Día Mundial de la Lucha contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica: 5 claves para entender causas, síntomas y tratamientos

El 21 de junio es el Día Mundial de la Lucha contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una enfermedad que ataca a las neuronas motoras ubicadas en la médula espinal y en el cerebro. Estas células nerviosas controlan, entre otras cosas, el funcionamiento de los músculos que, en este caso, se debilitan progresivamente.

De acuerdo a los datos de la Asociación ELA Argentina, “la prevalencia o cantidad de personas que viven con ELA al mismo tiempo es aproximadamente 7 de cada 100.000″. En la actualidad no existen tratamientos que logren curar esta patología tan particular.

La gravedad de la ELA preocupa hace tiempo a la ciencia y a la medicina, que están abocados en el avance de estudios y de posibles soluciones para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Si bien puede presentarse en cualquier etapa de la vida, la mayoría de los diagnosticados tiene más de 40 años.

En diálogo con Infobae, el doctor Roberto Rey, profesor adjunto en la Universidad de Buenos Aires (UBA), director de la diplomatura de electromiografia de la misma institución y jefe de Neurología en el Sanatorio Finochietto, explicó: “La ELA es una enfermedad del sistema motor y se produce por una degeneración y muerte precoz de un grupo de neuronas -tanto cerebrales como para la médula espinal- en el bulbo raquídeo (NdeR: una estructura del sistema nervioso)”.

“Las causas de la ELA no se conocen con precisión -siguió el experto-, hay un mínimo porcentaje de casos hereditarios y, cuando esto sucede, se ven varias generaciones afectadas en un grupo familiar. Pero más del 95% de los casos de ELA son esporádicas sin que se conozcan las causas que las generan”.

En la misma línea fue Conrado Estol, especialista argentino en neurología, salud y bienestar y fundador de la Clínica Breyna en Buenos Aires: “La ELA que fue descripta a fines del siglo XIX por el neurólogo francés Jean Martin Charcot, y su nombre deriva de que la región lateral de la médula espinal sufre una esclerosis que lleva a la debilidad y atrofia de músculos -amiotrofia-”.

“La alteración en la ELA se encuentra en las neuronas motoras del cerebro y de la medula espinal que controlan la actividad muscular. La transmisión de impulsos en esas neuronas se altera causando debilidad en todos los músculos controlados por ellas”, apuntó Estol.

“La ELA causa debilidad progresiva de las extremidades y de los músculos que permiten el habla, la deglución y la respiración”, señaló Estol. Y postuló: “Cuando la enfermedad comienza afectando a las neuronas de la corteza cerebral, el primer síntoma es la debilidad en una mano o un pie. En otros pacientes afecta a las neuronas del tronco cerebral y se manifiesta con una dificultad para pronunciar palabras claramente. En todos los casos los síntomas progresan hasta causar parálisis de brazos y piernas, dificultad para respirar y la imposibilidad para hablar”.

A su turno, Darío Ryba, presidente de la Asociación ELA Argentina, detalló a Infobae que los síntomas de la enfermedad “se van identificando paulatinamente: hay un análisis clínico que, combinado con otros estudios, como por ejemplo un electromiograma, le muestra al médico los parámetros del veredicto final”.

Sin embargo, “hasta llegar a esa instancia pueden pasar meses o un año entero, en algunos casos. Cuando se llega al diagnóstico, los síntomas ya están pronunciados, por lo que los pacientes ya van sospechando que tienen algo complejo”, precisó Ryba.

En tanto, Rey precisó que “la muerte precoz de algunas neuronas produce debilidad y atrofia muscular, entre otros síntomas”.

Según Rey, “el diagnóstico de ELA se establece sobre la sospecha clínica con un examen neurológico tomando los reflejos, viendo los músculos y examinando la fuerza muscular con un estudio específico que se lama electromiografía. Este estudio es con agujas que se ponen en los músculos y se puede ver su actividad en la pantalla. Los neurólogos hacen estos estudios”.

Bajo estos preceptos, Estol explicó: “El diagnóstico se hace con la historia clínica. El examen neurológico revela debilidad muscular, el electromiograma muestra actividad anormal en los músculos afectados y se hacen otros estudios para descartar enfermedades que se pueden parecer a la ELA”.

“Para hacer el diagnóstico, además de hacer un examen clínico y pruebas neurológicas, es imprescindible excluir otras patologías que puedan parecerse a la ELA. Para eso, en algunos casos, se necesitan otros estudios como tomografías o resonancias para descartar otros cuadros similares”, advirtió Rey.

Por su parte, Ryba detalló: “Actualmente, hay un enfoque multidisciplinario a la hora de abordar y de diagnosticar la ELA. Los equipos médicos se conforman por lo general con médicos clínicos, neurólogos, neumonólogos, nutricionistas, psiquiatras y kinesiólogos, entre otros”.

No es fácil que alguien le diga a otra persona que tiene ELA. “Al diagnóstico se llega después de un proceso en el que se descartan otro tipo de patologías, ya que no hay indicadores que puedan por sí mismos alertar la enfermedad. La dificultad para llegar a la respuesta final es tanta que, incluso, hubo hechos aislados en los que se diagnosticó ELA erróneamente”, añadió el presidente de ELA Argentina.

De acuerdo a lo descrito por Ryba, “cuando se entrega el diagnóstico, generalmente hay un impacto emocional muy fuerte en el paciente y en su entorno afectivo. Es un shock y no hay nada para hacer. Los proyectos de vida quedan truncos. No haría falta agregar mucho más para comprender por qué es tan devastador el escenario de la ELA”.

“El desarrollo de esta patología es degenerativo y discapacitante. Es decir que el progreso se sufre y es inalterable más allá de momentos mejores o peores en el mientras tanto”, profundizó Ryba.

E informó que, en general, los pacientes “pierden progresivamente movilidad en las extremidades del cuerpo. A su vez, puede haber problemas en la deglución, en el habla y en la respiración”.

Para Estol, “si bien actualmente la enfermedad no tiene cura, los pacientes pueden tener esperanza porque nunca se han hecho varios estudios con diferentes tratamientos para detener el avance de esta enfermedad”. En ese marco, el experto dijo: “En estos días tuve el privilegio de visitar la clínica de ELA en el Hospital General de Massachusetts a cargo de Merit Cudkowicz que probablemente es la experta mundial más reconocida en el tema”.

Según Ryba, dos de los medicamentos utilizados para tratar la ELA son Riluzol y Edavarone. “Cabe aclarar, de todas formas, que funcionan únicamente haciendo más llevadera la evolución de la patología. Generan un modesto efecto en el desarrollo de la ELA: no la detienen ni la curan”, aclaró el presidente de ELA Argentina.

El Riluzol es un protector de glutamato que actúa sobre la degeneración de las neuronas motoras para que el proceso sea más lento. En tanto, el Edavarone es un agente antioxidante que influye en el daño celular del paciente, específicamente en un desequilibrio llamado estrés oxidativo.

En el mismo sentido, hay otro medicamento que fue aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés). Se denomina Albrioza o AMX0035. “Es una combinación de compuestos que permite enlentecer el progreso de la ELA”, analizó Ryba.

Albrioza es una terapia combinada oral de dosis fija que puede reducir la muerte de células neuronales como terapia independiente o cuando se agrega a tratamientos existentes, según un importante estudio científico publicado tanto en el New England Journal of Medicine, Muscle & Nerve, como en el Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry.

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