La Fundación Michael Fox identificó un biomarcador que permitiría detectar el Parkinson antes de que se manifieste

Desde hace años, la ciencia se centró en identificar ciertos marcadores dentro del organismo que permitan advertir el posible desarrollo de una enfermedad. Más aún cuando se trata de aquellas denominadas como neurodegenerativas, como es el Parkinson. Ahora, un estudio financiado por la “Fundación Michael J Fox”, impulsada por el reconocido actor, detectó la presencia de un biomarcador que permitiría detectar la patología antes, incluso, de que se desarrollen los síntomas.

“Los científicos de nuestro personal y los consejos asesores, incluidos aquellos que han liderado la Iniciativa de Marcadores de Progresión del Parkinson (PPMI, por sus siglas en inglés) desde 2010, se han sorprendido felizmente por la fuerza de la prueba para detectar el Parkinson a nivel molecular, incluso antes de que aparezcan los síntomas: su especificidad y sensibilidad”, dijo el actor durante un editorial publicado en la revista norteamericana Stat. La fundación, que hoy lleva su nombre y nació en el 2000, fue en respuesta a su propia realidad, ya que en 1991, cuando tenía 29 años, fue diagnosticado con Parkinson. Según él mismo explicó, durante 7 años trató de ocultar el avance de la enfermedad, pero en 1998 decidió hacerla pública su dolencia.

Según se desprende de la publicación realizada en The Lancet Neurology, “este estudio representa el análisis más grande hasta el momento de la α-sinucleína SAA para el diagnóstico bioquímico de la enfermedad de Parkinson”. En resumidas cuentas, se trata de una proteína que, mal plegada, permite advertir que una persona está siendo afectada o puede desarrollar esta patología.

“Nuestros resultados muestran que el ensayo clasifica a las personas con enfermedad de Parkinson con alta sensibilidad y especificidad”, afirman los expertos en el trabajo científico publicado y advierten que “brinda información sobre la heterogeneidad molecular y detecta individuos prodrómicos antes del diagnóstico”. Es decir que identifica a aquellos que terminarán desarrollando la enfermedad.

En ese mismo sentido, al anunciar este avance, desde la fundación del actor detallaron que “la herramienta, llamada ensayo de amplificación de siembra de α-sinucleína (αSyn-SAA), puede detectar patología en el líquido cefalorraquídeo no solo de personas diagnosticadas con Parkinson, sino también en personas que aún no han sido diagnosticadas o que no han mostrado síntomas clínicos de la enfermedad, pero tienen un alto riesgo de desarrollarla”.

Es más, según detallaron, “la presencia de alfa-sinucleína anormal, detectada en la mayoría de las personas con EP, muestra una precisión asombrosa: se demostró que el 93% de las personas con Parkinson que participaron en el ensayo tenían alfa-sinucleína anormal”. “Nunca antes habíamos podido ver en una persona viva si tiene este cambio biológico de alfa-sinucleína en su cuerpo”, aseguró Todd Sherer, director de iniciativa de la Fundación Michael J. Fox (MJFF).

En palabras de los expertos, esta proteína se encuentra, normalmente, en el sistema nervioso pero, al igual que ocurre con la Tau en el Alzheimer, la alfa-sinucleína “puede comenzar a plegarse y acumularse, dañando las neuronas y provocando el desarrollo de la enfermedad de Parkinson”. “Su advenimiento anuncia la llegada de la era biológica de la enfermedad. Pero también es una mejora de orden de magnitud en lo que los pacientes de Parkinson pueden esperar del desarrollo terapéutico y, más adelante, de la atención clínica”, se esperanzó el actor en el escrito que difundió.

