LUNES, 7 de octubre de 2024 (HealthDay News) -- Un par de científicos estadounidenses han ganado el Premio Nobel de Medicina 2024 por su descubrimiento de los microARN, unas diminutas moléculas genéticas que tienen un rol crucial en cómo los genes moldean el cuerpo.
La investigación de Victor Ambros y Gary Ruvkun "reveló una nueva dimensión de la regulación genética, esencial para todas las formas de vida complejas", incluidos los seres humanos, escribió el comité del Nobel en un comunicado de prensa del lunes en el que anunciaba el honor.
La regulación génica por microARN ha estado en funcionamiento durante cientos de millones de años, permitiendo la evolución de organismos cada vez más complejos, dijo el comité del Nobel.
Pero hasta el descubrimiento de Ambros y Ruvkun, el microARN seguía siendo una influencia oculta.
Una mejor comprensión del papel del microARN en la genética podría conducir a mejores tratamientos para enfermedades como el cáncer, la diabetes y los trastornos autoinmunes, dijo el comité del Nobel.
"Sabemos por la investigación genética que las células y los tejidos no se desarrollan normalmente sin microARN", escribió el comité. "La regulación anormal por parte de los microARN puede contribuir al cáncer, y se han encontrado mutaciones en los genes que codifican para los microARN en los seres humanos, causando afecciones como pérdida auditiva congénita, trastornos oculares y esqueléticos".
Ambros es profesor de ciencias naturales en la Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts, y Ruvkun es profesor de genética en la Facultad de Medicina de Harvard.
Cada célula en el cuerpo de una persona o animal contiene todo su código genético, lo que significa que cada célula lleva un manual de instrucciones sobre cómo crear cualquier célula en un cuerpo.
Sin embargo, el cuerpo contiene tipos de células muy diferentes, como músculos, piel y células nerviosas. ¿Cómo eligen estas células especializadas qué parte del código genético seguir en su desarrollo?
La respuesta está en la regulación de los genes, el proceso por el cual cada célula selecciona solo las instrucciones relevantes para ella. "Esto asegura que solo el conjunto correcto de genes esté activo en cada tipo de célula", explicó el comité del Nobel.
En el momento del descubrimiento de Ambrose y Ruvkun, los científicos pensaban que comprendían completamente el proceso de regulación génica porque se había demostrado que proteínas especializadas llamadas factores de transcripción podían controlar el flujo de información genética.
"Desde entonces, se han identificado miles de factores de transcripción, y durante mucho tiempo se creyó que los principios fundamentales de la regulación génica habían sido resueltos", escribió el comité. "Sin embargo, en 1993, los premios Nobel de este año publicaron hallazgos inesperados que describían un nuevo nivel de regulación génica, que resultó ser muy significativo y conservado a lo largo de la evolución".
Su descubrimiento inicial se centró en un "gusano redondo de 1 milímetro de largo" llamado C. elegans, escribió el comité. A pesar de que es pequeño, el gusano redondo posee muchos tipos de células especializadas, como células nerviosas y musculares, que también se encuentran en animales más grandes y complejos.
A finales de la década de 1980, Ambros y Ruvkun comenzaron a investigar C. elegans como becarios postdoctorales en el laboratorio del MIT del anterior premio Nobel Robert Horvitz. Continuaron enfocándose en el gusano redondo después de tomar caminos académicos separados.
Centrándose en una mutación en el gusano redondo, Ambros descubrió una pequeña molécula de ARN que parecía bloquear un gen específico llamado lin-14, pero no parecía servir para ningún otro propósito.
En su propia investigación, Ruvkun clonó el gen lin-14 del gusano redondo y descubrió que estaba siendo inhibido por algo fuera del proceso de regulación génica tal como se entendía en ese momento.
Al comparar los resultados, los investigadores encontraron que la molécula de microARN estaba desactivando el gen lin-14 al unirse a su ARN mensajero, una sustancia producida por un gen para guiar la producción celular.
"Se ha descubierto un nuevo principio de regulación génica, mediado por un tipo de ARN previamente desconocido, el microARN", escribió el comité del Nobel.
La pareja publicó sus resultados en 1993, y "inicialmente se encontraron con un silencio casi ensordecedor de la comunidad científica", dijo el comité.
Los críticos dijeron que el inusual mecanismo de regulación genética podría ser una peculiaridad de C. elegans, y si es así, probablemente sería irrelevante para animales más complejos como los humanos.
Pero en el año 2000, el grupo de investigación de Ruvkun descubrió otro microARN codificado por un gen que está presente en todo el reino animal, lo que demuestra que el proceso desempeña un papel continuo en la regulación de los genes.
"En los años siguientes, se identificaron cientos de microARN diferentes", escribió el comité del Nobel. "Hoy en día, sabemos que hay más de mil genes para diferentes microARN en los seres humanos, y que la regulación génica por microARN es universal entre los organismos multicelulares".
Investigaciones posteriores también han encontrado que un solo microARN puede regular muchos genes diferentes, y un solo gen puede ser regulado por múltiples microARN, dijo el comité.
Más información
La Universidad Estatal de Ohio ofrece más información sobre el microARN.
FUENTE: Fundación Nobel, comunicado de prensa, 7 de octubre de 2024
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