Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne, la enfermedad poco frecuente que afecta principalmente a varones

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 6000 condiciones clínicas de baja prevalencia, conocidas en el mundo como enfermedades poco frecuentes o raras, siendo que la presencia en la población “pueden variar según el país y/o región”. En este grupo de patologías se encuentra la Distrofia Muscular de Duchenne, una condición que afecta, según algunas estimaciones, a 1 de cada 3.600 a 6.000 varones nacen vivos.

Esta patología, que afecta principalmente a los varones, también puede desarrollarse en niñas, aunque se calcula que afecta a 1 de cada 50 millones de casos. Este 7 de septiembre es el Día Mundial de Concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne, es por eso que los expertos resaltan la importancia de detectar las señales de alerta y alcanzar un diagnóstico precoz. Incluso, en el marco de esta fecha, se impulsó un juego interactivo que busca generar conciencia sobre esta patología en el sitio https://www.mesduchenne.com/informarse.

“La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es un tipo de distrofia muscular, la más frecuente y más grave de la infancia, que afecta a todos los músculos del cuerpo, incluidos los de los brazos y las piernas, también el músculo cardíaco y aquellos involucrados en la respiración. Es importante tener en cuenta que, con el tiempo, esto puede conducir a problemas relacionados con: movilidad, respiración, función cardíaca y alimentación”, afirmó la neuro-pediatra de los hospitales Gutiérrez y Británico, Gabriela Peretti (MN 129.467).

En ese sentido, la experta resaltó que la DMD “está dentro de las enfermedades que son llamadas poco frecuentes, es de origen genético y provoca que los músculos se vayan debilitando progresivamente, que no estén fuertes como debieran, con el tiempo comienzan a presentar debilidad muscular, problemas para caminar, deformidades articulares, problemas cardíacos, respiratorios, entre otros”.

Según las experta, existen seis síntomas sobre esta patología:

- Retraso en la caminata, en general los niños/as suelen caminar al año, en los casos con DMD inician al año y medio;

- El 50% de los niños tienen trastornos en el lenguaje (hablan tardíamente y/o con dificultades);

- Pseudohipertrofia gemelar (pantorrillas muy grandes para la edad);

- Caminan en puntas de pie, porque se les retraen los tendones de Aquiles;

- Presentan dificultad para levantarse del piso;

- Con cuatro/cinco años no corren, no saltan.

“Los primeros síntomas físicos de la DMD pueden ser difíciles de reconocer para la familia. Si cree que el niño/a podría padecer DMD, es importante tomar estas tres medidas para ayudar al médico a determinar si es DMD: llevar un registro con antecedentes familiares de enfermedades musculares; anotar los síntomas que haya notado; y apoyarse en fotos o videos para que el médico tenga mejor comprensión de los signos y de los síntomas que ha observado”, afirmó la experta.

Esta patología se desarrolla por la ausencia de la proteína distrofina provoca la DMD, la cual se produce por un cambio genético (variante genética) en el ADN, que evita una producción suficiente de esta sustancia que “cumple la función de amortiguador y que, en su ausencia, provoca que las células musculares se vuelvan más sensibles al daño”.

“Con el tiempo, las células musculares dañadas se reemplazan con tejido cicatrizal y grasa. Cuando esto sucede, los músculos pierden su fuerza, en la clínica esto se manifiesta como debilidad”, dijo Peretti, que además es coordinadora de un equipo multidisciplinario de neuro-pediatra. Y añadió: “En los primeros años de vida es cuando se detecta la DMD, y es muy importante estar atentos porque esto brinda la oportunidad de que la familia esté informada y así iniciar los cuidados correspondientes”.

1- Identificación de signos y síntomas: examen físico para analizar la debilidad de los músculos, además de evaluar los retrasos en los hitos del desarrollo motor temprano: sentarse, caminar y levantarse del suelo.

2- Análisis de sangre: ante la sospecha se recomienda un análisis de sangre especial denominado prueba de creatina quinasa (CK), la cual es una enzima que está presente en el tejido muscular esquelético, el cardíaco y el cerebral, entre otros. Cuando se identifican valores elevados es indicativo de la presencia de daño muscular. ”En pacientes con la enfermedad se elevan a 2.000, 3.000 hasta casos de 10.000, lo cual es un indicador de sospecha diagnóstica muy importante”, dijo la experta y advirtió que además se presenta una demora en el desarrollo neurológico, siendo que “un 30% puede tener trastorno del aprendizaje, discapacidad intelectual o autismo”.

3- Derivación a un especialista: ante la posible necesidad de realizar más pruebas para el diagnóstico, es posible que se realice una derivación a un centro o médico especializado en neurología infantil.

4- Prueba genética: tras detectar altos niveles de CK, es posible que el siguiente paso sea tomar otra muestra de sangre para evaluar “la presencia de cambios en los genes (denominados variantes genéticas) que causan la DMD”. Lo cierto es que ”hay recursos y terapias disponibles que permiten al paciente manejar los síntomas y posiblemente a desacelerar el progreso de la debilidad muscular. “Si bien aún no hay cura, las investigaciones están avanzando y con una buena atención, manejo interdisciplinario, adecuada medicación, sumado a los controles, es posible mejorar la calidad de vida”, finalizó Peretti .

En el marco del Día Mundial de Concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne, se creó un sitio web con la plataforma de un juego interactivo con el objetivo de completar un álbum de figuritas. El fin es llegar con información de Duchenne a las familias argentinas.

En este sentido, señalaron: “La historia de Max y Bravo es muy particular, amorosa e informativa. Este relato permitirá a las familias que se sumen al juego interactivo del sitio https://www.mesduchenne.com/informarse; mientras busca generar conciencia con quienes se sumen al juego”. “Las figuritas se consiguen canjeando los códigos que se pueden encontrar en la redes social, correos electrónicos semanales, completando las trivias en sección padres, resolviendo los juegos de resolución inmediata”, resaltaron desde el sitio.

Unity es la tecnología utilizada para el armado de este álbum y un detalle valioso aplicado para este sitio web interactivo es la mecánica de intercambio de figuritas, que hace que puedas intercambiar de tu “pilón” de figus repetidas a otro usuario por sus repetidas y que no tengas. Los creadores detallan que “es una novedad la dinámica digital, con intercambio de figuritas y tiene como ventaja que logra un tiempo de permanencia prolongado con el juego y la historia que se relata”, explican.

“En esta historia, el personaje principal es Max, un chico que tiene Duchenne pero que no le impide tener una vida llena de aventuras junto a su perro Bravo y su abuelo Gowens”, explicaron desde la plataforma en un comunicado, al tiempo que señalaron que “con esta acción interactiva se espera que los chicos disfruten de la dinámica de un álbum de figus con la variante que cuenta una historia al mismo tiempo, y que concientiza sobre la enfermedad a los padres”.