Día Nacional de la Esclerosis Múltiple: diagnóstico, síntomas y expectativa de vida de la enfermedad de las mil caras

La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad crónica, inflamatoria, desmielinizante, degenerativa e inmunomediada que afecta el sistema nervioso central, o sea el cerebro, el tronco encefálico, la médula espinal y los nervios ópticos. Las células del sistema inmune que habitualmente nos defienden de agresores externos como virus y bacterias, e internos como las células neoplásicas, producen inflamación dentro del sistema nervioso central.

Esta inflamación afecta la capa de mielina que recubre a los axones de las neuronas, cuya función es acelerar la transmisión nerviosa, por lo cual decimos que es una enfermedad desmielinizante.

Por otro lado, también afecta las neuronas y sus axones, y es por eso que además se interpreta como una enfermedad degenerativa. Si bien la causa exacta de la enfermedad no está completamente dilucidada, se sabe que el sistema inmune es uno de los actores principales en este proceso, atacando estructuras propias del sistema nervioso.

La EM es conocida como la enfermedad de las mil caras por la variabilidad en los síntomas y las formas de presentación. Los síntomas dependen de las áreas lesionadas en el sistema nervioso y no solamente varían entre diferentes personas sino también en una misma persona y según el momento de la enfermedad. También pueden variar en gravedad y duración.

Aparecen en forma aguda o subaguda, instalándose a lo largo de pocos días con duración e intensidad variables de los síntomas. Pueden resolverse por completo en 1-2 meses o dejar alguna secuela a largo plazo. Una persona con EM experimenta normalmente más de un síntoma, pero no todas las personas van a experimentar todos los síntomas posibles. Entre otras, las manifestaciones más frecuentes son:

- Disminución de la sensibilidad y/o fuerza en una parte del cuerpo

- Alteraciones visuales, en general de un solo ojo

- Trastornos del equilibrio

Además, hay síntomas generales o inespecíficos como la fatiga, los trastornos del ánimo, fallas cognitivas, alteraciones del control de esfínteres o disfunción de la esfera sexual.

Si bien la EM no se considera una enfermedad hereditaria, el riesgo de contraerla podría mayor que en la población general en los familiares directos de una persona que la padece.

Inclusive, los gemelos idénticos, que tienen el mismo material genético, no siempre presentan ambos EM. Es por esto que los investigadores están de acuerdo en definir a la EM como una enfermedad no genética. Por otro lado, varios factores ambientales (infecciosos y no infecciosos) se han propuesto como de riesgo para el desarrollo de la enfermedad, así como para elevar las posibilidades de tener actividad inflamatoria:

- La reducción de la exposición solar

- Creciente evidencia de que los niveles bajos de vitamina D también están vinculados al aumento probabilidades de desarrollar la enfermedad

- El antecedente de infección por el virus de Epstein Barr (que produce mononucleosis infecciosa)

Dentro de los factores de riesgo modificables, o sea, aquellos sobre los cuales podemos llevar a cabo una intervención para eliminarlo o disminuirlo, el tabaquismo es el factor ambiental más fuertemente asociado con la EM, no solo con su desarrollo, sino además, con una mayor agresividad de la enfermedad. Por esta razón la cesación tabáquica es parte del tratamiento no farmacológico en pacientes fumadores. La obesidad en la infancia es otro factor importante para el desarrollo y actividad inflamatoria de la enfermedad.

Para arribar al diagnóstico es fundamental recabar información sobre las manifestaciones clínicas de los pacientes al momento de la evaluación y en el pasado.

No existe una prueba única que dé el diagnóstico específico de la enfermedad, sino que se suman las características clínicas, estudios complementarios como la resonancia magnética, análisis de líquido cefalorraquídeo y eventualmente potenciales evocados visuales, que en forma conjunta ayudarán a definir el diagnóstico de EM, siempre considerando y descartando otros diagnósticos diferenciales.

Típicamente la EM afecta a personas jóvenes (entre los 20 y los 40 años). Sin embargo, en forma menos frecuente puede presentarse en adolescentes, inclusive en la edad pediátrica o en adultos mayores. Según el último relevamiento a nivel mundial, más de 2.8 millones de personas conviven con esta enfermedad y se diagnostica un nuevo caso de EM cada 4 min en el mundo.

A la edad de aparición de la EM, los pacientes suelen tener una vida muy activa a nivel social, familiar y laboral. La EM produce lesiones que pueden dejar diferentes grados de secuelas y limitaciones funcionales.

Por otro lado, algunos síntomas generales propios de esta patología y de manifestación variable, como ser la fatiga, el dolor, los síntomas anímicos, los trastornos urinarios, de disfunción sexual y la afección cognitiva impactan negativamente en la calidad de vida de los pacientes.

En las últimas décadas han surgido una amplia variedad de tratamientos modificadores del curso natural de la enfermedad con una alta eficacia en disminuir la agresividad de la enfermedad y limitar las secuelas a largo plazo.

El conocimiento de la enfermedad ha crecido en forma logarítmica en los últimos años. Esto ha llevado al desarrollo de un gran número de nuevos fármacos y otros en vía de desarrollo, un mejor manejo de los síntomas y un abordaje más amplio en la rehabilitación de los pacientes.

El diagnóstico precoz, el tratamiento temprano y oportuno, así como la implementación de equipos interdisciplinarios, han modificado la evolución a largo plazo de la enfermedad. Es de fundamental importancia continuar con los esfuerzos en investigación, concientización de la comunidad médica, educación y divulgación científica en la sociedad para garantizar el bienestar y la calidad de vida de los pacientes.

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