética.

Esta es la primera vez que se produce en Argentina una formulación de este tipo, lo que marca un hito tanto en términos de accesibilidad como de producción local para los pacientes.

“Los pacientes que antes no superaban los dos años de vida ahora pueden vivir con mayor independencia”, señaló consultada por Infobae la médica neuróloga infantil y coordinadora del equipo interdisciplinario de Enfermedades Neuromusculares del Servicio de Neurología del Hospital sor María Ludovica, La Plata, Mariela Lucero (MN 91903 - MP 112.139), quien destacó los notables avances alcanzados con la llegada de estas terapias.

El tratamiento integral de la AME es uno de los campos que más evolucionó en los últimos años.

Antes de 2016, la enfermedad, causada por una alteración en el gen SMN1, condenaba a los pacientes a una muerte temprana o a una vida marcada por la dependencia total de asistencia respiratoria y la incapacidad motora severa. Sin embargo, todo cambió cuando la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de los Estados Unidos aprobó el uso de la primera terapia modificadora de la enfermedad: Nusinersen. Esta aprobación fue seguida en 2019 por la ANMAT en Argentina. Y esta es la droga que ahora se producirá en Argentina.

“A partir de ahí, el avance ha sido importantísimo en cuanto a la evolución de los pacientes. Hoy, los pacientes de AME tipo 1, que son los más gravemente afectados, ya no fallecen en los primeros años de vida -explicó Lucero-. Estos avances no solo permiten una mayor esperanza de vida, sino que también mejoran aspectos fundamentales como la función respiratoria y motora, reduciendo la necesidad de ventilación asistida y permitiendo en algunos casos la recuperación de funciones motoras que antes se creían perdidas”.

Para comprender el impacto de estos tratamientos, primero es necesario entender la base genética de la AME. La enfermedad surge de una mutación en el gen SMN1, responsable de producir una proteína esencial para la supervivencia de las motoneuronas, las células nerviosas que controlan los músculos.

Las personas afectadas por AME no pueden generar suficiente de esta proteína, lo que lleva a la degeneración progresiva de estas neuronas y, por ende, a la pérdida de la función muscular.

Aquí es donde interviene Nusinersen, un oligonucleótido que actúa sobre un gen similar, el SMN2, para estimular la producción de la proteína faltante. “Este tratamiento no es curativo, pero permite que los pacientes produzcan más proteína SMN funcional, lo que estabiliza los síntomas y retrasa la progresión de la enfermedad”, aclaró Lucero, quien enfatizó que “los resultados varían según el momento en que se inicia el tratamiento, pero en muchos casos se observan mejoras en la función motora, respiratoria y de deglución, lo que reduce la necesidad de soporte nutricional y respiratorio”.

Esta terapia génica ofrece otra vía de tratamiento al reemplazar directamente el gen SMN1 alterado, lo que podría detener la progresión de la enfermedad desde su origen. Por último, Risdiplam, un fármaco administrado por vía oral, también actúa sobre el gen SMN2, pero con un mecanismo ligeramente distinto, ofreciendo una alternativa accesible para aquellos pacientes que no pueden recibir Nusinersen.

Esta combinación de tratamientos permite una mayor flexibilidad en el manejo de la enfermedad, dependiendo de la condición individual de cada paciente.

La AME se clasifica en cuatro tipos según la edad de inicio de los síntomas y el máximo logro motor alcanzado, siendo el tipo 1 el más frecuente y severo.

Los niños con AME tipo 1 suelen mostrar síntomas antes de los seis meses de vida y, antes de la llegada de los nuevos tratamientos, su expectativa de vida era extremadamente corta.

“Hoy en día, con las terapias modificadoras, los pacientes no solo sobreviven más allá de los primeros años, sino que también pueden lograr avances notables en su calidad de vida. Algunos niños que antes no podían sentarse, ahora logran hacerlo tras el tratamiento”, añadió Lucero.

Esto supone una mejora no solo en la sobrevida, sino en la autonomía funcional de los pacientes, permitiéndoles realizar actividades que antes eran impensables.

A pesar de estos importantes avances, uno de los desafíos más grandes que aún enfrenta la comunidad médica es la detección temprana de la enfermedad.

En Argentina, la pesquisa neonatal -el tamizaje que se realiza a los recién nacidos para detectar ciertas enfermedades genéticas- no incluye la AME, lo que significa que muchos niños no son diagnosticados hasta que los síntomas se hacen evidentes, lo que agrava su pronóstico.

Los especialistas coinciden en que “es fundamental incluir la AME en la pesquisa neonatal, ya que un diagnóstico temprano permitiría intervenir antes de que los síntomas afecten gravemente las funciones musculares”.

La detección temprana no solo mejoraría las posibilidades de una intervención efectiva, sino que también reduciría la carga económica a largo plazo sobre el sistema de salud, al evitar las complicaciones más graves de la enfermedad.

La llegada de estas terapias transformó, y aún lo hace, la vida de muchas familias que enfrentaban un panorama desolador antes de su aprobación. El laboratorio Gador, al incorporar la tecnología necesaria para producir estos tratamientos en Argentina, también contribuyó a una mayor accesibilidad para los pacientes locales.

“Este nuevo tratamiento tiene el potencial de cambiar el panorama para muchas familias que hasta ahora enfrentaban dificultades para acceder a las terapias existentes”, declaró Alfredo Weber, director general de la compañía farmacéutica.

Con una mayor accesibilidad a los tratamientos y la posibilidad de un diagnóstico temprano mediante la ampliación de la pesquisa neonatal, el futuro para los pacientes con AME parece cada vez más prometedor. Si bien la enfermedad aún no tiene cura, los avances recientes ofrecen una oportunidad real para mejorar la vida de quienes la padecen, transformando un diagnóstico que antes era devastador en una posibilidad de vida plena y autónoma.