Enfermedad de Fabry: qué es y por qué es importante el diagnóstico temprano de esta patología poco frecuente

Las enfermedades “raras” o “poco frecuentes” son aquellas que padecen un número reducido de personas en una población determinada. Se las cataloga de esa forma cuando su frecuencia de aparición es inferior a 5 casos por 10.000 habitantes.

Este dato puede hacer pensar que pocas personas afrontan estos problemas de salud, pero en verdad el conjunto de las enfermedades poco frecuentes asciende a entre 6.000 y 8.000 patologías que afectan al 7% de la población mundial, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS). En su mayoría son hereditarias, de las cuales el 80% son de origen genético. A nivel global más de 300 millones de personas viven con una enfermedad poco frecuente.

Hoy se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades poco Frecuentes (EPOF), destinado a generar conciencia sobre la problemática que representan estas patologías para las personas que las padecen, sus familias y la salud pública. La fecha fue elegida porque es un día que solo aparece en el calendario cada cuatro años, es decir, que es un día poco usual. Los años no bisiestos la conmemoración pasa al 28 de febrero.

Una de esas patologías es la llamada enfermedad de Fabry, un mal de origen genético que se caracteriza por la carencia o ausencia de una enzima que ayuda a la digestión de determinadas sustancias grasas, cuya acumulación en las células genera daño en diferentes órganos.

Esta patología da síntomas a nivel del sistema cardiovascular, renal, del sistema nervioso, la piel y otros y tiene carácter progresivo. El reconocimiento temprano de las manifestaciones como el dolor en manos y pies, los dolores abdominales, la escasa o ausente sudoración y las lesiones de piel antes de los 10 años es clave para que sea mayor el beneficio de los tratamientos.

Su diagnóstico puede presentar cierta complejidad y requerir la colaboración multidisciplinaria entre genetistas, nefrólogos, neurólogos, pediatras, dermatólogos, cardiólogos, entre otros médicos especializados. Su detección aún sigue siendo tardía en muchos casos y aparece la sospecha ante la presencia de insuficiencia renal terminal, accidentes cerebrovasculares y enfermedad cardiaca avanzada.

El doctor Juan Manuel Politei (MN 102741), médico especialista en Neurología y en Enfermedades Poco Frecuentes, de la Fundación SPINE, dijo a Infobae que “debido a la naturaleza progresiva de la enfermedad de Fabry, el diagnóstico temprano es fundamental para comenzar lo antes posible el tratamiento.

El experto advirtió que uno de los grandes desafíos que afrontan quienes padecen esta patología es “la falta de conocimiento de esta enfermedad por parte de la comunidad médica, ya que muchos signos y síntomas pueden ser atribuidos a otras enfermedades. Esta situación lleva a que muchas veces el diagnóstico se realiza en etapas tardías, cuando los tratamientos pueden ser menos efectivos”.

El doctor Politei hizo hincapié en la necesidad de acelerar el diagnóstico para mejorar el pronóstico, ya que “las guías de manejo internacionales y consensos de expertos concluyen que un inicio temprano de la terapia se asocia a mayor beneficio para los pacientes”.

En ese sentido explicó que “todos nuestros órganos pueden soportar una grado leve y crónico de injuria, pero en un momento la reserva funcional y la capacidad de reparación se agota y nos enfrentamos a un punto de no retorno, donde se disparan mecanismos inflamatorios, fibróticos y de muerte celular. En la enfermedad de Fabry se ha comprobado que el inicio temprano del tratamiento puede evitar la progresión a la insuficiencia renal, al desarrollo de accidentes cerebrovasculares y a la falla cardíaca, entre otras complicaciones serias. Esto explica la necesidad de un diagnóstico temprano”.

El mismo especialista señaló que tras el diagnóstico, “tanto el tratamiento de reemplazo enzimático endovenoso, como así también la terapia oral en pacientes con mutaciones susceptibles, son alternativas terapéuticas para esta patología”.

Con motivo del Día Mundial de las EPOF se anunció la incorporación de un nuevo tratamiento destinado a pacientes con enfermedad de Fabry. El medicamento, que fue lanzado por el laboratorio Gador, “puede ser indicado a los pacientes a partir de los 12 años, y es administrado por vía oral en días alternos. Esto último, lo diferencia respecto de los tratamientos de reemplazo enzimático, que implican procedimientos invasivos por vía endovenosa con una frecuencia bisemanal y reduce el costo para el sistema de salud. A su vez, evita la formación de anticuerpos que limita la eficacia a largo plazo”.

Por su parte, la compañía farmacéutica Argentina dijo que se trata de un fármaco que “cuenta con la evidencia científica requerida para su aprobación por las agencias regulatorias de Estados Unidos (FDA) y Europa (EMA). El estudio publicado en 2016 en el New England Journal of Medicine mostró la eficacia del tratamiento al confirmarse que un inicio temprano se asocia a estabilidad de la función cardíaca y renal. Otros estudios han reproducido estos puntos de eficacia, mostrando una buena respuesta sobre las manifestaciones gastrointestinales y del sistema nervioso periférico. Si bien ya fue lanzado a nivel internacional, Gador es el primer laboratorio argentino en producirlo en el país”.

“La posibilidad de un tratamiento por vía oral, se restringe a un grupo puntual de pacientes con enfermedad de Fabry. Los pacientes que pueden recibir a este tratamiento son considerados ‘respondedores’, ya que la medicación tiene como mecanismo principal incrementar los niveles deficitarios de una enzima específica, llamada alfa Galactosidasa A, que permite la digestión de un grupo particular de grasas. Los pacientes ‘no respondedores’ son quienes, ante la ausencia total de esta enzima, el mecanismo de realce enzimático no es eficaz”, manifestó Politei.

El uso de un fármaco por vía oral tiene diversos beneficios para las personas afectadas, como por ejemplo “la simplicidad de la toma, la posibilidad de evitar la colocación de una vía periférica (suero) cada 14 días, no se correr riesgo de reacciones alérgicas o desarrollo de anticuerpos, la reducción del costo para el sistema de salud al no requerir insumos costosos, personal especializado y en muchos casos un sistema de emergencias preparado ante alguna eventualidad”, detalló el experto.

Por otra parte, los pacientes con enfermedad de Fabry, en forma paralela a la terapia farmacológica específica deben seguir “medidas terapéuticas adyuvantes en relación a cada órgano afectado. Para disminuir el riesgo de accidentes cerebrovasculares y de falla cardíaca, los pacientes deben tener controlados todos los factores de riesgo cardiovascular, es decir disminuir la chance de diabetes, hipertensión arterial, tabaquismo, dislipemia y sedentarismo entre otros factores”.

Además, como esa enfermedad “se asocia al daño de los nervios periféricos sensitivos en los 4 miembros y en el sistema digestivo, se recomienda el uso de analgésicos específicos y el uso de planes alimentarios que no solo mejoran la función intestinal, sino que ayudan a prevenir el daño renal y cardio-cerebral”, cerró.