Para poder detectar este biomarcador, la iniciativa PPMI dio sus primeros pasos en pequeños estudios independientes. Sin embargo, en 2022, cuando el ensayo se validó, se convirtió en el “análisis más grande hasta el momento de la α-sinucleína SAA para el diagnóstico bioquímico de la enfermedad de Parkinson”, ya que se analizó “la sensibilidad y la especificidad de la α-sinucleína SAA en participantes con enfermedad de Parkinson y controles sanos, incluidos subgrupos según las características genéticas y clínicas”

En total, entre el 7 de julio de 2010 y el 4 de julio de 2019, se analizaron 1.123 muestras de líquido cefalorraquídeo aportadas por participantes de PPMI, obtenidas de 33 prácticas ambulatorias académicas de neurología de participantes en todo el mundo: en Austria, Canadá, Francia, Alemania, Grecia, Israel, Italia, Países Bajos, Noruega, España, Reino Unido y Estados Unidos. Mientras que, en paralelo, también fueron analizados otros grupos de control: sanos y con riesgo de desarrollo de la patología.

Del total de los participantes, “545 tenían la enfermedad de Parkinson, 163 eran personas sanas sin evidencia de la enfermedad de Parkinson, 54 tenían evidencia de la enfermedad en escáneres cerebrales, 51 estaban en las primeras etapas de la enfermedad y 310 tenían mutaciones genéticas que deberían causar la enfermedad de Parkinson, pero no lo habían hecho”. Según los datos emitidos desde la fundación, esta técnica para detectar el Parkinson temprano identificó a “la enfermedad el 87% de las veces”, mientras que en voluntarios sanos “la prueba mostró la ausencia de la enfermedad el 96% de las veces”.

“Esta es la gran recompensa. Este es el gran trofeo”, señaló Fox en su escrito. “Estoy involucrado en el trabajo de la fundación de muchas maneras diferentes, pero llegué a este avance ante todo como paciente”, continuó y agregó: y agregó: “Siento que estoy en una posición única, dirigí el barco, pero no tengo ni idea de cómo funciona la cubierta”.

“Muchos pacientes estaban ansiosos por ser voluntarios, solo para que les dijeran que su enfermedad estaba demasiado avanzada. Pero muchos miembros de la familia se inscribieron para estar en el grupo de control, un gran sacrificio, dado que el estudio involucró punciones lumbares periódicas para verificar el nivel de alfa-sinucleína en el líquido cefalorraquídeo”, indicaron desde la Fundación.

Pero todo el sacrificio, tanto de pacientes como familiares, mostró resultados contundentes. “El ensayo demostró ser sorprendentemente preciso, ya que el 93% de los participantes con Parkinson tuvieron una prueba anormal. (Muy pocas pruebas para los trastornos neurológicos tienen una sensibilidad superior al 90% para la enfermedad). Y, lo que es más importante, la prueba resultó anormal en menos del 5% de las personas sin Parkinson”, explicaron desde la Fundación.

Hasta el momento, la única forma en la que se puede detectar la proteína la alfa-sinucleína es mediante una punción lumbar, “un procedimiento difícil e incómodo”, admitieron desde la fundación, aunque los expertos que forman parte de este trabajo estiman que, en un futuro cercano, pueda identificarse mediante una muestra de sangre, una biopsia de piel o, incluso, un hisopado nasal. “Es un cambio de juego en los ensayos de diagnóstico, investigación y tratamiento de la enfermedad de Parkinson”, afirmó Fox.

En palabras del actor, esta iniciativa “es un esfuerzo de $500 millones de dólares llevado a cabo en asociación con la iniciativa Aligning Science Across Parkinson’s. Cuenta con el apoyo de alrededor de una docena de donantes filantrópicos, un consorcio de 40 empresas biotecnológicas y farmacéuticas y decenas de miles de donantes individuales, y cerca a los 2000 participantes en 51 centros clínicos de todo el mundo”. Incluso, los datos obtenidos por los científicos que forman parte de este programa están “abiertos” y “son descargados por investigadores de todo el mundo en promedio 2200 veces al día para acelerar los cambios de conocimiento en la biología del Parkinson”.

