Acromegalia en primera persona: el trastorno de la hormona del crecimiento que inspiró el personaje de Shrek

Pese a que los directivos de Dreamworks nunca lo reconocieron, cuenta la leyenda que para dar vida al ogro de la película Shrek se inspiraron en el francés Maurice Tillet, un profesional de lucha libre americana en los años 40, quien pese a hablar 14 idiomas se ganó la vida como “campeón de los pesados”, debido al aspecto que tomó su cuerpo a causa de padecer acromegalia desde los 20 años.

La historia de Sandra Mesri, presidenta y fundadora de Ayuda Pacientes con Enfermedad Hipofisaria (Apehi) tuvo un final mucho más feliz que la de Tillet, aunque aunque su arribo al diagnóstico ocurrió luego de consultar a más de ocho especialistas durante más de cinco años. Y en el medio, dos inseminaciones artificiales para quedar embarazada, lo cual incrementó la hormona de crecimiento e hizo que la enfermedad se tornara en ella más agresiva.

La acromegalia es una de las llamadas enfermedades poco frecuentes, que afectan a un número reducido de personas. Con una prevalencia de 50/100 casos por millón de habitantes, la acromegalia es una enfermedad endocrinológica causada por síntomas y signos relacionados con el aumento de la hormona de crecimiento en la adultez, la cual normalmente baja su secreción con la edad y deja de producirse cuando se cierran los cartílagos de crecimiento.

Cuando la glándula hipófisis libera estas hormonas de crecimiento en el torrente sanguíneo, hace que el hígado produzca una hormona llamada factor de crecimiento tipo insulínico 1 (IGF-1), que es lo que causa que los huesos y tejidos crezcan.

La enfermedad afecta de igual manera a mujeres y hombres y el promedio de edad en que aparece es de 40 años. En los adultos, la causa más común de la producción excesiva de la hormona de crecimiento es la presencia de un tumor en la hipófisis.

“El paciente con acromegalia es en general un adulto que ya no crece, en cambio si el aumento de hormona de crecimiento se produce en un niño que no cerró su etapa de desarrollo, sí crecerá en exceso y es lo que se conoce como gigantismo, trastorno del que hay reportados en la literatura 200/300 en todo el mundo”. La médica especialista en endocrinología Mirtha Guitelman (MN 74370) resaltó que este tipo de tumores “son benignos y no dan metástasis, aunque pueden crecer mucho”.

Sobre cuáles son las señales para reconocer de manera temprana esta enfermedad, la especialista destacó que “el exceso de hormona de crecimiento se puede manifestar por una infinidad de síntomas y signos”.

Y tras asegurar que “los más clásicos son el ensanchamiento de manos y pies y manos ya que la enfermedad en general se manifiesta en partes blandas debido a que es más tejido que hueso lo que crece”, enumeró una serie de manifestaciones para estar alerta: “Hipersudoración (aumento de producción de las glándulas sebáceas y sudoríparas), aumento del volúmen de los labios, ensanchamiento de la nariz, engrosamiento de la piel, crecimiento de la mandíbula -que además acarrea separación de los dientes-, cambios en el tono de la voz hacia uno más grave por aumento del grosor de las cuerdas vocales y la laringe, ronquidos, apneas de sueño”.

Entre los síntomas, que Guitelman aclaró que pueden estar todos o no, destacó presión alta, diabetes o alteración del metabolismo de la glucosa, colesterol y triglicéridos altos e insulinorresistencia. “Además, entre las mujeres se subestima que el 50% de ellas presenta amenorrea y alrededor del 70% de los hombres puede mostrar disfunción sexual y baja libido”.

“Otros síntomas visibles son el dolor articular generalizado, o artropatía por deformación del hueso, síndrome del túnel carpiano por atrapamiento de un nervio en la muñeca y dolor de cabeza”, aportó.

Acerca del peregrinar por un diagnóstico y el tratamiento

“La primera problemática que tienen estas enfermedades es el diagnóstico, al que nos lleva mucho tiempo arribar porque tiene muchos síntomas diferentes que son difíciles de reconocer -comenzó a recordar Sandra a Infobae-. En mi caso llegué al diagnóstico cuando consulté por mi problema de fertilidad al doctor (Sergio) Pasqualini, luego de haber visto a otros especialistas e incluso uno de ellos me hizo dos inseminaciones artificiales para quedar embarazada y luego supe que eso incrementó aún más la hormona de crecimiento e hizo que el tumor fuera no sólo más grande sino más agresivo”.

“Consulté a endocrinólogos, ginecólogos, y cada uno miraba diferentes cosas y nadie veía la película completa”, resumió la mujer su peregrinar hasta que supo lo que tenía.

La confirmación del cuadro, que puede llegar hasta luego de cuatro años promedio de visitar diversos especialistas, se realiza mediante un análisis de sangre. “Se mide la curva de crecimiento e IGF-1 y el resto de hormonas de la hipófisis”, explicó Guitelman, quien detalló que la otra “pata” del diagnóstico se completa con una resonancia magnética con contraste.

