Día de la Miastenia Gravis: síntomas y tratamientos de una enfermedad aún sin cura, pero que puede ser controlada

La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune de las consideradas poco frecuentes que se caracteriza por un estado de agotamiento que puede afectar únicamente a la musculatura ocular o puede extenderse al resto de los grupos musculares. Aunque se puede identificar en personas de cualquier edad, se la suele diagnosticar con mayor frecuencia en mujeres menores de 40 años y en hombres mayores de 60 años.

Las cifras concluyentes sobre el número de personas afectadas en el mundo, las asociaciones especializadas señalan que entre 20 y 30 personas por cada 100 mil habitantes la padecen.

Hoy se conmemora el Día Internacional de la Concientización sobre la Miastenia gravis. Por este motivo las organizaciones de pacientes y familiares y la comunidad médica aprovechan la fecha para difundir información y datos certeros sobre esta particular dolencia autoinmune.

“Hoy la Miastenia gravis es considerada una enfermedad autoinmune considerada parte del grupo de las enfermedades raras o poco frecuentes”. Las estadísticas epidemiológicas en Argentina son escasas, pero los resultados de estudios realizados años atrás sugieren que en el país la prevalencia es de alrededor de 35 pacientes cada 100 mil habitantes. “Estos números están en línea con las cifras de otros países”, aseguró la doctora Valeria Salutto, neuróloga de planta del Instituto de Investigaciones Médicas Alfredo Lanari de la Universidad de Buenos Aires (UBA), y directora médica de CADIMI (Centro de Asistencia, Docencia e Investigación en Miastenia).

De acuerdo con las explicaciones de esta experta, “la miastenia gravis es una patología que aparece cuando se daña la unión entre los nervios motores y los músculos”. Esta unión, donde se efectúa la transmisión de la señal para que el músculo ejecute un determinado movimiento, se concreta gracias al correcto funcionamiento de una serie de receptores moleculares que interactúan con varias moléculas llamadas neurotransmisores.

Cuando una persona está afectada por la miastenia gravis su propio sistema inmune genera anticuerpos (defensas) que, por error, atacan a los receptores localizados en la unión neuromuscular. Lo que termina ocurriendo es que la señal eléctrica, que codifica las órdenes desde el sistema nervioso hasta la fibra muscular, no se termina de transmitir correctamente. En consecuencia, el músculo en cuestión se contrae menos de lo que debería, o lo hace en forma débil, y se generan así los síntomas que caracterizan a la miastenia gravis, explicó la neuróloga.

Los anticuerpos más comunes asociados a esta enfermedad (en más del 80% de estos pacientes) se llaman ACRA (anticuerpos antireceptores de acetilcolina) y son los que atacan a los receptores musculares especializados en interactuar con un neurotransmisor llamado acetilcolina, que es clave en la contracción del músculo. La presencia de ACRA en la circulación se asocia directamente con el diagnóstico de esta patología, precisó.

Como se mencionó, una de las características centrales de esta enfermedad es la debilidad muscular, que fluctúa a lo largo del tiempo. Puede haber momentos en los que el paciente no experimente síntomas, pero al hacer ciertas actividades físicas, o simplemente con el correr del día, la sintomatología comienza a aparecer y el paciente a padecer una debilidad importante que suele recuperarse tras el descanso. La variedad de estas situaciones es amplia y depende de la gravedad de cada caso y del cumplimiento del paciente con su tratamiento.

En ocasiones la enfermedad sigue un curso benigno, especialmente en personas mayores de 60 años, que es considerado un inicio tardío o muy tardío. Pero a veces, sobre todo si la afección tiene un inicio temprano y se expresa a partir de los 30 o 40 años, puede presentar un curso más agresivo y generalizarse, afectando a más grupos musculares. Los neurólogos también refieren que hay un puñado de casos de miastenia gravis infantil y neonatal.

En el origen de esta patología suele haber una cierta predisposición genética, sin embargo, actualmente no se considera que la enfermedad sea hereditaria. En algunas situaciones se identifican casos de bebés que nacen con esta sintomatología, de madres diagnosticadas con miastenia gravis. Sin embargo, esa forma “neonatal”, si es tratada oportunamente, por lo general se recupera en forma total durante los meses posteriores al nacimiento. Muy excepcionalmente, nacen algunos bebés con una forma muy rara y hereditaria denominada “Síndrome Miasténico Congénito”, dijo la doctora Salutto.

Si bien desde hace tiempo se investigan posibles desencadenantes de las manifestaciones clínicas de esta enfermedad, que van desde infecciones virales hasta el uso de ciertos fármacos, lo cierto es que, hasta ahora, no se ha comprobado ninguna asociación certera. Lo que sí suelen notar en las consultas clínicas los neurólogos especializados es que los pacientes que la padecen suelen haber atravesado un evento muy estresante físico o anímico en un momento cercano en el tiempo a la aparición o a las exacerbaciones de la miastenia gravis.

