Cada 21 de marzo, desde 2012, se conmemora en todo el mundo el Día Mundial del Síndrome de Down, por un decreto establecido por la Organización de las Naciones Unidas (ONU).
La elección de la fecha de esta efeméride es debido al proceso de división genético denominado Trisomía 21, que da origen a esta condición en algunas personas. Así, el día 21 del mes tres del año se usa para simbolizar esa trisomía y dar visibilidad a las personas que conviven con ella alrededor de todo el globo.
Cada año se selecciona un tema central en torno al cual se desarrollan las acciones cada 21 de marzo. Para este 2023, el lema del Día Mundial del Síndrome de Down es “Con nosotros, no por nosotros”.
Se trata de un enfoque de la discapacidad basado en los derechos humanos y no en la caridad, como tradicionalmente suele suceder.
Es que, al contrario de lo que se cree, las personas con síndrome de Down no deben ser objeto de caridad, merecedoras de compasión, sino que se les deben reconocer sus derechos y acceder a las mismas oportunidades que los demás.
Así es que en el marco de la efeméride, la Sociedad Argentina de Pediatría (SAP) se manifestó a favor de la inclusión escolar y social de los niños con esta alteración genética que se presenta cada año en la Argentina, según proyecciones del Registro Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC), en alrededor de 900 y mil recién nacidos, cifra que surge a partir de una prevalencia de 17,26 por cada 10.000 nacimientos. Se estima que hoy representa una población total de cerca de 70 mil argentinos.
Según una encuesta realizada por la Asociación Síndrome de Down de la República Argentina (Asdra) y la Red Argentina de Familias de Personas con Trisomía 21 junto a Wunderman Thompson Argentina, el 48% de las personas con síndrome de Down registradas, mayores de 12 años, no ingresaron al secundario. Este relevamiento fue llevado a cabo en el marco de la campaña “Síndrome de Números” que reclama la falta de estadísticas oficiales sobre las personas con síndrome de Down.
“Nosotras tuvimos suerte con el colegio de mi hija y los apoyos recibidos, pero las familias que acompañamos nos consultan porque en las instituciones educativas les dicen que no pueden darles vacante, aunque saben que en realidad hay, o porque no dejan ingresar a los chicos/as el día que la maestra integradora no va, o solo cierta cantidad de veces por semana, siempre con excusas inventadas”, explicó Alejandra Belyín, directiva de Asdra.
Adicionalmente, para contar con los apoyos adecuados, es necesario contar con el Certificado Único de Discapacidad y la cobertura de la obra social o prepaga de la familia. Pero aquí también surgen los problemas.
La encuesta de Asdra reveló que el 66% de los menores con síndrome de Down no poseen un Certificado Único de Discapacidad y también representan el 58% de los individuos con esta condición genética que declaran no tener seguro médico.
“Recibimos todas las semanas pedidos de ayuda de personas a las que la prepaga les triplica la cuota por el nacimiento de su hijo/a con síndrome de Down y que luego se niegan o ponen trabas para dar cobertura al docente de apoyo u otras prestaciones”, relató Alejandro Cytrynbaum, presidente de la asociación.
El médico pediatra y miembro de la Subcomisión de Medios y Comunicación de la SAP, Fernando Burgos, señaló que “desde el Grupo de Trabajo de Genética de la SAP, se trabaja para que el niño con síndrome de Down pueda y deba ser controlado por el pediatra de cabecera. En todos los casos, será el nexo coordinador entre los especialistas y la familia; actuará como referente integrador de la situación, para evitar que el niño se transforme en el objeto de una atención fragmentaria”.
Por menos estigma y más promoción de la autonomía
Ángela Nakab es médica especialista en Pediatría y Adolescencia y miembro de la Subcomisión de Medios y Comunicación de la SAP y consideró que “se deberá alentar la resistencia hacia la estigmatización que a menudo acompaña estos trastornos, procurando rescatar siempre los aspectos positivos del niño, apoyar la inclusión y la integración escolar en todos sus períodos”.
