Es rosarina, padece una enfermedad neurológica rara y le escribió una carta a Messi para pedirle ayuda

“Yo sé que seguramente estarás más que ocupado y, ya con la copa que nos trajiste, no debería pedirte nada más pero tengo muchas ilusiones”, le escribe Silvina Domínguez al capitán argentino como si en realidad se tratara del genio de la lámpara.

Es que desde que nació, Silvina, oriunda de Rosario, sufre de ataxia de Friedreich, una enfermedad neurológica rara para la que no existe tratamiento. El trastorno genético se despertó en su desarrollo cuando tenía 8 años y se presentó con algunas torpezas y tropiezos. Sus padres creían que era despistada y que no prestaba atención cuando caminaba, pero los síntomas se fueron agravando. A menudo, visitaban la Fundación FLENI para realizarle estudios y análisis pero nadie podía dar con un diagnóstico.

Su vida siguió adelante hasta que la mamá de una compañera de su colegio que trabajaba en el diario La Capital vio un artículo sobre un médico genetista canadiense que decía haber encontrado el gen de la ataxia de Friedrich, un mal que se presentaba con las mismas torpezas que ella exhibía. Luego de mucho trabajo por conseguirlo, su padre logró contactarse con él, quien les solicitó que le enviaran muestras de sangre para hacer el diagnóstico. Luego de unos días, llegaron desde Canadá las noticias sobre el peor panorama: la joven tenía esa patología.

“Por un lado, fue un alivio. Pero al mismo tiempo, una angustia difícil de transmitir invadió sus corazones al no poder saber qué me sucedería. Yo era muy chiquita y mis padres decidieron no decirme que tenía una enfermedad. Hoy en día agradezco que no lo hayan hecho porque viví dentro de todo ‘con normalidad’, hice todo lo que un chico hace a su edad y nunca me prohibieron nada. Si hubiese sabido lo que me esperaba hubiese vivido con miedos y los miedos solo paralizan. Hubiese dejado de vivir mientras aún podía”, sostuvo en diálogo con este medio.

Pero, ¿qué es específicamente la ataxia de Friedrich y a quiénes afecta? La ataxia -que en griego significa desorden- es un tipo de trastorno motor caracterizado por la disminución de la capacidad para coordinar los movimientos voluntarios, que suelen ser torpes, descoordinados e imprecisos. La enfermedad de ataxia de Friedreich (FRDA), también llamada ataxia espinocerebelosa, Tabes de Friedreixh y ataxia familia, es una enfermedad rara que se caracteriza por la destrucción de determinadas células nerviosas de la médula espinal, cerebro y de los nervios que controlan los movimientos musculares de brazos y piernas.

“Mi ataxia es una enfermedad neurológica progresiva la cual tiene varios síntomas que pueden o no presentarse a lo largo de la infancia. Algunas ataxias se presentan con diabetes, falta de audición, de visión, problemas cardíacos (miocardiopatía), disfagia (dificultad para tragar), disartria (dificultad para hablar), escoliosis, incoordinación muscular y la lista continúa... Hace más de 25 años que vivo con esta enfermedad, conviví casi toda mi vida con ella. No recuerdo lo que es saltar, correr o caminar sin dificultad, y a duras penas sigo dando algunos pasos con la ayuda de mi kinesiólogo que me asiste en caso de que mis piernas no respondan como ordeno”, aseguró.

Se trata de una enfermedad rara que afecta a 2-4 personas de cada 100.000 y para la cual, actualmente, no hay una cura efectiva. Suele manifestarse entre los cinco y los quince años, y después de 15 a 20 años de la aparición del primer síntoma quienes la padecen suelen necesitar una silla de ruedas. “Desde el diagnóstico, mi vida siguió su curso y la enfermedad también. Cada vez era más y más difícil para mí hacer las cosas de la vida diaria, pero me negaba a usar una silla de ruedas, no por la silla de ruedas en sí, sino por la connotación que lleva la palabra. Para mí, en ese momento, significaba rendirse, acarreaba una gran vergüenza”, recordó la rosarina.

