Medicina de precisión y personalizada, la revolución de los test genéticos en la lucha contra el cáncer

Suele decirse que cuanto más preciso y personalizado sea el abordaje de una enfermedad, más posibilidades tendrá la persona de superarla. Aquello de lograr un tratamiento adecuado para cada paciente deja de ser una utopía en algunas áreas de la medicina, que de a poco se acercan a lo que desde años se plantea como el ideal en la atención médica.

En el tratamiento contra el cáncer es una de las áreas donde, debido a las múltiples variantes de la enfermedad oncológica, es preciso conocer las particularidades de cada tumor para que la estrategia terapéutica elegida sea más exitosa.

Sobre esos temas rondó el XXVI Congreso Argentino e Internacional de Oncología, que se realizó entre el 8 y 10 de noviembre en La Rural, organizado por la Asociación Argentina de Oncología Clínica (AAOC).

Bajo el lema “cáncer en el centro de la comunidad y la ciencia”, del evento participaron más de 3.500 especialistas de renombre, nacionales e internacionales, y contó con la visita del ministro de Salud porteño, Fernán Quirós.

El advenimiento del concepto de “medicina de precisión” apunta a dejar atrás la generalización de los tratamientos y buscar la singularidad de cada caso.

El médico oncólogo Fernando Petracci (MN 106388), del Departamento de Cáncer de Mamá del Instituto Alexander Fleming, disertó en el congreso sobre el uso de la biopsia líquida en cáncer de mama, el tumor más frecuente entre las mujeres, con 22 mil nuevos casos cada año sólo en la Argentina, y analizó que “la experiencia que se tiene con los testeos genéticos ha logrado que la medicina sea más personalizada. Esto es: que a cada paciente se le indique el tratamiento con mayor beneficio a largo plazo”.

“Cuando sabemos cómo tratar al paciente y con qué medicación, el control de los efectos secundarios es mucho más personalizado. Así que eso nos permite no sólo hablar de medicina personalizada, sino ya de calidad de vida personalizada. Es algo que estamos logrando y nos queda mucho camino por recorrer”, destacó, al tiempo que sobre la técnica de la que expuso, agregó: “Básicamente, es la obtención de una muestra del ADN del tumor que está circulando en sangre. La mayor evidencia científica y utilidad clínica se da en el cáncer de pulmón -para el que actualmente es una herramienta determinante-, ovario, colon, próstata, entre otros”.

El experto explicó que, a partir de esta muestra, se realizan distintos testeos de ADN tumoral circulante. “Hoy en día contamos con cuatro herramientas en la Argentina. Cada una tiene utilidad para distintos tipos de tumores -precisó-. La mayoría de los centros académicos tenemos mucha experiencia, todos los médicos oncólogos hemos pasado una curva de aprendizaje y el mayor desafío hoy está en definir para qué perfil de pacientes y en qué momento de la enfermedad pedir este tipo de testeos”.

Esto se debe, según los especialistas, a que, aunque del 40% al 90% de las pruebas encuentran alguna mutación, solo en el 10% de los casos existe una terapéutica específica para tratarla o se puede evaluar la posibilidad de incluir al paciente en un ensayo clínico.

Una de las trabas que en la práctica se encuentran al uso de este tipo de avances es el alto costo de estas pruebas, que representa “una importante barrera de acceso, principalmente porque deben ser enviadas al exterior, lo que encarece el procedimiento y demora el resultado”. Una de las novedades del mercado local es el test GLIFE500 ctADN, que realiza el Laboratorio Argenetics íntegramente en la Argentina, lo que reduce los tiempos y el impacto económico para los pacientes.

Esta prueba analiza biomarcadores y variantes en más de 500 genes -523 para ADN y 55 para ARN- para determinar el perfil genómico de un tumor y orientar respecto de cuáles son las mejores opciones terapéuticas en pacientes diagnosticados con tumores sólidos avanzados o metastásicos, como por ejemplo cáncer de pulmón, colon, próstata, entre otros.

Las plataformas genómicas son herramientas que contribuyen a la toma de decisiones de manera más precisa. Un ejemplo es en cáncer de mama, donde brindan información que permite pronosticar -en base a una serie de patrones del tumor y la clínica- qué posibilidades hay de que el tumor reaparezca a corto y mediano plazo, lo que resulta determinante a la hora de definir de qué manera encarar el tratamiento.

En opinión del jefe de la sección Patología Mamaria de la Hospital de Clínicas de la Universidad de Buenos Aires, Gustavo Cortese (MN 78044), “la genética y los estudios genéticos en el cáncer de mama y en la oncología en general van a aportar una gran información para individualizar tratamientos y evitar sobretratar a pacientes inútilmente; y por otro lado, también individualizar pacientes que sin tratamientos agresivos estaríamos subtratando”.

En el marco del Congreso de la AAOC, se desarrolló una charla sobre la plataforma genómica para cáncer de mama Prosigna y la importancia de su implementación en el manejo de la paciente con cáncer de mama, que estuvo a cargo de la doctora Eva Ciruelos, Coordinador Unidad de Cáncer de Mama y Ginecológico, del Servicio Oncología Médica, en el Hospital 12 de Octubre de España. Se trata de una plataforma genómica de segunda generación que utiliza la firma PAM50, que analiza 50 genes y permite clasificar de manera precisa el subtipo tumoral.

Además, gracias a que incorpora la información clínica como tamaño tumoral y estado de ganglios axilares, permite determinar el riesgo preciso de que el cáncer reaparezca en un plazo de diez años.

“Prosigna está indicado para mujeres posmenopáusicas con tumores mamarios (de hasta 5 cm) y receptores hormonales positivos (Her2 negativos) en estadios tempranos con y sin afectación ganglionar (hasta 3 ganglios afectados)”, explicó en este punto la gerente médica del Laboratorio Argenetics, institución que tiene a cargo su producción y distribución, Gabriela Norese (MN 126277), quien ahondó: “Se realiza tras la cirugía del cáncer de mama, a partir de una muestra del tejido tumoral extraída durante la intervención (ya sea cuadrantectomía o mastectomía). Esta muestra la analizamos en el laboratorio y en 7 días hábiles el profesional tiene disponible el informe para poder tomar una decisión terapéutica de una manera rápida y precisa”.

El riesgo de que el tumor reaparezca en un plazo de diez años se mide con una puntuación de entre 0 y 100 y se le asigna una clasificación de riesgo: bajo, intermedio o alto. Esta información es determinante para el especialista que debe decidir qué terapia debe afrontar la paciente.

En este sentido, tres estudios hechos en Europa midieron cómo cambiaba la decisión del oncólogo antes y después del resultado de Prosigna. Según se vio, se registró una reducción del 30% en el uso de la quimioterapia en casos en los se iba a indicar, pero no era necesaria. Además, en el 10% de los casos, la información brindada por el test permitió seleccionar pacientes que en un primer momento no parecían de riesgo, pero que tras el resultado se vio que podían beneficiarse con un tratamiento con quimioterapia.

Para Cortese, “toda esta información que aportan los test genéticos impacta directamente en el día a día de las pacientes”. “Por un lado, saber que se les está haciendo un tratamiento individualizado es muy importante porque lleva a que confíen más”, consideró, y concluyó: “Y por otro, en la medida que se evitan tratamientos agresivos, como la quimioterapia, disminuyen los efectos adversos y mejora considerablemente la calidad de vida”.