Este se establece tras un completo examen clínico que realiza el neurólogo. También se indican estudios específicos de laboratorio y pruebas neurológicas además de, en ciertos casos, solicitar una tomografía de tórax.

Según la doctora Valeria Salutto, actualmente las opciones disponibles para el tratamiento de esta patología se dividen en dos grandes grupos:

1- Tratamientos Sintomáticos

2- Tratamientos que buscan cambiar el curso de la enfermedad

Entre los primeros se usan sustancias que inhiben a la enzima que metaboliza a la acetilcolina, cuyo efecto final es facilitar la llegada de la señal nerviosa al músculo. Entre los segundos se cuentan diversas opciones como el uso de corticoides, una cirugía llamada timectomía y el uso de una gran variedad de tratamientos llamados inmunosupresores dado que disminuyen fuertemente la actividad errónea del sistema inmune e intentan controlar la proliferación de los anticuerpos que atacan, por error, a su propio músculo. En los últimos años se han desarrollado nuevas drogas biológicas, entre las cuales se cuentan varios anticuerpos monoclonales, que contribuyen a modular la respuesta inmune y mejorar la enfermedad.

“Lo bueno”, destacó Salutto, “es que si se logra el diagnóstico correcto y se toma en forma adecuada la medicación indicada, bajo la supervisión de un equipo de salud con experiencia; y si, además, el paciente cumple con los controles específicos y los consejos del médico de cabecera, la mayor parte de las personas con miastenia gravis logran una expectativa de vida normal y una calidad de vida satisfactoria”.

Aunque la miastenia gravis puede afectar cualquiera de los músculos voluntarios, ciertos grupos musculares se ven afectados con mayor frecuencia, estos son:

1- Los músculos de los ojos

En más de la mitad de los casos de miastenia gravis generalizada, los primeros signos y síntomas incluyen manifestaciones oculares, como las siguientes:

- Caída de uno o ambos párpados (llamada ptosis palpebral)

- Visión doble (llamada diplopía), que puede ser horizontal o vertical y que mejora cuando un ojo está cerrado

2- Músculos de la cara y de la garganta

En aproximadamente el 15% de los casos de personas con miastenia gravis generalizada los primeros síntomas involucran los músculos de la cara y la garganta, que pueden:

- Afectar el habla (la voz puede sonar baja, gangosa o nasal)

- Generar dificultades para tragar, con atragantamientos al comer

- Causar problemas para masticar

- Alterar la gesticulación y las expresiones faciales

3- Músculos del cuello y las extremidades

- La debilidad en las piernas puede afectar la forma de caminar

- Se dificultan actividades cotidianas como lavarse los dientes o peinarse

- La fatigabilidad de los músculos del cuello puede dificultar sostener la cabeza

Desde hace ya dos décadas funciona en Argentina AMIGRO, una asociación de pacientes y familiares dedicados a ofrecer información, orientación y ayuda a la comunidad de personas ligadas a esta patología. La ONG “Asociación Miastenia Gravis Rosario”, nació como un grupo de apoyo hace ya cuatro décadas y su comisión directiva está integrada por miembros que colaboran ad honorem en beneficio de todos los pacientes con miastenia gravis de la Argentina y, últimamente, de otros países de la región. Según explicó Graciela Nocera, actual directiva de la organización, “en los últimos tiempos hemos estado recibiendo consultas y ayudando y orientando en todo lo que podemos a pacientes con miastenia gravis y sus familiares de otros países de América Latina”.

Hoy AMIGRO dedica buena parte de sus esfuerzos cotidianos tanto a difundir las bases de la miastenia gravis como a apoyar las nuevas investigaciones sobre esta patología y promover la capacitación de jóvenes profesionales de la salud que deseen conocer mejor o especializarse en esta temática y sus tratamientos.

Uno de los grandes logros de AMIGRO fue la aprobación de la Ley Nº 26.903, en noviembre de 2013 que instituyó el 2 de junio como “Día de la Miastenia Gravis” y a su vez la semana en que esté comprendido ese día como “La semana de lucha contra la Miastenia Gravis”. La importancia de esta normativa radica en que busca que la sociedad en su conjunto y la comunidad médica en particular tome conciencia de la existencia de esta patología poco conocida y que se lleven adelante campañas de difusión intensivas, capacitación, y en consecuencia, se facilite una detección precoz para mejorar la calidad de vida. Lamentablemente, esta ley nunca se reglamentó, explicó Nocera.

“Estas personas necesitan acceder al tratamiento en forma precoz para mejorar su calidad de vida. Por eso la orientación para dar los primeros pasos es esencial”, contó Nocera. Una de las recomendaciones de Nocera a las personas que se suman a esta comunidad es que todo paciente y familia con este diagnóstico debe buscar asistencia profesional seria y no limitarse a las búsquedas en Internet, “ya que hemos comprobado que muchas páginas online ofrecen información falsa o desactualizada sobre esta patología”.

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