Enfermedades poco frecuentes: los pacientes tardan hasta 10 años en acceder al diagnóstico

Actualmente, hay más de 8.000 enfermedades poco frecuentes descritas y, si bien cada una de ellas representa un pequeño número de personas, en su conjunto involucran a más del 8% de la población nacional, esto significa unos 3,6 millones de argentinos.

Según datos de una reciente investigación, los argentinos con enfermedades poco frecuentes (EPOF) demoran en promedio 10 años en acceder a un diagnóstico diferencial desde la aparición de los primeros síntomas: 3 de cada 10, como consecuencia del retraso diagnóstico, no reciben apoyo o tratamiento; el 31% ve agravada su enfermedad o los síntomas y el 23% recibe un tratamiento que no es el adecuado.

Esta información surge de un trabajo titulado Estudio sobre la situación de Necesidades Socio-Sanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en Latinoamérica – Capítulo Argentina’ (ENSERio LATAM - Argentina), fue realizado por la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) en conjunto con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, Huérfanas y Poco Frecuentes (ALIBER).

La investigación, que fue llevada a cabo entre 2019 y 2020, indagó acerca de la realidad de quienes conviven con alguna de estas condiciones y observó que 6 de cada 10 pacientes frecuentemente o casi siempre tienen imposibilidad de realizar actividades de la vida diaria a causa de su enfermedad. A su vez, se registraron sentimientos de depresión e infelicidad tres veces más que la población general debido al ausentismo escolar, el desempleo, el aislamiento y la estigmatización como consecuencia directa de la patología.

“Los pacientes y sus familias -cuidadores habituales- son una comunidad que se enfrenta a grandes barreras de acceso a la salud, marginados e invisibles para la mayoría de los sistemas sanitarios. De las consultas que recibimos en FADEPOF (a través de nuestros miembros, redes sociales o por email) más del 70% son referidas a la angustia de encontrarse con trabas sistemáticas para acceder en tiempo y forma a los estudios diagnósticos y tratamientos que los médicos especialistas indican”, afirmó Roberta Anido de Pena, presidente de FADEPOF.

Y agregó: “Para los estudios diagnósticos y la provisión de los medicamentos es constante la aparición de obstáculos y negativas que retrasan, limitan o niegan el acceso efectivo a la salud a pesar de existir hace más de 10 años la Ley 26.689 que garantiza el derecho a la salud de esta población. La omisión de la ley, no deja otra opción -para quienes tienen la posibilidad- de recurrir a la justicia o los medios con su reclamo, provocando un alto nivel de vulnerabilidad psicológica, social y económica para toda la familia”.

Las enfermedades poco frecuentes son aquellas que se presentan, cada una, en un número reducido de personas con respecto a la población general. Se considera EPOF cuando afecta a una o menos personas cada 2.000, según lo establece la Ley Nº 26.689 de ‘Cuidado integral de la salud de las personas con EPOF’ (promulgada en junio 2011 y reglamentada por el Decreto 794/15).

Las EPOF suelen ser enfermedades crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y la mayoría de ellas potencialmente mortales. Siete de cada 10 (72%) son de origen genético y, de ellas, el 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez. Llegar a un diagnóstico certero es el mayor desafío: en promedio, obtenerlo puede llevar entre 5 y 10 años y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas. Además, se estima que más de 4 de cada 10 pacientes reciben al menos un diagnóstico errado durante el proceso.

Las personas que viven con una EPOF requieren de una atención biopsicosocial que contemple tanto la asistencia clínica especializada -en atención primaria y/o de alta complejidad que estén habituados al manejo de los problemas clínicos específicos- como de servicios sociales y apoyo psicológico destinado al propio paciente como a su grupo familiar, bajo una atención integral y coordinada.

La combinación de la acotada cantidad de personas afectadas de cada enfermedad, la complejidad clínica y los escasos tratamientos efectivos, provocan grandes desafíos a los modelos de atención actuales, ya que, además de ser distintos en relación a otras condiciones de salud más frecuentes, los servicios convencionales no son lo suficientemente flexibles como para dar respuesta a las necesidades específicas de esta población. Como resultado, en la gran mayoría de los casos siguen sin cubrirse importantes necesidades médicas, psicológicas y sociales.

“Si bien para el 95% de las EPOF aún no hay tratamientos específicos disponibles, para aquellas en las que sí contamos con terapias que han demostrado detener o, al menos, ralentizar el avance de la enfermedad y el control de los síntomas, es necesario administrarlas en las dosis y tiempos adecuados para alcanzar el efecto terapéutico que permita cambiar la historia natural de la enfermedad y su grave pronóstico”, indicó Hernán Amartino, médico neuropediatra y especialista en Errores Congénitos del Metabolismo y miembro del Comité Asesor Interdisciplinario de Expertos de FADEPOF.

