Los últimos hallazgos de científicos argentinos sobre el tratamiento de la Fibrosis Quística que cambiarán esta enfermedad para siempre

Los pacientes que sufren una Enfermedad Poco Frecuente (EPoF) atraviesan una larga odisea diagnóstica que puede extenderse por años hasta que logran; primero ponerle “nombre y apellido” al malestar físico que padecen; y segundo, acceder al tratamiento correcto.

A esto se suma que, en los casos de patologías con síntomas más específicos como la fibrosis quística -que hoy conmemora su Día Mundial- , hay que encontrar un tratamiento seguro y eficaz; y para esto se necesita que la investigación científica avance firme y sostenida en el tiempo, sobre todo en este tipo de afecciones que abarcan a un universo poco numeroso de pacientes (baja prevalencia).

Así las cosas, la ciencia y la industria farmacéutica avanza generosa y disponible; y trae buenas noticias con nuevas opciones terapéuticas consideradas bisagra, ya que marcarán un antes y después en la vida de este grupo de pacientes.

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética y crónica que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Emerge debido a una alteración en el gen CFRT, por el que el cuerpo produce secreciones espesas, un moco denso y viscoso que obstruye el normal funcionamiento de los órganos, complicando las funciones vitales como la respiración y la digestión.

Aunque la enfermedad aún no tiene cura, los avances científicos esbozan un escenario más que alentador. Los nuevos medicamentos denominados moduladores de CFTR, que fueron diseñados para corregir la función de la proteína defectuosa que causa la enfermedad, están transformando el tratamiento gracias a una mejora significativa en los síntomas y a que logran ralentizar la progresión de la patología.

Una de las más recientes novedades se presentó en la 47° Conferencia de la Sociedad Europea de Fibrosis Quística, celebrada en junio en Glasgow, Reino Unido.

Allí frente a los máximos referentes globales de la enfermedad, se expusieron los resultados de un estudio argentino realizado por especialistas en neumonología y pediatría liderados por el doctor Alejandro Teper, jefe del Centro Respiratorio del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez y el doctor Claudio Castaños, jefe del Servicio en Neumología Pediátrica del Hospital Dr. Juan P. Garrahan de la Ciudad de Buenos Aires.

Infobae accedió en exclusiva a los hallazgos de la investigación sobre los efectos en la vida real, en niños mayores de 6 años con fibrosis quística, del tratamiento innovador que incluye tres moduladores del CFTR, conocido como Triple Terapia (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor).

Los resultados del estudio mostraron que el medicamento, elaborado por el laboratorio Gador, logró mejoras significativas en la función pulmonar de los pacientes y en el estado nutricional. Además, “se observó una disminución en la frecuencia de las exacerbaciones respiratorias y disminución de niveles de cloro en el sudor”, según plasmó el documento.

El tratamiento de triple terapia está disponible en Argentina desde 2021 y recientemente la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT) aprobó en el país una nueva presentación del tratamiento, en forma de granulado para administración oral, destinada para pacientes a partir de los 6 meses de edad con un peso mayor o igual a 14 kg.

Esta nueva aprobación amplía la población de pacientes que podrán acceder al tratamiento y mejorar su calidad de vida desde edades muy tempranas, ya que al ser granulado facilita la administración en infantes que no pueden tragar comprimidos.

“Es alentador ver cómo estos tratamientos ahora están disponibles para nuestros pacientes más pequeños, y esperamos que esto sea el inicio de más desarrollos que beneficien a una mayor cantidad de personas”, explicó a Infobae el doctor Claudio Castaños, jefe del Servicio en Neumología Pediátrica del Hospital Garrahan, quien dirigió el estudio sobre la triple terapia en el centro de salud.

Aunque el diagnóstico temprano es vital, los avances recientes en los tratamientos transformaron el panorama de la fibrosis quística. Hasta hace pocos años, las opciones terapéuticas solo ofrecían alivio sintomático menor. Sin embargo, el desarrollo de medicamentos moduladores cambió por completo esta situación. Estos medicamentos están diseñados para corregir la función de la proteína CFTR defectuosa, por lo que atacan directamente la causa subyacente de la enfermedad en lugar de tratar solo los síntomas.

Los niños y adultos con fibrosis quística suelen toser y expectorar diariamente debido a la acumulación de moco espeso en las vías respiratorias, lo que provoca irritación constante. Con la triple terapia, estas secreciones se vuelven más livianas y fáciles de expulsar. Aunque en los primeros días de tratamiento los pacientes tienden a expectorar más, la función pulmonar mejora notablemente y, además, suelen ganar peso, ya que el esfuerzo respiratorio disminuye y el gasto energético se reduce.

Los estudios realizados por expertos argentinos en dos de los hospitales de niños más importantes del país, el Hospital Gutiérrez y el Hospital Garrahan, confirmaron la eficacia y seguridad de esta triple terapia en la población pediátrica mayor de 6 años.

“Es la primera medicación que realmente mejora significativamente la calidad de vida de los pacientes. Siempre digo que parece mágico”, afirmó el doctor Castaños a Infobae. Recordó el caso de un adolescente que, debido a la enfermedad, había dejado entrenar básquet, pero después de seis meses de tratamiento, “volvió a jugar como cuando era chico, aumentó diez kilos y creció 20 centímetros”.

El estudio que evaluó los efectos en la vida real de la formulación genérica de la triple terapia (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) en niños con fibrosis quística (FQ) en el Hospital de Pediatría J.P. Garrahan, en Argentina incluyó 40 pacientes con FQ mayores de 6 años que recibieron tratamiento con ETI durante al menos 12 meses, los participantes presentaba la variante F508 en el gen CFTR.