La clave para promover el desarrollo de estos niños, niñas y adolescentes está en su entorno, es decir, el medio ambiente que los rodea y en los vínculos que establece con su familia y el resto de la sociedad. “Es fundamental conocer sus fortalezas y posibilidades, más allá de sus limitaciones y debilidades, promover el respeto y valorar sus esfuerzos y logros. Estimularlo desde el nacimiento en todos los aspectos (psicológico, físico y social) con el fin de potenciar sus capacidades y que puedan lograr metas que estén a su alcance —aportó la médica pediatra María Jimena Fraga, secretaria del Grupo de Trabajo en Discapacidad de la SAP—. Evitar la sobreprotección y fomentar su autonomía e independencia. Recordar que cada individuo es singular, con una personalidad propia y única”.
En línea con el lema global, desde la SAP proponen la autonomía y toma de decisiones de los pacientes y sus familias. También instaron a repensar la idea de discapacidad, poniendo el foco en el entorno y no en la persona con discapacidad. El paradigma actual de la Convención Internacional sobre los Derechos de Personas con Discapacidad plantea observar la interacción de la persona con el entorno, tratando de evitar barreras que muchas veces tiene ese entorno. “Por ejemplo, barreras comunicacionales, transmitiendo en un lenguaje sencillo para que a las personas con discapacidad intelectual les resulte amigable; también las barreras actitudinales que tiene que ver con nuestros prejuicios, que pueden limitar a las personas con síndrome de Down, evitando el desarrollo pleno. Es importante ver qué barreras existen en las clases, en las aulas, fomentando la inclusión, mayor independencia y libertad”, agregó Nakab.
Información clara, desde la detección
En este punto, el médico pediatra y neonatólogo Héctor Pedicino, presidente de la filial Córdoba de la SAP, dijo que “el manejo adecuado de la información debe considerarse como una de las primeras medidas preventivas con repercusión en la calidad de vida del niño y el núcleo familiar en su conjunto. Se deberá ofrecer una visión integradora que acompañe al niño y su familia, lo cual requerirá del médico no sólo una actualización en sus conocimientos, sino también un entrenamiento en el tipo de contención que normalmente necesitan los casos con situaciones complejas y crónicas, características frecuentes de los cuadros genéticos”.
“Es importante tener en cuenta que estamos hablando de una alteración genética discapacitante, pero no de una enfermedad, y que se debe estimular y promover la inclusión a partir del respeto por las diferencias”, subrayó el secretario del Comité de Prevención de Lesiones de la SAP, Lucas Navarro.
Desde hace tiempo es posible determinar la presencia de alguna alteración genética durante el embarazo mediante estudios no invasivos que se realizan entre la semana 11 y 14 de gestación y que tienen una sensibilidad del 80% al 90%, mientras que a través de una punción el porcentaje de certeza es mayor, aunque es una intervención que no está exenta de riesgo de pérdida de embarazo.
El síndrome de Down afecta al desarrollo cerebral y del organismo y es la principal causa de discapacidad intelectual y también la alteración genética humana más común. Sin embargo, Brugos destacó que “no hay nada específico que estos niños y niñas no pueden hacer, sino que todo depende de descubrir sus potencialidades”.
Entre las complicaciones que suelen presentarse con mayor frecuencia en los niños con síndrome de Down se destacan los defectos cardíacos, gastrointestinales, trastornos inmunitarios, apneas del sueño, obesidad, problemas en la columna vertebral, leucemias, demencias y, con menor prevalencia, también otras afecciones como problemas endócrinos, problemas dentales, convulsiones, infecciones de los oídos y problemas en la audición o la visión.
Si bien no existe una causa concreta que determine por qué se producen estas alteraciones del cromosoma 21, existen factores de riesgo que incrementan la probabilidad de que se desarrollen, entre los que se destacan tres:
1- Edad avanzada de la madre. El riesgo de una mujer de concebir un hijo con síndrome de Down aumenta después de los 35 años. Sin embargo, la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años, porque las mujeres más jóvenes tienen muchos más hijos.
2- Que los padres sean portadores de la translocación genética para el síndrome de Down. Tanto hombres como mujeres pueden transmitir la translocación genética del síndrome de Down a sus hijos.
3- Haber tenido un hijo con síndrome de Down.
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