Y añadió: “Para los médicos es una verdadera frustración cuando luego de muchos años de investigación y dedicación en la búsqueda de un diagnóstico certero, el paciente no logra acceso a los estudios confirmatorios y tratamientos disponibles -con probada calidad, eficacia y seguridad- que salvan o mejoran su vida”.

Por su parte, María Inés Bianco, abogada especializada en salud y discapacidad y miembro del Comité Asesor de FADEPOF, aseveró: “Debemos tener en cuenta que estamos hablando de personas con un alto nivel de vulnerabilidad, generalmente niños con enfermedades de origen genético, que llegan a la justicia con un reclamo legítimo por prestaciones de salud luego de mucho tiempo de derrotero por el sistema sin respuestas concretas”.

Bajo esos preceptos, Bianco planteó la necesidad de establecer “una política progresiva y proactiva de salud, donde se utilicen las herramientas jurídicas disponibles para permitir el acceso a los tratamientos, evitando tener que llegar a la judicialización, pues cuando el estado se involucra en una política integral de salud se reducen sensiblemente los costos, posibilitando el acceso y no que quede solo limitado para dos enfermedades como AME (atrofia muscular espinal) y fibrosis quística –como está hoy- en respuesta al impacto social mediático de las mismas”.

A su turno, Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de FADEPOF, consideró: “Estamos hablando de un conjunto de enfermedades -crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales- que son parte de las realidades distribuidas en todo el territorio nacional, ya que hemos relevado casos en las 23 provincias y en la Ciudad Autónoma de Buenos Aires. Esto no ha de sorprendernos ya que, según las estadísticas, 1 de cada 13 argentinos viven con una enfermedad poco frecuente, lo que se presenta 1 de cada 4 familias″.

En segundo término, Escati Peñaloza dijo: “Debemos tener una discusión genuina para encontrar la manera de que la innovación científica y terapéutica para las necesidades médicas no cubiertas de esta población, no quede como la responsable de romper con la sostenibilidad de los sistemas de salud, reconocidos por muchos como obsoletos para los tiempos actuales”.

En ese sentido, la directora ejecutiva describió: “Desde FADEPOF y la comunidad de personas que viven con estas enfermedades queremos ser parte de esta discusión al nivel político más alto, nacional, provincial y municipal, con una participación real de todas las partes interesadas, incluyendo a la sociedad civil (a través de los representantes de pacientes), sociedades científicas y los productores de tecnología sanitaria, para así, tener un abordaje integral, a fin de encontrar respuestas concretas a las necesidades no cubiertas de esta población. No con el objetivo de exigir derechos especiales, sino basados en el mismo derecho fundamental que el resto de la población: el derecho a la salud, que no es más que el acceso equitativo a reír, jugar, educarse y trabajar”.

Bajo el lema “Yo también tengo derecho a la salud”, FADEPOF promueve una campaña para que se respete el acceso de los pacientes a los tratamientos que sus médicos especialistas indican. Según los datos que difundió la entidad, más del 70% de las consultas médicas son por trabas en el acceso a los estudios y tratamientos de las enfermedades poco frecuentes.

En ese tono, desde la FADEPOF advirtieron que detrás de la burocracia administrativa, muchas veces se esconde la decisión de los responsables de las obras sociales y prepagas, incluso del propio sistema de salud estatal, de privar a las familias de los estudios diagnósticos y tratamientos, generalmente por sus costos elevados. Por ende, la campaña de este año da luz a las realidades poco frecuentes que vive esta comunidad de personas. Resaltando el significado del derecho a la salud, que no es más que el acceso equitativo a reír, jugar, educarse y trabajar.

“Esta campaña no solo es un reclamo legítimo, sino un llamado a todas las partes involucradas a encontrar la manera de que las personas que viven con una enfermedad poco frecuente y sus familias también accedan a su derecho a la salud, materializando los compromisos asumidos por Argentina a través de la Ley Nacional 26.689 y las Resoluciones de Naciones Unidas sobre Cobertura Universal de Salud y la Declaración Política sobre ‘abordar los retos de las personas que viven con una enfermedad rara y de sus familias’”, reflexionó Escati de Peñaloza.

La campaña interactiva en redes sociales hace un llamado a la acción a toda la comunidad para dar luz a las realidades de las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias, respecto a las dificultades en el acceso a la salud. “Yo también tengo derecho a la salud”, es el mensaje que llaman a difundir,

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