Día Mundial del síndrome de Turner: claves para entender una enfermedad que afecta sólo a las mujeres

El síndrome de Turner es una enfermedad genética rara que sólo padecen las mujeres. Se trata de un trastorno causado por la falta de un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial.

Suele afectar a 1 de 2.500 personas, aunque el 99% no llegan a nacer debido a la elevada muerte fetal que causa la enfermedad.

Cada 28 de agosto se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Turner, con el objetivo de concienciar y sensibilizar a la población sobre esta enfermedad y fomentar la investigación en este campo.

El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.

La enfermedad se puede diagnosticar de manera prematura desde el embarazo, mediante un test genético prenatal, o bien mediante una prueba de sangre genética (estudio del cariotipo) para analizar las características de los cromosomas X en las células.

Asimismo, la ecografía prenatal de un bebé con síndrome de Turner puede mostrar:

- Una acumulación importante de líquido en la parte trasera del cuello u otras acumulaciones de líquido anormales (edema)

- Anomalías cardíacas

- Riñones anormales

Y debido a que la patología no tiene cura, el diagnóstico precoz resulta crucial, ya que permitirá comenzar antes el tratamiento y evitar numerosas complicaciones, lo que mejora la calidad de vida de quien la padece.

A veces, el diagnóstico se demora hasta la adolescencia o los primeros años de la edad adulta en las personas de sexo femenino que tienen signos y síntomas leves del síndrome de Turner.

Si no fue detectado durante la gestación, una de las primeras manifestaciones que hacen sospechar de síndrome de Turner es la baja talla al nacer.

Es que uno de los síntomas más claros de la enfermedad es que la altura de la persona afectada suele ser más baja que la media. Al nacer ya suelen medir dos o tres centímetros menos que la media y la talla final ronda una altura de 142 centímetros, cuando la estatura media de una mujer suele rondar los 162 centímetros, esto es, 20 centímetros menos de lo habitual.

Según expertos de la Clínica Mayo, luego del nacimiento o durante la niñez, algunos signos del síndrome de Turner pueden incluir:

- Cuello ancho o palmeado

- Orejas de implantación baja

- Pecho ancho con pezones de gran separación

- Paladar (techo de la boca) alto y estrecho

- Brazos que giran hacia afuera de los codos

- Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba; dedos de manos y pies cortos

- Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento

- Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento

- Retraso en el crecimiento

- Defectos cardíacos

- Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza

- Mandíbula inferior retraída o pequeña

Asimismo, los signos más frecuentes del síndrome de Turner en casi todas las niñas, adolescentes y mujeres jóvenes son una estatura baja e insuficiencia ovárica debido a una falla ovárica. El retraso del desarrollo de los ovarios puede estar presente desde el nacimiento o puede ocurrir progresivamente durante la infancia, la adolescencia o la juventud.

Si la enfermedad no fue detectada hasta este momento, los signos en esta etapa incluyen los siguientes:

- Retraso en el crecimiento

- Ausencia de períodos de crecimiento acelerado en los momentos esperados en la infancia

- Estatura adulta significativamente más baja que la esperada para un integrante de sexo femenino de la familia

- Imposibilidad de iniciar los cambios sexuales esperados durante la pubertad

- Desarrollo sexual que se “detiene” durante los años de adolescencia

- Finalización precoz de los ciclos menstruales que no se debe al embarazo

- Para la mayoría de las mujeres que tienen el síndrome de Turner, incapacidad de quedar embarazadas sin un tratamiento para la fertilidad

Además, hasta un 55% de las mujeres con síndrome de Turner presentan algún tipo de alteración cardíaca, entre el 30 y el 50% de las pacientes padecen una malformación renal, y la mayoría presenta problemas auditivos y de visión, hipertensión arterial y mayor riesgo de desarrollar diabetes.

Como se dijo, hasta el momento no existe una cura para el síndrome de Turner, pero sí se puede tratar para paliar sus efectos.

Y debido a que los síntomas no son iguales en todas las personas, se debe elegir el abordaje adecuado para cada situación. “Dado que los síntomas y las complicaciones varían, los tratamientos se adaptan a los problemas específicos de cada persona”, aseguraron desde la Clínica Mayo.

En la mayoría de los casos, los tratamientos principales comprenden terapias hormonales, que incluyen:

- Hormona de crecimiento. La terapia suele administrarse diariamente en forma de inyección de hormona humana del crecimiento recombinante. Se recomienda para aumentar la estatura lo máximo posible en los momentos adecuados durante la primera infancia y hasta los primeros años de la adolescencia. Empezar el tratamiento a tiempo puede mejorar la estatura final y el crecimiento óseo.

- Terapia con estrógenos. La mayoría de las niñas con síndrome de Turner deben iniciar una terapia con estrógenos y una terapia hormonal para comenzar la pubertad. A menudo, la terapia con estrógenos se inicia alrededor de los 11 o 12 años. El estrógeno ayuda a promover el desarrollo de las mamas y a mejorar el tamaño del útero. El estrógeno ayuda a la mineralización de los huesos y, cuando se utiliza con la hormona de crecimiento, también puede mejorar la estatura. La terapia de reemplazo con estrógenos por lo general se extiende durante toda la vida, hasta que se alcanza la edad promedio de la menopausia.

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