Syngap1: qué es y cómo se manifiesta el síndrome genético con apenas 1.200 casos diagnosticados en el mundo

Syngap1 es un gen que también ha dado nombre a una enfermedad poco frecuente. En el mundo hay apenas algo más de 1.200 casos diagnosticados. De este grupo en Argentina son 13 personas las identificadas y en otras naciones, como por ejemplo España, solamente 38. En cambio, se estima que es mucho más habitual de lo que estos datos están representando, pero la mayoría carece de un diagnóstico.

La siguiente es una guía para conocer un poco más de esta rara enfermedad que hace apenas 14 años fue descubierta y cuyos síntomas van desde la epilepsia hasta la discapacidad intelectual, pasando por afectaciones motoras.

El Syngap1 es un trastorno genético raro causado por una variante del gen Syngap1 descubierto en 2009 por el pediatra y neurocientífico Jacques L. Michaud, en el Hospital St. Justine de Montreal, Canadá.

El gen Syngap1 está situado en el cromosoma 6 y es responsable de producir la proteína Syngap. Esta proteína actúa como regulador en las sinapsis, donde las neuronas se comunican entre sí. Una mutación o variante del gen Syngap1 hace que éste no produzca suficiente proteína Syngap. Sin la cantidad adecuada, se dificulta la comunicación eficaz de las neuronas, situación que conduce a muchos problemas neurológicos que se observan en los pacientes con Syngap.

• Discapacidad intelectual (de leve a grave)

• Hipotonía (bajo tono muscular)

• Retraso en el desarrollo global

• Epilepsia

• Trastorno de Procesamiento Sensorial

• Retrasos en las habilidades motoras gruesas y finas

• Dispraxia (trastorno de coordinación)

• Retraso del habla/Apraxia (de leve a grave)

• Trastorno del espectro autista

• Trastornos del sueño y del comportamiento

• Anomalías visuales

Las variantes de Syngap1 son sorprendentemente comunes, con una incidencia de 1 a 4 de cada 10.000 individuos. Esto comprende aproximadamente el 1% a 2% de todos los casos de discapacidad intelectual (DI), lo que la convierte en una de las causas genéticas más comunes de DI, similar a síndromes más conocidos como el X Frágil, Angelman y Rett.

No obstante ello, actualmente están identificados alrededor de 1.250 casos a nivel mundial y 13 casos en Argentina, según datos de la organización que agrupa a las familias de esos pacientes en el país, Syngap1 Argentina. Este número sigue siendo muy bajo lo que significa que existen muchos pacientes no diagnosticados aún, agregó.

El Syngap1 no tiene cura ni tratamiento. Por eso se la considera una enfermedad huérfana. De todas formas, existen alrededor del mundo distintas investigaciones tendientes a encontrar su cura basadas en terapia génica.

Según informó la organización de Argentina, la Syngap Research Fund es una ONG internacional que apoya y subsidia la investigación llevada a cabo por el doctor Marcelo Coba, científico argentino, quien concentra sus esfuerzos diarios en conocer y curar el Syngap1. Su laboratorio se encuentra en la Universidad del Sur de California (USC) y tiene dedicación casi exclusiva a esta causa.

En España y Canadá también hay investigaciones en curso, los científicos son muy optimistas en que se logrará la corrección del gen mutado para las futuras generaciones con Syngap1.

Si bien no hay tratamientos específicos, los equipos médicos observan cuáles son los apoyos y herramientas terapéuticas que pueden ayudar a lograr mejorías o a controlar los síntomas.

El seguimiento de la epilepsia en sus diferentes manifestaciones a través de controles de rutina y medicación adecuada es uno de los principales, ya que los pacientes con Syngap1 presentan, en su mayoría, este diagnóstico.

Por otra parte, las terapias más comunes disponibles son la fisioterapia, la terapia ocupacional con integración sensorial, la terapia de desarrollo, la fonoaudiología, terapia Prompt, kinesiología y la terapia de análisis conductual aplicado (ABA).

Según la organización argentina, los pacientes con Syngap1 responden muy bien a las terapias llamadas alternativas que son aquellas no incluidas en los planes médicos obligatorios, como la hidroterapia, la musicoterapia, la terapia con animales como la equinoterapia.

El Syngap1 se diagnostica con un estudio genético llamado secuenciación del exoma. Pero alcanzar Determinar la existencia de la enfermedad en general es difícil porque suele faltar información en la comunidad médica acerca de estos estudios, además de su alto costo y la escasa o nula cobertura por parte de las obras sociales y prepagas, dijo la organización de familiares. Todo esto hacen que el diagnóstico de precisión tarde en llegar, llegue incompleto o nunca se conozca, de forma tal que muchas familias quedan solamente con los diagnósticos de autismo, epilepsia y/o discapacidad intelectual.

Sin embargo este año comenzó a realizarse el estudio en el Hospital Garrahan y se han diagnosticado 3 de los 13 casos que existen en Argentina.

En diciembre de 2016, luego de muchas interconsultas se conoció el primer caso de Syngap1 en Argentina. Se trataba de Charo Rodríguez, actualmente de 10 años. Durante los años posteriores la familia se concentró en brindar tratamientos controles para los síntomas que presentaba Charo hasta que en 2020 conocieron a las diferentes organizaciones que nucleaban pacientes del mundo y decidieron hacer el mismo camino en Argentina.

Durante 2021 se diagnosticaron 5 pacientes más cuyas familias habían transitado caminos similares de búsqueda, lucha, presentaciones judiciales e interconsultas médicas para llegar a sus diagnósticos.

Syngap1 Argentina, gracias a la existencia de la red internacional y a su cuenta en la red social Instagram, fue logrando conocer y agrupar a familias de pacientes con este raro mal, de forma tal de haber conformando un sólido grupo de intercambio de experiencias, apoyo permanente y búsqueda de otros pacientes.

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