![La personalización del plan de alimentación mejora la fertilidad en mujeres con polimorfismo en el gen MTHFR (Imagen Ilustrativa Infobae)](https://www.infobae.com/new-resizer/-34UbhzQvixjp-ZPlEUWKZdDk5U=/992x606/filters:format(webp):quality(85)/cloudfront-us-east-1.images.arcpublishing.com/infobae/TARZDDCTP5F4VJF3MKC73U72OU.jpg 992w)
Conocer el perfil genético abre a las personas un abanico de posibilidades que contribuyen a mejorar la calidad de vida. Permite tomar decisiones informadas para adoptar hábitos saludables y prevenir problemas de salud de manera temprana y constituye la base de la medicina personalizada para quienes buscan una longevidad sana.
Como una rama de la genética, la nutrigenética es el emergente que estudia la interacción entre la nutrición y los genes y está mostrando nuevos caminos, para adaptar la alimentación, a través de la indentificación de intolerancias y enfermedades alimentarias. Asimismo, se está revelando como una apoyo en otros aspectos tales como la fertilidad.
En este sentido, la nutrigenética tiene algo para decir sobre enfermedades como la endometriosis y las mutaciones genéticas que impiden el correcto metabolismo del ácido fólico en muchas mujeres. Así, el análisis del ADN permite personalizar terapias para el manejo de la infertilidad, tanto en la planificación de tratamientos de reproducción asistida como en la fecundación natural, para promover embarazos saludables y prevenir problemas en los niños por nacer.
![Alrededor del 40% de la población mundial tiene polimorfismo en el gen MTHFR (Aesfashu)](https://www.infobae.com/new-resizer/2Kg3W5EiJj-BuBsrG6yGi5aS55Q=/420x315/filters:format(webp):quality(85)/cloudfront-us-east-1.images.arcpublishing.com/infobae/W34CVHNBNNBAXBBWOSRVJ3LBWE.png 420w)
La endometriosis y la nutrigenética
Esta enfermedad inflamatoria, que afecta a entre el 10% y el 20% de las mujeres en edad fértil, puede dificultar la búsqueda de un embarazo. Sin embargo, recientes investigaciones sugieren que una alimentación antiinflamatoria puede aliviar los síntomas y aumentar la posibilidad de concebir.
La endometriosis se produce cuando el tejido que forma el revestimiento del útero, o revestimiento endometrial, que normalmente se desarrolla dentro de la cavidad uterina, “por algún motivo desconocido se desarrolla en otras zonas de la pelvis y, a veces, incluso totalmente fuera de ella. Es una de las principales causas de dolor pélvico y de problemas reproductivos en la mujer”, explica en su web la Clinic Barcelona, perteneciente a la Universidad de Barcelona.
La sintomatología es variable, va desde la ausencia total de síntomas, hasta el dolor crónico e invalidante, incluso se estima que de un 30% a un 50% de las mujeres afectadas por endometriosis tendrán problemas también de fertilidad. A pesar de su alta prevalencia, en promedio, las mujeres pasan entre cuatro y once años antes de obtener un diagnóstico.
Como explica un estudio de 2021 realizado por expertos de la Universidad de Yale y publicado en PubMed, la endometriosis se ha asociado durante años exclusivamente con la pelvis debido a la prevalencia de síntomas relacionados con esta región del organismo, como es el dolor severo en la parte baja de la cavidad abdominal. Sin embargo, investigaciones recientes han revelado que la endometriosis, en realidad, es un trastorno sistémico y heterogéneo, con manifestaciones que pueden extenderse más allá de esa zona del cuerpo.
![La vitamina B9 o ácido fólico es vital para el desarrollo normal del embarazo (Imagen Ilustrativa Infobae)](https://www.infobae.com/new-resizer/X9aDDWg3EMtNUZY-qebPfqdoUWI=/420x236/filters:format(webp):quality(85)/cloudfront-us-east-1.images.arcpublishing.com/infobae/TRRPN4ZXPRBC5DQV76AHUSDATE.jpg 420w)
¿Cómo puede ayudar la nutrigenética en la mejora de los síntomas de la endometiosis? El destacado genetista Jorge Dotto, aclaró, en diálogo con Infobae, que se trata de un aspecto de la medicina muy nuevo y aún “no está instalado que la alimentación juega un rol en el manejo de la endometriosis para mejorar los síntomas y mejorar el dolor, así como tampoco hay un consenso y no está instalado que una mujer que se embaraza tiene que ir a la nutricionista para que le ayude a hacer un plan de alimentación para su embarazo”.
