Desafíos diagnósticos y síntomas neurológicos de una enfermedad poco frecuente que se manifiesta en los adultos

La Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR, por sus siglas en inglés), también conocida como Polineuropatía Amiloidótica Familiar, es una afección poco frecuente que influye en los tejidos del sistema nervioso y causa síntomas que pueden variar desde mareos hasta dificultades para caminar. Al ser progresiva, suele manifestarse en personas adultas mayores de 30 años, y a veces hasta luego de los 60.

Es considerada una enfermedad poco frecuente (EPOF), ya que afecta a una cantidad reducida de la población. Los criterios para considerar a una enfermedad como perteneciente a esta categoría varían según el país, pero según el gobierno de la Ciudad de Buenos Aires, “se consideran EPOF cuando afectan a 1 persona cada 2.000 habitantes”.

El mayor desafío con este tipo de enfermedades es lograr un diagnóstico adecuado, ya que al tener una incidencia baja son poco conocidas y sus síntomas pueden ser erróneamente asociados con otras condiciones. Desde la Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA) comentan que el diagnóstico de la hATTR “puede tardar entre 5 y 10 años, requiriendo hasta ocho visitas a diferentes especialistas. Se estima que más de cuatro de cada diez personas reciben al menos un diagnóstico erróneo durante el proceso”. Esto dificulta su tratamiento y, por ende, pone en riesgo la calidad de vida del paciente.

El 10 de junio se conmemora el día mundial de esta afección con el objetivo de concientizar e informar sobre su origen, su sintomatología, y la importancia del diagnóstico temprano. Se eligió esta fecha para honrar al doctor Corino Andrade, quien fue uno de los primeros expertos en describir a la enfermedad y realizó el primer artículo, basado en estudio con pacientes con un seguimiento de 12 años, para lograr una comprensión más profunda de su manifestación. Debido a esto, se puede conocer a la afección como Enfermedad de Andrade.

Los médicos especialistas en Amiloidosis de la ALAPA estarán brindando charlas en distintos puntos del país durante el mes de junio con el fin de educar sobre la enfermedad. Las exposiciones tendrán lugar en las ciudades de Rosario, Santa Fe y Chaco, y en localidades de la provincia de Buenos Aires. El médico Esteban Calabrese, especialista en Amiloidosis, comentó que “es una oportunidad para que tanto pacientes, gente que desconoce su diagnóstico y profesionales de la salud puedan informarse y conozcan que hay equipos médicos interdisciplinarios, tanto en Rosario como en otros centros del interior del país, que conocen las enfermedades raras, las trabajan, las pueden tratar y pueden acompañar a los pacientes en todo lo que es este periplo, en muchos casos hasta llegar al diagnóstico”.

En tanto, el médico neurólogo Mauricio Tomei se llevará a cabo una jornada de trabajo de campo en Charata, Chaco, y alrededores, ya que allí hay 43 pacientes diagnosticados y otros familiares que poseen la carga genética de la enfermedad. “Nos resulta importante que sean testeadas para identificar qué persona tiene la mutación y así tratar de definir el seguimiento que se puede hacer, explicarles la importancia de los controles, que además permiten anticiparse a la aparición de algún síntoma”, indicó el experto. Además, hizo hincapié no solo en la investigación, sino también en la importancia de dar a conocer a la población los beneficios que conlleva el poseer información sobre la condición.

La transtiretina (TTR) es un tipo de proteína que se genera en el hígado y cumple la función de transportar la hormona tiroidea (T4) y la vitamina A, a las células del organismo. Ciertas mutaciones genéticas pueden alterar su estructura, provocando que se pliegue en forma de hilos conocidos como fibrillas amiloides insolubles. Las mismas se acumulan en los tejidos y generan disrupciones en el funcionamiento de los órganos, incluidos aquellos que conformal al sistema nervioso.

Sus síntomas, al no ser específicos, dificultan su diagnóstico. “Algunos de los más frecuentes incluyen mareos, diarrea, estreñimiento, dificultades para caminar y hormigueo en las piernas”, explicaron desde la ALAPA. Debido a que la acumulación de la proteína defectuosa se genera lentamente, los síntomas tardan décadas en manifestarse de manera clara.

Su presentación neurológica se denomina Polineuropatía Amiloidótica Familiar, y normalmente comienza mostrándose a partir de la neuropatía sensitivo-motora progresiva, caracterizada por una disminución en la sensibilidad y en la motricidad. Luego, si se le suma alguno de los siguientes síntomas, se debe consultar a un profesional: disfunción autonómica precoz (disfunción eréctil, hipotensión ortostática), manifestaciones gastrointestinales (diarrea crónica, alternancia entre estreñimiento y diarrea), pérdida de peso no intencional, hipertrofia cardíaca, arritmias, bloqueos ventriculares o miocardiopatía, síndrome de túnel carpiano bilateral, insuficiencia renal (proteinuria o hiperazoemia leve) y opacidades vítreas.

Lo que recomiendan desde la ALAPA es un abordaje interdisciplinario para lograr un diagnóstico temprano y poder comenzar con el tratamiento lo más pronto posible. Consideran que, además de los exámenes físicos rutinarios, si el paciente presenta síntomas en las extremidades se debe realizar un electromiograma para evaluar el estado de los músculos y los nervios. También se debe llevar a cabo un ecocardiograma, ya que pueden surgir complicaciones cardíacas.

En ese sentido, los expertos aseguran que prueba posible, si los síntomas del paciente lo ameritan, es un tilt test que consiste en acostar al individuo en una camilla y cambiarla de posición varias veces para analizar cómo reacciona el sistema cardiovascular. No se debe descartar la posibilidad de realizar otros estudios, debido a que la acumulación de transtiretina puede afectar a una amplia variedad de órganos y tejidos. Es de suma importancia revisar la historia familiar, ya que se trata de una enfermedad hereditaria.

Otro aspecto esencial es el realizar una prueba genética para confirmar el diagnóstico de la enfermedad en pacientes que cumplan con la sintomatología o que tengan familiares que padezcan de hATTR. “En familias con una mutación conocida, se pueden realizar test genéticos directos para esa mutación. Cuando se desconoce la mutación o no hay historia familiar, se debe realizar la secuenciación completa del gen TTR para identificar la variante genética correspondiente”, explican desde la asociación.

Las acciones de concientización son de suma importancia, ya que ponen esta enfermedad en el radar de los médicos y, de esta manera, los profesionales la tienen en cuenta a la hora de evaluar la salud y diagnosticar a sus pacientes, resaltaron en un comunicado de prensa. Y concluyeron que es posible detectar la afección en jóvenes, aunque todavía sean asintomáticos, y poder realizar un seguimiento adecuado para comenzar un tratamiento que modifique la evolución de la patología.