“A pesar de lo colosal que es, la Iniciativa de Marcadores de Progresión de Parkinson es solo una de las muchas cosas que hacemos en la fundación, y seguiremos así hasta que lleguemos a la cura para el Parkinson. Tal vez sea solo mi optimismo perenne, pero en el resplandor de nuestro gran salto adelante me siento especialmente positivo. Prepararnos para el siglo de la biología es un trabajo duro, pero podemos hacerlo. Después de todo, si no somos nosotros, ¿quién?”, concluyó el actor.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), “la enfermedad de Parkinson es una afección degenerativa del cerebro asociada a síntomas motores y a otras complicaciones, como el deterioro cognitivo y las alteraciones sensoriales”. Se trata de la patología más común de los trastornos de movimiento y la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente, después del Alzheimer.

Dado que, hasta el momento, no es posible realizar un diagnóstico presintomático de la enfermedad, la detección temprana del Parkinson resulta esencial. Los tratamientos que hoy en día pueden realizarse ante pacientes que padezcan la enfermedad les posibilitan, aunque no sean curativos, desarrollar la mejor calidad de vida posible y trabajar en pos de intentar disminuir el nivel de deterioro cognitivo, tratando los síntomas.

Lo cierto es que a nivel mundial, según indica la OMS, “la discapacidad y las defunciones debidas a la enfermedad de Parkinson están aumentando más rápidamente que las de cualquier otro trastorno neurológico”, siendo que la prevalencia de la enfermedad se ha duplicado en los últimos 25 años. Según estimaciones, la incidencia de esta patología es de 21 a 25 casos cada 100.000 habitantes.

Pese a que es la primera asociación que se realiza, los expertos advierten que los temblores no son el único tipo de manifestación a través de la cual puede presentarse la enfermedad. Existen otras señales que permiten advertir la manifestación de la patología, por lo que se debe estar alerta y realizar la consulta con un profesional. Algunos de los síntomas y signos principales que pueden manifestarse son: lentitud de movimientos y dificultad para iniciarlos, temblor de reposo, rigidez muscular, inestabilidad postural, entre otros. Incluso, puede advertirse la presencia de esta patología cuando se evidencia una disminución del tamaño de la escritura, trastornos del sueño y aumento de la saliva. De todos modos aclararon que el desarrollo y la evolución del Parkinson varía según cada paciente.

El trabajo que se acaba de publicar en Lancent Neurology solamente confirma la exponencialidad de los avances científicos, en este caso sobre la enfermedad de Parkinson y la sinucleína. El valor del trabajo es poder adelantar lo más posible el diagnóstico de una enfermedad, que sabemos que, mientras más temprano el tratamiento, mejores los resultados. Y un valor agregado muy significativo es el de poder usar esta detección para identificar pacientes en estadios tempranos que clínicamente no se puede lograr con el examen neurológico, ni con las imágenes que están disponibles hoy en día para el cerebro. De esta forma desarrollar y probar nuevos medicamentos que eventualmente, al tratar el proceso que causa la enfermedad en una forma lo suficientemente temprana, puedan retrasar o incluso detener o la ocurrencia de la enfermedad”, dice a Infobae el neurólogo Conrado Estol.

“Si bien la enfermedad de Parkinson se diagnostica con la historia clínica del paciente y el examen, eso es suficiente, en muchos casos quedan dudas si esa enfermedad de Parkinson u otras anormalidades y enfermedades neurológicas que le imitan. Nuevamente, esta publicación ayuda además entonces a confirmar y definir el diagnóstico de la enfermedad de Parkinson clásica, algo que hasta el momento era muy difícil de lograr. Pero nuevamente se agrega a la posibilidad de confirmar el diagnóstico de enfermedad de Parkinson en la mayoría de los pacientes que lo tuvieran y existiera una duda, a hacer el diagnóstico de la forma más temprana, el abrir nuevos caminos en el tratamiento de la enfermedad”, concluyó Estol

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