En el marco de su práctica clínica, dijo, junto a su equipo, ha visto que “mujeres con endometriosis que tenían mucho dolor han podido lograr un embarazo”. Existen bebidas y alimentos que “juegan un rol en potenciar ese dolor o disminuirlo, conocer esto hace que la persona pueda, además, entender de qué forma manejarse a futuro, porque la condición la va a seguir teniendo activa, mientras los estrógenos estén circulando”.
Entonces, “de manera natural”, con un plan alimenticio adecuado, es posible “amortiguar el dolor preovulatorio y premenstrual y después también prepararse para cuando quiera ser mamá. Primero hay que sentirse bien y después tratar de buscar un proyecto de ser madre”, remarcó.
![La nutrigenética estudia la interacción entre la dieta y los genes para una medicina más personalizada (Imagen Ilustrativa Infobae)](https://www.infobae.com/new-resizer/RKpTIGV_1g8_uRSWZQWYy135xsc=/420x236/filters:format(webp):quality(85)/cloudfront-us-east-1.images.arcpublishing.com/infobae/GQYF6GH535F6HBQHFZBIQVLI4Y.jpg 420w)
La mutación del gen MTHFR y el metabolismo del ácido fólico
El ácido fólico o vitamina B9 es esencial para el desarrollo normal de un embarazo, por eso los médicos lo indican desde aproximadamente un mes antes de la concepción y, al menos, durante los primeros tres meses de la gestación. Luego de ese período muchos especialistas lo continúan recomendando, ya que puede evitar algunos tipos de anemia.
Se trata de un compuesto clave para pevenir problemas graves en el cerebro y columna vertebral del niño por nacer, como la espina bífida y otros defectos de cierre del tubo neural. También puede ayudar a prevenir el nacimiento prematuro o con bajo peso.
Pero la vitamina B9 debe ser correctamente absorbida por el organismo para que sus efectos sean benéficos. Aquí es donde ingresa un problema en el que cada vez más médicos están posando su mirada, ya que nuevos estudios han establecidos que aproximadamente el 40% de la población mundial presenta lo que se denomina polimorfismo en el gen MTHFR, que codifica para una enzima clave en el metabolismo de los folatos. Esto puede disminuir la capacidad de metabolizar el ácido fólico con posibles riesgos para la salud.
Según indicó la química y farmacéutica italiana Lorena Carboni, en un trabajo publicado en PubMed Central en 2022, aunque ese suplemento se ha utilizado tradicionalmente en especial en mujeres embarazadas, el 5-MTHF, —la principal forma activa a nivel celular del ácido fólico— es una mejor opción para evitar deficiencias y problemas relacionados con el metabolismo del folato, como por ejemplo niveles elevados de homocisteína, —un aminoácido que el cuerpo utiliza para producir proteínas— que están asociados con diversas enfermedades y complicaciones en el embarazo.
![La metilación es crucial para la síntesis del ADN y la producción de neurotransmisores (Imagen Ilustrativa Infobae)](https://www.infobae.com/new-resizer/hkU2qv1VbZQeBjsBNwm5DIGIqv8=/420x236/filters:format(webp):quality(85)/cloudfront-us-east-1.images.arcpublishing.com/infobae/P42B75ME4FHOPKAVVOVHFF7CDY.jpg 420w)
“Cuando una mujer que busca ser mamá tiene aumento de la homocisteína, ésta juega un rol negativo en su fertilidad”, remarcó el doctor Dotto. Además, dijo, este aminoácido, que se mide por un análisis de sangre, si aparece elevado “aumenta el riesgo de enfermedad cardiovascular y de coágulos”.
Carboni recordó en su trabajo que existen estudios que sugieren que el 5-MTHF es más eficaz que el ácido fólico en la reducción de homocisteína y en la mejora de la fertilidad, especialmente en personas con mutaciones en el gen MTHFR y concluyó que la suplementación con la forma activa del ácido fólico debería considerarse de manera generalizada, especialmente en mujeres embarazadas o en aquellas con dificultades para concebir, para evitar los problemas asociados con la conversión limitada del ácido fólico sintético.
