Investigadores identifican genes responsables de una forma de menopausia precoz

MARTES, 3 de septiembre de 2024 (HealthDay News) -- Los casos de menopausia que ocurren antes de los 40 años pueden ser una causa importante de angustia e incomodidad para las mujeres, pero los investigadores ahora creen que se han centrado en la causa genética de la afección.

Un equipo de deCODE genetics buscó comprender los orígenes de lo que se conoce como insuficiencia ovárica primaria, que desencadena la menopausia un promedio de nueve años antes de que ocurra típicamente en las mujeres.

El equipo de deCODE trabajó con colegas en Islandia, Dinamarca, Reino Unido y Noruega para analizar el ADN recolectado de 174.000 mujeres que viven en esos países.

Se centraron especialmente en un gen llamado CCDC201. En 2022, CCDC201 se identificó como un gen productor de proteínas, y más tarde se descubrió que se "expresaba en gran medida en los óvulos", según un comunicado de prensa de deCODE.

Sin embargo, no se sabe cómo CCDC201 podrían salir mal para desencadenar la menopausia temprano.

La nueva investigación reveló el cambio específico en un fragmento de CCDC201 codificación genética que parece terminar efectivamente su función.

Sin embargo, una mujer necesitaba llevar dos copias de esta variante defectuosa para que ocurriera una insuficiencia ovárica primaria, anotaron los investigadores. Eso parece suceder en aproximadamente 1 de cada 10,000 mujeres de ascendencia del norte de Europa, encontró el grupo deCODE.

Esto "conduce a una insuficiencia ovárica primaria, definida como la edad de la menopausia antes de los 40 años, en casi la mitad de las portadoras", según el comunicado de prensa de deCODE.

El descubrimiento podría ser importante para las mujeres que están considerando tener hijos.

Las pruebas de este vínculo genético recién descubierto podrían ayudar a las mujeres a tomar mejores decisiones sobre sus probabilidades de una menopausia precoz y el momento adecuado de la maternidad, señalaron los investigadores.

Los hallazgos se publicaron en la edición del 27 de agosto de la revista Nature Genetics.

Más información

Obtén más información sobre  la insuficiencia ovárica primaria en Mayo Clinic.

FUENTE: deCODE, comunicado de prensa, 27 de agosto de 2024