Cómo es el tratamiento contra la hemofilia que ya está disponible en Argentina

La hemofilia afecta el proceso de coagulación, mediante el cual se controla, entre otras cosas, el sangrado, que con esta afección se vuelve difícil de regular. “Las personas con hemofilia no sangran más rápido de lo normal, pero pueden sangrar por más tiempo porque su sangre no tiene suficiente factor de coagulación. Se considera una enfermedad rara”, explicó la Federación Mundial de la Hemofilia (WFH, por sus siglas en inglés).

Según los especialistas de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (NIH), “la hemofilia es una enfermedad hereditaria, que afecta fundamentalmente a los individuos del sexo masculino, que se caracteriza por una deficiencia en la coagulación de la sangre”. En ese sentido, los datos de la WFH indican que, aproximadamente, “21 de cada 100.000 hombres tienen hemofilia A”, que es el tipo más común de esta enfermedad.

Si no es tratada adecuadamente, esta patología puede generar discapacidad por el daño progresivo que ocasionan los sangrados recurrentes en las articulaciones. Es por eso que el objetivo principal del tratamiento es prevenir estas consecuencias, mejorando la coagulación, principalmente, al sustituir el factor de coagulación ausente o defectuoso, lo que ayuda a evitar y a controlar los sangrados. En ese marco, particularmente en Argentina, está disponible el uso de un nuevo factor VIII recombinante pegilado de acción prolongada, denominado turoctocog alfa pegol.

Debido a su vida media extendida, que es superior a otras opciones terapéuticas, esta alternativa reduce la cantidad de inyecciones al año. Asimismo, el tratamiento demostró controlar el 97% de los sangrados agudos con una o dos dosis.

Con respecto al tratamiento aprobado en Argentina, la doctora Virginia Canónico, jefa del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Guillermo Rawson, de la ciudad de San Juan, destacó: “El uso de esta nueva medicación permite que los niveles de factor VIII en sangre permanezcan altos entre una dosis y la siguiente, contribuyendo así a reducir el riesgo de hemorragia y, por lo tanto, de potencial daño articular”.

En segundo término, Canónico señaló: “Poder reducir la cantidad de infusiones al año es un aspecto muy valorado por los pacientes; les ahorra tiempo, mejoran su calidad de vida y, potencialmente, contribuye a la adherencia al tratamiento. Además, como en ocasiones la administración de la medicación es en el hospital, la reducción de la cantidad de infusiones contribuye a disminuir la carga sobre el sistema de salud”.

Según informaron, se trata del Turoctocog alfa pegol, que fue presentado en el país por la farmacéutica Novo Nordisk, y se utiliza para el tratamiento y profilaxis de hemorragias en pacientes con hemofilia A, que afecta “a cerca de 1 cada 5 mil o 10 mil recién nacidos”, según cifras de la Sociedad Argentina de Hematología. Hay dos tipos de hemofilia. La ya mencionada hemofilia A, asociada a una deficiencia de factor VIII, y hemofilia B, marcada por la deficiencia de factor IX.

El tratamiento ofrece una vida media de 19 a 22 horas en adolescentes y adultos con hemofilia, siendo este indicador un 60% más prolongado que otros productos; y de 14.3 horas en menores de 12 años (85% más que otros). De este modo, se puede reducir a la mitad la cantidad de infusiones para quienes necesitan una administración cada tres días, y un 40% menos para quienes lo hacen 3 veces por semana

Tal como sugiere la WFH en sus guías de diagnóstico y tratamiento, la administración continua de medicación en forma preventiva (lo que se conoce como profilaxis) desde temprana edad es el abordaje ideal del paciente con hemofilia severa y es el único capaz de prevenir el daño en las articulaciones. La eficacia y la seguridad de Turoctocog alfa pegol se evaluó en un programa de ensayos clínicos llamado Pathfinder, en el que se desarrollaron cinco estudios multicéntricos distintos en 270 niños, adolescentes y adultos con hemofilia A, lo que representó 80.425 días de exposición (889 años-paciente de tratamiento).

Cerca del 30% de los adolescentes y adultos que participaron de una de las etapas del estudio, y el 19% de todos los niños convocados para otra de las instancias, no experimentaron hemorragias y pudieron mantener una buena calidad de vida durante el estudio. Además de Argentina, este tratamiento fue aprobado en Estados Unidos, Canadá y Japón, entre otros países.

Si bien los regímenes de tratamiento profiláctico habituales de la hemofilia requieren aproximadamente 3 o 4 inyecciones intravenosas por semana, el uso de esta medicación obtuvo resultados eficaces con regímenes menos frecuentes (1 o 2 veces a la semana) para la mayoría de los pacientes. Por lo tanto, los pacientes podrían beneficiarse potencialmente de inyecciones menos frecuentes y de los niveles mínimos más altos logrados con este nuevo tratamiento en comparación con otros factores VIII.

Desde los NIH señalaron que el gen responsable de la hemofilia “está localizado en el cromosoma X. Al heredar los varones sólo una copia de este cromosoma X, si ese cromosoma contiene el gen mutado, desarrollan la enfermedad. Las mujeres tienen una segunda copia del gen, habitualmente normal, en su otro cromosoma X por lo que pueden ser transmisoras de la enfermedad sin sufrir sus síntomas”.

La hemofilia se manifiesta con hematomas en diversas partes del cuerpo y sangrados, sobre todo en articulaciones (tobillo, rodillas y codo) y músculos. Estos sangrados repetidos en las articulaciones pueden producir dolor y discapacidad. De acuerdo a los expertos de los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC) de Estados Unidos, esta enfermedad “es causada por una mutación o cambio en uno de los genes que da las instrucciones para producir las proteínas del factor de la coagulación necesarias para formar un coágulo de sangre”.

“Aunque la hemofilia no sea hereditaria, en algunas familias no hay antecedentes médicos previos de hemofilia. A veces, hay mujeres portadoras en la familia, pero, simplemente por casualidad, no hay varones afectados. Sin embargo, a veces un bebé con hemofilia es el primero en la familia que se ve afectado por una mutación en el gen del factor de la coagulación”, añaden desde los CDC.

Finalmente, algunas señales de alerta de esta enfermedad son:

-Niños con hemorragias persistentes, como ante corte traumático del frenillo del labio superior.

-Niños con hematomas en glúteos o piernas al empezar a deambular.

-Recién nacidos que desarrollan hematomas musculares en los sitios de administración de vitamina K o vacunas, hemorragia o hematoma en la cabeza.

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