Atrofia muscular espinal: por qué la pesquisa neonatal puede cambiar el destino de los niños con la enfermedad

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética que afecta las neuronas motoras de la médula espinal, y provoca atrofia y debilidad muscular, según lo define Stanford Medicine Children’s Health, Las neuronas motoras son un tipo de célula nerviosa de la médula espinal y la parte inferior del cerebro que controlan el movimiento de los brazos, las piernas, la cara, el pecho, la garganta y la lengua.

A medida que las neuronas motoras mueren, los músculos comienzan a debilitarse y atrofiarse, es decir que desgastan. El daño muscular empeora con el tiempo y puede afectar el habla, la capacidad de caminar, tragar, e incluso la respiración, indica MedLine Plus, la publicación de la Biblioteca de Medicina de Estados Unidos.

Hoy, 28 de junio, es el Día Internacional de la Pesquisa Neonatal. Justamente la AME es una enfermedad que se manifiesta y detecta sobre todo en los primeros años de vida.

Mariel Centurión, responsable de la organización Familias AME Argentina (FAME) explicó a Infobae que, “si bien es la primera causa de origen genético de muerte en la infancia, al ser una enfermedad poco frecuente, muchas familias no conocen de su existencia hasta que su bebé comienza a mostrar signos evidentes de debilidad muscular, es decir, cuando la muerte de neuronas ya ha sido significativa. El objetivo es, entonces, detectarla cuando todavía no se ha manifestado”.

“La atrofia muscular espinal es una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que afecta a hombres y mujeres por igual y que para padecerla, se necesitan dos copias del gen, una heredada del padre y otra de la madre”, indica Stanford Medicine Childrend’s Health, perteneciente al Centro Médico de la Universidad de Stanford.

Y agrega: “Se descubrió que un gen llamado neurona motora de supervivencia (SMN, por su sigla en inglés) posee una zona anormal (sea por medio de la eliminación o una copia adicional de un gen) en más del 95 por ciento de los casos de atrofia muscular espinal. Se puede evaluar a las personas sintomáticas de todas las edades a través de estudios de ADN que suelen realizarse a partir de muestras de sangre”.

El centro de salud de Estados Unidos advirtió que “la prueba de portadores para la población en general suele ser difícil y habitualmente está disponible sólo en caso de que se hayan realizado estudios a un niño previamente afectado dentro de la familia”.

Centurión, por su parte, definió la enfermedad como una “condición devastadora” y destacó que su organización lucha “incansablemente” por visibilizarla y generar conciencia acerca de que es clave el diagnóstico precoz. “Sabemos que el tiempo para acceder a un diagnóstico correcto es vital. A lo largo de estos años, hemos sido testigos de historias desgarradoras. Desafortunadamente, la mayor parte de los pacientes atraviesa una odisea para dar con el diagnóstico de la enfermedad. Incluso algunos han fallecido antes de ser diagnosticados”.

La otra cara de la moneda es el “diagnóstico precoz y el tratamiento oportuno” que generan historias de “esperanza”, dijo. “Hemos visto a niños que, gracias a la intervención temprana, han logrado alcanzar hitos que sus padres nunca pensaron posibles”.

Para graficar la importancia de diagnosticarlo antes de que se inicien los síntomas, Centurión explicó: “Cuando se habla de AME, cada día que transcurre significa que hay neuronas que se han perdido para siempre. Cuando la enfermedad se manifiesta y los padres observan los primeros síntomas, ya hay neuronas que se perdieron y no podrán recuperarse. La pesquisa neonatal, que consiste en una serie de pruebas realizadas poco después del nacimiento para detectar enfermedades congénitas, ofrece una oportunidad única para cambiar el curso de esta enfermedad”.

Durante los últimos años, se aprobaron en el mundo y también en la Argentina tres tratamientos que modifican la evolución de la AME a través de distintos mecanismos. “Se ha comprobado que estas opciones terapéuticas alivian signos y síntomas de la enfermedad y frenan o retrasan su progresión, más aún si son administrados antes de la aparición de los síntomas” en lo que se conoce como tratamiento presintomático, subrayó.

En Argentina por ley se realiza la pesquisa neonatal entre las 48 y las 72 horas del nacimiento de los bebés, para 6 patologías, pero no está incluida la AME. Estas son:

• Hipotiroidismo congénito primario
• Fenilcetonuria
• Hiperplasia suprarrenal congénita
• Fibrosis quística
• Galactosemia
• Deficiencia de Biotinidasa

Según el Ministerio de Salud “en etapas tempranas estas patologías son inaparentes (ausencia de signos y síntomas clínicos evidentes) por lo que a través de la pesquisa se pueden detectar precozmente e implementar un tratamiento oportuno que prevenga discapacidades irreversibles a nivel mental y/o físico en el recién nacido. La clave, en todos los casos, es poder diagnosticarlas a tiempo para tratarlas y mejorar la calidad de vida de los niños”.

En función de esta misma descripción podría incluirse en la pesquisa a la AME lo que “permitiría identificar a los bebés afectados en las primeras semanas de vida, cuando la intervención temprana puede marcar una diferencia significativa. Los especialistas coinciden en que el tratamiento presintomático cambia radicalmente la historia de la enfermedad y la vida de esos niños, pudiendo caminar y tener un desarrollo normal o muy cercano al normal”, afirmó Centurión.

Según dijo, “también tendría un impacto económico positivo. Al detectar y tratar la enfermedad tempranamente, se pueden reducir significativamente los costos asociados con el cuidado a largo plazo de los pacientes con AME. Las familias no tendrían que enfrentarse solas a la carga financiera y emocional que implica una enfermedad progresiva y debilitante”.

“La implementación de la pesquisa neonatal para AME no es un sueño imposible, es una realidad alcanzable. Países como Estados Unidos y varios en Europa ya han dado este paso, demostrando que es posible y eficaz. Argentina tiene la capacidad y los recursos para unirse a estos países en la lucha contra esta enfermedad”, remarcó.

Incluir la AME en ese estudio de los recién nacidos va a evitar que los niños sufran innecesariamente por la falta de un diagnóstico temprano. “Creemos en la capacidad de nuestro sistema de salud para adaptarse y mejorar. Creemos en un futuro lleno de esperanza y posibilidades para todos los niños con AME. Juntos podemos lograrlo”, destacó.