Al respecto, el doctor Dotto puntualizó que, aunque a veces “se habla del ácido fólico como exactamente igual al folato —y eso es algo que aprendimos durante muchos años— realmente no es así”. Por eso, cuando se toma ácido fólico, “es la versión sintética de la vitamina B9, pero no es el folato activo” y a muchas mujeres “les cuesta este metabolismo”, subrayó.
“Al consumir folato, —agregó el médico genetista— la metilación lo convierte en folato metilado, le agrega el grupo metilo, que es como una pila para que eso funcione, sirve para la síntesis del ADN, la producción de neurotransmisores, la regulación del sueño, el detox de sustancias, y el metabolismo del estrógeno y la histamina” con lo cual “entender estas cuestiones permite analizar las variantes genéticas del gen MTHFR y cómo afecta el funcionamiento de la metilación en una persona”.
![La endometriosis afecta a entre el 10% y el 20% de las mujeres en edad fértil (Imagen Ilustrativa Infobae)](https://www.infobae.com/new-resizer/HbiAbh4dAazTgAyLX6UYIs-Im7w=/420x236/filters:format(webp):quality(85)/cloudfront-us-east-1.images.arcpublishing.com/infobae/AE2K7MHHERGXFO4VS6SINHBRAY.jpg 420w)
En cuanto a la fertilidad, el proceso de metilación “juega un rol en el desarrollo y la maduración de los óvulos en el ovario, en el desarrollo de los espermatozoides, en el crecimiento y desarrollo del embrión, en la implantación y mantenimiento del embarazo”, destacó el doctor Dotto.
En el mundo científico se “está empezando a hablar sobre cómo es el requerimiento para hacer la estimulación ovárica previa a la fertilización asistida, de acuerdo con esta variante genética”, subrayó, tras lo cual explicó de qué forma la nutrigenética se transforma en un facilitador de la fertilidad” para las mujeres que presentan polimorfismo en el gen MTHFR: “Lo que estamos tratando de hacer es decirle a alguien que, en vez de tomar ácido fólico, tome folato metilado, porque a su cuerpo le cuesta metabolizarlo”.
Cómo es un plan personalizado ante la alteración del metabolismo del ácido fólico
Establecer el perfil genético de la mujer cuando está planificando un embarazo permite a los especialistas “mejorar la calidad de los óvulos y, eventualmente el desarrollo del folículo” que es el pequeño saco lleno de líquido ubicado en el ovario que contiene un óvulo inmaduro.
“A una mujer que tiene estas variantes genéticas, de acuerdo al genotipo y a las letras que encontramos, utilizamos una dosis diferente que le recomendamos y lo hablamos con el ginecólogo experto en fertilidad” que la esté tratando, contó Dotto.
“Le decimos: ‘esta mujer tiene esta variante genética que se beneficia con un consumo diario de folato metilado, la dosis es esta, de acuerdo con su resultado genético, y debe evitar el consumo de ácido fólico de manera externa’”.
![La endometriosis afecta a entre el 10% y el 20% de las mujeres en edad fértil (Imagen Ilustrativa Infobae)](https://www.infobae.com/new-resizer/TbkeXR4Ppod9cnEMR9Vu07Cxhuc=/992x606/filters:format(webp):quality(85)/cloudfront-us-east-1.images.arcpublishing.com/infobae/AWPNC5VVRREV7P7WSYIRDF7KPU.jpg 992w)
Respecto de la orientación nutricional que se le puede recomendar a estas mujeres, dijo que “lo ideal es que la alimentación se suplemente eventualmente con folato metilado”.
La vitamina B9 se encuentra en suplementos, pero también alimentos, como las verduras de color verde, frutas, como la palta o aguacate, fresas, frambuesas, moras, kiwi, naranja, papaya y melón, algunos alimentos de origen animal, legumbres, como alubias o porotos, lentejas y garbanzos, frutos secos, como nueces, almendras y avellanas, entre otros.
Entonces, “vamos a diseñar con la nutricionista un tipo de alimentación de acuerdo a los datos genéticos y eventualmente, qué dosis de folato metilado le vamos a recomendar a ella y al médico como una medida alternativa al ácido fólico sintético”.
Para cerrar, Dotto aseguró que este “es un debate que se va a venir en el futuro” en el ámbito científico. Actualmente “todavía hay tablas de ácido fólico y folato que se siguen utilizando como sinónimos y no lo son”, afirmó.
“Esto es algo nuevo y tiene que ver con avanzar en el conocimiento del funcionamiento del cuerpo humano”, cerró.