El 25 de septiembre se conmemora el Día Internacional de la Ataxia, una fecha establecida en 2001 para crear conciencia e informar a la población sobre esta enfermedad y así brindar una mejor calidad de vida a las personas que la padecen.
La palabra “ataxia” proviene del griego y significa “sin orden”, reflejando la falta de coordinación que experimentan quienes la padecen.
“La ataxia es un trastorno que se caracteriza por la dificultad en la coordinación de movimientos, lo que puede resultar en problemas de equilibrio, marcha y control muscular en diversas partes del cuerpo, incluyendo brazos y piernas”, explicaron los doctores Hernán Marcelo Pavón (MN 83017) y Cynthia García Fernández (MN 115748), integrantes de la Unidad de Movimientos Anormales del Instituto de Neurociencias del Hospital Alemán.
Las lesiones del sistema nervioso responsables de ataxia pueden localizarse a diferentes niveles, explicaron los expertos, y es habitualmente relacionadas con el funcionamiento del cerebelo, aunque aclararon que también “lesiones en otros sectores como la médula espinal e incluso los nervios periféricos y, menos frecuentemente, áreas frontales y parietales pueden generar este síntoma”, detallaron los expertos.
Según la Fundación Nacional de Ataxia de Estados Unidos (NAF por sus siglas en inglés), “Muchos síntomas de la ataxia se asemejan a los de estar ebrio, como por ejemplo dificultad para hablar, tropezar, caerse y falta de coordinación. Estos síntomas son causados debido al daño en el cerebelo, la parte del cerebro responsable de coordinar el movimiento. Las personas afectadas por ataxia pueden tener problemas para usar los dedos, las manos, los brazos, las piernas, caminar, hablar o mover los ojos”.
Cómo se manifiesta
La ataxia afecta a personas de todas las edades. “Los síntomas pueden presentarse inicialmente en un rango muy amplio, desde la niñez hasta la adultez tardía. Las complicaciones de la enfermedad son graves y muchas veces debilitantes”, señaló NAF.
El mismo término ataxia puede referirse tanto a un signo como también a una enfermedad específica, explicaron los especialistas del Hospital Alemán.
Y añadieron en cuanto a sus síntomas: “La ataxia suele manifestarse como falta de equilibrio e inestabilidad, torpeza en los movimientos tanto de los miembros como del tronco, y se pueden producir caídas frecuentes. En muchos casos, a la ataxia y los trastornos en el equilibrio, se suman dificultades en el habla (disartria) y otros síntomas neurológicos como dificultades visuales por alteración del movimiento de los ojos generando visión doble o borrosa. Puede asociarse también a temblor”.
Según NAF, los síntomas y la velocidad de progresión de la enfermedad pueden variar de una persona a otra y también según el tipo de ataxia. “Los síntomas de la enfermedad pueden empeorar lentamente, durante décadas, o rápidamente, en solo meses”, afirmaron. Los síntomas más comunes son:
- Trastornos de la coordinación
- Hablar arrastrando las palabras
- Dificultad para comer y deglutir
- Deterioro de la motricidad fina
- Dificultad para caminar
- Anomalías en la forma de caminar
- Anomalías en el movimiento de los ojos
- Temblores o sacudidas rítmicas
- Problemas cardíacos
Las personas con ataxia a menudo requieren la ayuda de una variedad de dispositivos relacionados con la movilidad como: sillas de ruedas, andadores y/o scooters, detallaron desde NAF.
Cuáles son las causas
La ataxia puede ser una manifestación de otra enfermedad ya conocida o no, como ACV, esclerosis múltiple, tumores, traumatismos de cráneo, deficiencias de vitaminas o alteraciones metabólicas, entre otras, indicaron los doctores Pavón y Fernández.
Y aclararon que también puede ser consecuencia de infecciones en el sistema nervioso central o efecto secundario de algunos medicamentos. “No podemos dejar de mencionar que tanto la intoxicación aguda como la crónica por alcohol etílico (alcoholismo) pueden generar ataxia también (manifestada por la inestabilidad en la marcha característica en estos pacientes)”. En otros casos, explicaron los expertos, forma parte de síndromes relacionados con enfermedades oncológicas que se producen fuera del sistema nervioso (síndromes paraneoplásicos).
“Hay un grupo de ataxias que son neurodegenerativas y de origen genético con diferentes formas de herencia, en algunos casos se producen en varios individuos en una misma familia y otras veces hay aparición de la enfermedad por mutaciones espontáneas del ADN sin que haya antecedentes familiares”, detallaron.
Diagnóstico y tratamiento
Los doctores Pavón y Fernández explicaron que el diagnóstico preciso implica una evaluación clínica exhaustiva, neuroimágenes, estudios de laboratorio y en algunos casos, pruebas inmunológicas y genéticas.
“Aunque no todas las ataxias son diagnosticables con las herramientas actuales, el conocimiento sobre estas condiciones está en constante evolución”, destacaron.
En cuanto al tratamiento de las ataxias, este dependerá de la causa. “Si la ataxia es debida a fármacos o alteraciones metabólicas, en ocasiones puede corregirse y con ello podría mejorar. Asimismo, el tratamiento también es posible cuando existe déficit de ciertas vitaminas, presencia de tumor, factores autoinmunes implicados o enfermedades metabólicas causantes. Además, algunas ataxias hereditarias también pueden beneficiarse de vitaminas específicas o fármacos concretos”, describieron.
Sin embargo, expresaron que no existe una medicación específica que solucione este tipo de trastorno, “pero se ha intentado con éxito variable el uso de algunas medicaciones en casos específicos”.
En todos los casos recomiendan la indicación de neurorrehabilitación habitualmente incluyendo la kinesiología motora, terapia ocupacional y en los casos que corresponda, fonoaudiología.
“La intervención de neurorrehabilitación está dirigida a intentar mejorar el déficit de estos pacientes, pero especialmente a mejorar la funcionalidad y evitar mayores complicaciones”, dijeron los médicos.
Mantenerse activo físicamente el mayor tiempo posible es una parte importante del plan de tratamiento para las personas con ataxia, recomendó NAF. “Consulte con su médico, neurólogo o fisioterapeuta antes de comenzar un régimen de ejercicios para conocer qué cosas se pueden hacer en casa para mantener la fuerza y el equilibrio”, aconsejaron.
Según la Clínica Mayo, vivir con ataxia o tener un hijo con esta afección puede ser desafiante. “En algunas personas, tener ataxia puede derivar en depresión y ansiedad. Hablar con un consejero o terapeuta podría ayudar. Unirse a un grupo de apoyo para personas con ataxia o alguna afección que cause ataxia puede brindar información y ser motivador”, recomendaron.