Los resultados mostraron mejoras significativas en la función pulmonar, con un aumento en el ppFEV1 de 79.75% a 100.5%, y una ligera mejora en el estado nutricional. También se observó una disminución en los niveles de cloruro en la prueba de sudor y en la frecuencia de exacerbaciones respiratorias. Además, los cultivos de esputo indicaron una reducción en las infecciones por Pseudomonas aeruginosa y Burkholderia cepacia.

“Hoy estamos siguiendo a aproximadamente 200 pacientes con fibrosis quística. De ellos, alrededor de 90 están recibiendo la triple terapia pero en el momento en que realizamos el corte del estudio, 40 de ellos ya habían completado más de un año de tratamiento. A estos pacientes los evaluamos para medir el impacto de la triple terapia”, detalló Castaños.

Al comparar los resultados previos y posteriores al tratamiento, Castaños y su equipo encontraron mejoras significativas en la función pulmonar: “Además, la prueba de sudor, que es clave para diagnosticar la enfermedad, mostró una disminución de los indicadores, la función de la proteína anómala disminuyó a valores normales y el peso también aumentó”.

Según el doctor Castaños, los resultados clínicos han sido tan sorprendentes que algunos pacientes que estaban en lista de espera para un trasplante pulmonar han podido ser retirados gracias a la mejora en su función pulmonar. Pero el impacto de la triple terapia y del granulado no se limita a las mejoras físicas; también ha transformado la percepción de los pacientes sobre su propia vida. “Muchos pacientes adultos que antes no sabían cuál sería su expectativa de vida ahora sienten que tienen una nueva oportunidad. La medicación ha cambiado su calidad de vida al punto de que se sienten como ‘Superman’”, comentó Castaños.

Estos estudios en el mundo real fueron realizados en mayores de 6 años y pronto podrán ampliarse a pacientes más chicos, ya que la ANMAT aprobó recientemente la presentación de la triple terapia para pacientes pediátricos a partir de los 6 meses de edad que pesan más de 14 kg .

Este medicamento modulador ha sido especialmente diseñado para ser más accesible a los niños pequeños, que, por su edad, no pueden tragar comprimidos. “El granulado se puede disolver en agua o en alguna otra bebida, lo que facilita la administración a los más pequeños”, explicó el doctor Castaños.

Esta es una característica fundamental, ya que los niños menores de 6 o 7 años suelen tener dificultades para tragar pastillas, lo que complicaba la adherencia al tratamiento con otras presentaciones. “Esto permite que estos niños, que antes no podían acceder a estos tratamientos, ahora tengan una opción más viable”, agregó.

El tratamiento debe ser administrado dos veces al día, una por la mañana y otra por la noche, y los padres deben seguir un horario muy estricto para garantizar la eficacia del medicamento. “Es importante que la medicación se tome cada 12 horas, ya que el efecto de la droga sobre la proteína dura exactamente ese tiempo”, explicó el jefe del Servicio en Neumología Pediátrica del Hospital Garrahan.

La fibrosis quística integra el grupo de las s una enfermedad poco frecuente pero grave, causada por mutaciones en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Esta mutación provoca la producción de un moco espeso y pegajoso que obstruye los órganos en los que se aloja. Impacta principalmente en los pulmones y el páncreas, aunque también compromete al hígado, el sistema digestivo y los órganos reproductivos.

En los pulmones, el moco denso se acumula, causando bloqueos, infecciones, inflamación y, finalmente, fibrosis. Al tratarse de una enfermedad progresiva, su avance deteriora gradualmente la calidad de vida del paciente.

• En Argentina, la fibrosis quística afecta a uno de cada 7.000 nacimientos
• Se estima que más de 3.000 personas padecen la enferemdad en el país
• Según el ReNaFQ (Registro Nacional de Fibrosis Quística) 52% son hombres y el 80% tienen menos de 26 años, lo que destaca la prevalencia de casos en adultos jóvenes.
• Cerca del 60% de los casos son diagnosticados antes del primer año de vida, gracias a la pesquisa neonatal.
• Entre el 10% y el 15% de los pacientes son diagnosticados en la edad adulta, en general con formas mas leves de la enfermedad.
• Se estima que una de cada 40 personas en Argentina es portadora sana de esta enfermedad. Para conocer si los futuros padres son ambos portadores sanos de la enfermedad, se puede realizar un estudio de ADN en el contexto de un asesoramiento genético, lo cual puede ser crucial para futuras decisiones familiares.

La Asociación Argentina de Medicina Respiratoria (AAMR) señala que gracias a los avances en el diagnóstico, una de las herramientas más poderosas para enfrentar la fibrosis quística ha sido la pesquisa neonatal.

Desde 2007, la Ley Nacional 26.279 obliga a realizar esta prueba a todos los recién nacidos en Argentina, lo que permite una detección temprana y aumenta significativamente las posibilidades de controlar la enfermedad de forma más eficaz.

Este método detecta la elevación de una sustancia llamada tripsina, característica en los bebés con FQ. La detección temprana permite que los pacientes reciban tratamiento antes de que se presenten complicaciones graves, lo que mejora considerablemente su calidad de vida y su expectativa de supervivencia .

Afortunadamente, el acceso a estos tratamientos ha sido garantizado para todos los pacientes en Argentina gracias a la Ley Nacional 27.552, que garantiza un abordaje integral bajo el Programa de Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF).