Cómo será la Jornada con expertos internacionales sobre la rara enfermedad que genera tumores no cancerosos

El Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Alemán llevará a cabo mañana una jornada de actualización sobre el Complejo Esclerosis Tuberosa (CET), dirigida a padres y profesionales de la salud. Esta condición se trata de una rara afección genética neurocutánea con una incidencia estimada de aproximadamente 1 de cada 6.000 individuos y una prevalencia global de alrededor de un millón de personas.

La característica distintiva de esta condición es el desarrollo de tumores y lesiones benignas en varios órganos, incluido el sistema nervioso central. Cerca del 90% de los pacientes con CET experimentan epilepsia, y dos tercios de los casos son refractarios a los medicamentos anticonvulsivos estándar.

Las personas afectadas por el Complejo Esclerosis Tuberosa también enfrentan un mayor riesgo de trastornos del aprendizaje y del comportamiento. La mayoría de los pacientes en algún momento de sus vidas padecen lo que se conoce como TAND (siglas en inglés de Trastornos Neuropsiquiátricos Asociados al Complejo Esclerosis Tuberosa), lo que subraya la complejidad de esta afección.

Los especialistas consideran esencial un enfoque interdisciplinario para el manejo de estos pacientes con el objetivo de mejorar su calidad de vida en general. Además, el diagnóstico temprano prenatal o inmediatamente después del nacimiento tiene el potencial de alterar el pronóstico de aquellos diagnosticados con CET.

El evento contará con la participación del neurólogo Darcy Krueger, y una autoridad global y director de la Clínica de Esclerosis Tuberosa del Hospital Infantil de Cincinnati en Estados Unidos, quien además recibió el Premio Manuel R. Gómez 2019 de la Tuberous Sclerosis Alliance por sus “contribuciones significativas a la investigación o al tratamiento de pacientes afectados por el complejo de esclerosis tuberosa”.

También formarán parte: la doctora Patricia Vega, HIBA (Hospital Ramos Mejía), la doctora Julieta Irman (Hospital Británico), el doctor Federico Ramos (Hospital San Juan de Dios -Barcelona, España), el doctor Darcy A. Krueger, el doctor Santiago Flesler (Hospital Alemán), la doctora Marisol Toma (Hospital Alemán), la doctora Margarita Larralde (Hospital Alemán), el doctor Juan Bottan (Hospital Alemán) y el doctor Juan Pociecha (Hospital Garrahan y FLENI).

“El complejo esclerosis tuberosa (CET) es un trastorno genético de herencia autosómico dominante, causado por la mutación en uno de los genes TSC1 o TSC2. Se caracteriza principalmente por un trastorno del desarrollo cerebral y la aparición de tumoraciones benignas en muchos órganos del cuerpo”, según señalan en su página Orphanet, un espacio que reúne información sobre las enfermedades raras fundado en Francia por el INSERM (Instituto Nacional Francés de la Salud y de la Investigación Médica).

En la actualidad, desde dicho espacio destacan que “se prefiere el término Complejo Esclerosis Tuberosa (CET) al de esclerosis tuberosa debido a la variabilidad en los fenotipos y a la existencia de más de un gen causante de la enfermedad”. Siendo que la patología se “cursa con trastornos neurológicos a menudo graves, lesiones cutáneas características y tendencia al desarrollo de hamartomas o tumores benignos en el sistema nervioso central, retina, piel, pulmón, riñón y corazón principalmente”, indican desde dicho espacio.

“Entre las manifestaciones clínicas más habituales se destacan las alteraciones pigmentarias y proliferativas de la piel, las malformaciones cerebrales (nódulos subependimarios, túberes), los rabdomiomas cardíacos, los angiomiolipomas renales y la linfangioleiomiomatosis pulmonar”, explicaron, al tiempo que destacaron que “la mayor morbimortalidad viene determinada por la afectación de las funciones cerebrales y una alta prevalencia de epilepsia refractaria”.

Su diagnóstico “puede ser muy difícil debido a las manifestaciones clínicas tan distintas incluso entre individuos con la misma mutación”, es por eso que “se basa en unos criterios clínicos diagnósticos consensuados a nivel internacional, que incluyen las manifestaciones más frecuentes de la enfermedad”. Sin embargo, “se confirma molecularmente con la identificación de una mutación claramente patogénica en TSC1 o TSC2, detectable en un 85% de los casos. El 15 % restante de los casos es debido probablemente a un mosaicismo”, aunque para alcanzar su confirmación pueden realizarse análisis de distintos órganos, en los cuales pueden llegar a advertirse las “lesiones típicas de la enfermedad”.

“Las distintas manifestaciones de la enfermedad requieren un manejo multidisciplinario, desde el tratamiento de la epilepsia hasta el de una eventual insuficiencia renal o respiratoria”, destacan desde Orphanet.