Vivir más años y evitar el trasplante: cómo es la terapia que cambió la vida de los pacientes con fibrosis quística

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad hereditaria que afecta a 1 de cada 7.000 bebés en Argentina, nacidos de padres portadores de un gen mutado. Se calcula que en el país afecta a más de 3.000 personas, y casi la mitad no conocen su diagnóstico.

Es una enfermedad que no se puede prevenir, pero sí se puede detectar de forma temprana a través del screening neonatal o prueba del talón. Es una patología crónica y progresiva, de origen genético, producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR).

Provoca acumulación de moco espeso en diferentes áreas del cuerpo provocando la obstrucción y destrucción de distintos órganos. Para muchos pacientes, el tratamiento habitual incluye, entre otras cosas, nebulizaciones tres veces al día (que pueden durar hasta una hora y media cada vez) o trasladarse con el nebulizador a casa de amigos, familiares o al irse de vacaciones.

Por eso, la nueva terapia que disminuye la cantidad y la densidad del moco que avanza en los órganos es considerada por los expertos una “medicación bisagra”.

Si bien aún no existe una cura para la fibrosis quística, en los últimos años se desarrollaron tratamientos dirigidos a la causa de la enfermedad, los moduladores del CFTR. Para los pacientes, esto implica dejar de estar conectado más de 4 horas diaras a un nebulizador y en algunos casos, hasta evitar el camino inexorable al trasplante de pulmón.

“Se trata de una enfermedad hereditaria, en la que ambos padres deben portar un gen defectuoso”, detalló a Infobae el doctor Oscar E. Rizzo, neumonólogo, experto en fibrosis quística y jefe del departamento de Urgencias del Hospital de Rehabilitación Respiratoria María Ferrer de la Ciudad de Buenos Aires.

El especialista detalló que, por cada embarazo de padres portadores del gen de FQ, existe un 25% de posibilidades de que el bebé nazca con fibrosis quística, un 50% de posibilidades de que tenga el gen pero no desarrolle la enfermedad y un 25% de posibilidades de no tenerla nunca.

El doctor Rizzo detalló: “La fibrosis quística afecta múltiples órganos, entre ellos el páncreas, pulmón, hígado y sistema reproductivo. Es de carácter progresivo y produce complicaciones infecciosas, compromiso funcional respiratorio, malabsorción, desnutrición, deshidratación y esterilidad, entre otros. Solo una aproximación multidisciplinaria puede abordar este extenso listado de compromisos y enfermedades”.

El gen de la FQ provoca que las secreciones corporales en lugar de ser ligeras, sean densas y espesas, por lo que en vez de lubricar terminan obstruyendo los tubos y conductos de varios órganos, en especial el pulmón y el páncreas, “con el avance de la enfermedad, el deterioro más severo se produce en el pulmón”, señaló Rizzo.

Como se estima que la prevalencia de la enfermedad es mayor a la registrada, para generar conciencia sobre qué significa la FQ y la necesidad de un diagnóstico, cada 8 de septiembre se conmemora el Día Mundial de la fibrosis quística.

En 2021, se lanzó en Argentina un tratamiento innovador que incluye tres moduladores del CFTR, conocido como Triple Terapia, destinado a pacientes mayores de 6 años y con un peso superior a 30 kg.

A fines de 2022, esta indicación se amplió para incluir a pacientes desde los 6 años sin restricción de peso, lo que ha permitido aumentar la cantidad de personas beneficiadas.

“Gracias a los nuevos tratamientos, hemos pasado de una sobrevida que no superaba la adolescencia o juventud, a que los pacientes entren en la adultez con una calidad de vida muy cercana a la población general” destaca Rizzo.

El doctor Alejandro Teper, jefe del Centro Respiratorio Dr. A. Álvarez del Hospital de Niños R. Gutiérrez, destaca los resultados positivos de la Triple Terapia: “En un seguimiento de más de 50 niños que reciben esta terapia, hemos evidenciado una significativa mejoría de la función pulmonar y una disminución de los niveles de cloro en sudor. También hemos observado un aumento del aspecto nutricional y una reducción de las hospitalizaciones. La triple terapia ha cambiado la vida de la mayoría de los pacientes con fibrosis quística. Muchos niños que estaban en lista para un trasplante pulmonar pudieron ser retirados gracias a este tratamiento”.

Celeste, una paciente con Fibrosis Quística, comparte su experiencia personal: “Toda mi vida viví con esta enfermedad. Siempre había algo que me recordaba que estaba enferma. Hoy, después del tratamiento de la triple terapia, puedo decir que llevo una vida totalmente normal, retomé mi carrera y dedico tiempo a la lectura, mi gran pasión. Mi vida cambió después del tratamiento y ahora puedo vivir una vida normal dejando atrás el miedo a que la enfermedad progrese”.

Como parte de las acciones para mejorar la calidad de vida de las personas con FQ, el Ministerio de Salud de la Nación incorporó la triple terapia -que elabora el laboratorio Gador- para dar cobertura al tratamiento de esta patología.

Actualmente, 640 pacientes en todo el país se benefician de este tratamiento, ofreciendo un abordaje integral que antes no estaba disponible.

La Fibrosis Quística está incluida en el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, en el marco de la Ley 27.552, que busca garantizar una mejor calidad de vida para quienes padecen esta enfermedad, estableciendo un régimen legal de protección, atención de salud, trabajo, educación, rehabilitación y prevención.

Agustina Gálvez, una joven de 23 años, enfrentó desafíos de salud desde antes de nacer. Durante el séptimo mes de gestación de su madre, los médicos detectaron una inflamación en su abdomen. Al nacer, un análisis neonatal, común en Argentina y otros países, confirmó que Agustina padecía de fibrosis quística.

A lo largo de su vida, el tratamiento ha sido una constante. Sus padres siempre estuvieron a su lado, apoyándola para que pudiera llevar una vida lo más normal posible: asistir a cumpleaños, salir con amigos y practicar natación. En una conversación con Infobae, Agustina compartió parte de su rutina diaria, que incluía nebulizaciones tres veces al día, cada una con una duración de hasta hora y media.

Además, siempre tenía que llevar su nebulizador con ella, ya fuera a casa de amigos, familiares o de vacaciones, y tomar medicamentos antes de cada comida para poder digerirla adecuadamente.

A pesar de sus esfuerzos, la enfermedad la llevó a ser hospitalizada en varias ocasiones. Una de las experiencias más difíciles fue durante su cuarto grado escolar. Tras cambiar de colegio, en un acto de rebeldía, dejó de comer adecuadamente y de tomar sus medicamentos. Esta decisión la debilitó tanto que tuvo que ser internada durante un mes y medio. Ese momento fue un punto de inflexión en su vida, haciéndola comprender la importancia de seguir su tratamiento al pie de la letra.

En 2021, el escenario cambió por completo para Agustina. Antes el tratamiento atacaba los daños de la enfermedad, pero por primera vez empezó a tomar una medicación que atacaba a la fibrosis quística directamente: la triple terapia con tres moduladores en un solo medicamento.

Esta nueva terapia marca un antes y un después en la vida de los pacientes: “A las 5 horas de tomar la medicación, empecé a toser y expulsar moco, al día siguiente no tuve más tos ni tampoco dolor de panza. Además puedo dormir por la noche, porque antes tosía todo el tiempo y no descansaba bien”, señaló Agustina.