En este punto, la asesora médica del laboratorio Varifarma aclaró que si los tumores son menores a un centímetro se denominan microadenoma, aunque reconoció que “el 80% son mayores de esa medida, en parte por el tiempo de demora hasta la consulta y muchos son invasivos”.

El tratamiento de la acromegalia varía según la persona. El plan de tratamiento dependerá posiblemente de la ubicación y el tamaño del tumor, de la gravedad de los síntomas y de la edad y estado general de salud del paciente.

Sobre las alternativas para el abordaje de esta enfermedad, Guitelman sostuvo que “el tratamiento de primera elección es la cirugía, que es realizada por neurocirujanos especialistas en vía transnasal”. “Operar da la facilidad de tener material quirúrgico y analizar para determinar el tratamiento posterior en caso de que haga falta”, consideró.

Es que, tanto si el tumor no está accesible como si el paciente está clínicamente descompensado, “se hace primero un tratamiento corto previo y luego se procede a la operación”.

En el caso de Sandra fueron necesarias dos cirugías por el tamaño del tumor, lo cual denotaba que probablemente llevaba bastante tiempo de evolución. “Y después lo que terminó pasando es que la medicaciones que había en el país no me hacían efecto por lo que me fue necesario hacer una serie de acciones para traer un medicamento del exterior -relató-. Todo eso me llevó bastantes años y el hecho de formar la asociación tuvo que ver con allanar el camino a otras personas que estén pasando por lo mismo”.

En este punto, la endocrinóloga aseguró que “cuanto más chico es el tumor, más posibilidad habrá de que la persona se cure con la cirugía”, y destacó que “el 50% de los casos va a quedar con lo que se llama ‘enfermedad activa’ y requerirá tratamiento farmacológico crónico”.

Existe una tercera posibilidad de tratamiento y es la radioterapia, ya sea para pacientes jóvenes en los que quedó un resto del tumor o aquellos que no quieren usar medicación crónica.

Respecto a las opciones farmacológicas, el Laboratorio Varifarma cuenta con Signifor (Pasireotie), “una droga que produce mucha expectativa en el mercado, es un inyectable mensual que genera una nueva oportunidad de respuesta frente a la enfermedad”, agregó la experta.

“Los tratamientos son para reducir los niveles de hormona de crecimiento debido a que trabajos científicos demostraron que el control de la enfermedad se logra con el control de esas hormonas”, argumentó Guitelman, quien concluyó: “Tratadas a tiempo y controladas, las personas con acromegalia tienen la misma expectativa que la población general”.

“Son diagnósticos que nadie está preparado para recibir”

Sandra reconoció que conocer que padece una enfermedad que sólo sufren de unas tres mil personas en el país, y de la que se diagnostican de uno a tres casos nuevos por millón de habitantes por año no fue fácil.

“Cuesta mucho llegar al diagnóstico porque los médicos no pueden encontrar algo que no están buscando, por eso desde Apehi trabajamos tanto en difundir la enfermedad”, resaltó la mujer, quien reconoció que “como los síntomas son inespecíficos, los pacientes dan vuelta por muchas especialidades”.

- ¿Qué fue lo más duro de saber que tenías acromegalia?

- Lo más complejo es que la enfermedad te cambia los rasgos, parte de tu fisonomía, y eso hace que más allá de que te pongas más lindo o más feo cambies y no te reconozcas en el espejo. Eso es lo más fuerte, creo, que nos pasa: sentir que dejaste de ser vos, que te mirás y no te reconocés.

Y si bien esto pasa muy lentamente, es muy duro.

Otro de los síntomas más característicos es el dolor de cabeza muy intenso, que también hace que te empieces a alejar de la familia, de la gente porque es tanto el dolor que en ese tiempo los pacientes solemos preferir estar solos.

Y tras contar que “hace unos seis años, a raíz de toda la información más clara que se difundió en las redes se formó una alianza de pacientes latinoamericana”, Sandra celebró que hace un tiempo trabajan en la Alianza Mundial de Organizaciones Hipofisarias (Wapo, por sus siglas en inglés), que reúne a las asociaciones defensoras de pacientes hipofisarios de todo el mundo y los mantiene actualizados con la información más reciente sobre estos temas.

“Desde nuestro lugar contribuimos a la Ley de Enfermedades Poco Frecuentes en el país, para que hoy no haya tanto problema en el acceso a medicaciones y retraso en las cirugías como en la época en que me diagnosticaron a mí”, aplaudió Sandra, feliz de haber logrado “reinsertarse en la sociedad”.

Incluso el “pendiente” que le quedaba, que era ser mamá, lo logró luego de encauzar su enfermedad: “Después del tratamiento, como había recibido mucha radiación, no pude ser mamá de manera natural y luego de hacer todos los trámites pude adoptar una bebita, que hoy tiene 15 años”.

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