Hasta los quince años caminó casi sin dificultades. A los dieciocho empezó la carrera de Licenciada en Psicología porque desde su lugar “quería ayudar a personas en situaciones similares”. A esa edad también agarró el andador, como una manera de independizarse del resto. Pero fue a raíz de que se quebró el dedo chiquito del pie, que a sus veintidós se vio obligada a usar la silla de ruedas. “Se me volvió muy difícil caminar y mi papá, traumatólogo, me dijo que para que el hueso se suelde no iba a tener que apoyar el pie. Te preguntarás si cuando se soldó el hueso agarré el andador nuevamente, pero no, no lo hice. Todos en casa me aconsejaban que agarrara la silla que me prevendría de varias caídas, de quebraduras, y eso hice, con el mayor de los dolores agarré la silla de ruedas”, dijo.

Con el correr de los días supo ver y valorar cosas que hasta ese día nunca había apreciado. “Veía las vidrieras o el cielo azul. Empecé a ver la sonrisa de la gente. Todas cosas que nunca había podido admirar por estar demasiado concentrada en cada paso que daba, por no pisar una baldosa floja o un agujero. Empecé a disfrutar de otras cosas”, sostuvo.

Actualmente vive con su mamá y dos asistentes que la ayudan con las actividades de la diaria (levantarse, cambiarse, ir al baño, cocinar y también salir). “No recuerdo el momento en el que mis padres decidieron contarme que tenía esta enfermedad. Creo que la memoria actúa como un mecanismo de defensa y que uno olvida lo que le duele. En los momentos más difíciles me apoyo en mi familia, ellos son todo para mí. Tengo dos sobrinos hermosos, yo digo que son mi motorcito, mi inyección de vida”.

Una nueva ilusión: un tratamiento en fase de desarrollo podría llegar al mercado en pocos años si consigue financiación

Biointaxis nació en el 2018 como una empresa surgida del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) en España, después de más de seis años de investigación, con el objetivo de acelerar la llegada al mercado de una terapia génica innovadora para el tratamiento de la ataxia de Friedreich. “Desarrollamos el producto de terapia génica, BTX-101, basado en virus adenoasociados (AAV) que ha demostrado su efectividad en dos modelos de ratón de la enfermedad al conseguir restaurar los niveles de frataxina in vivo previniendo, deteniendo y revirtiendo los déficits neurológicos y cardíacos asociados a la FRDA. Es actualmente el único candidato con potencial para curar la enfermedad”, sostiene la doctora Ivelisse Sánchez, cofundadora de Biointaxis e investigadora del IGTP.

Expertos del IGTP trabajan en este campo desde hace más de veinte años y en el 2014 decidieron centrarnos en la búsqueda de un tratamiento para el tipo de ataxia más frecuente, la de Friedreich, precisamente porque hasta la fecha no había ningún tratamiento específico. Este año, Biointaxis puso en marcha una ronda de financiación para avanzar en el trabajo de demostración la biodistribución y seguridad del fármaco de terapia génica BTX-101 en primates no humanos.

“Esto me iluminó la vida, cargada de ilusión con que, por fin, los científicos logren dar con la cura que vengo esperando desde que tengo 8 años. Aun así, a fin de confirmar su seguridad y eficacia, se impone una nueva ronda de costosos estudios y, para financiarlos, se necesita captar fondos mediante donaciones o inversiones. Este trabajo nos da esperanzas y muchísimas ilusiones aunque vamos contra reloj, por eso me atreví a pedirle ayuda a Messi para lograr sin demoras alcanzar el objetivo de financiación que los investigadores en Barcelona necesitan. Lio es una de las figuras más conocidas de estos últimos tiempos y se sabe de mucha gente a la que ayudó. Se sabe que es buena persona y tiene un buen corazón, por eso lo quieren tanto otros jugadores e incluso sus rivales”, aseguró Domínguez.

Y concluyó: “Tengo muchas esperanzas e ilusiones de que esta sea la cura que vengo esperando toda la vida. Seguramente debería seguir rehabilitación y volver a aprender todo de nuevo, a saltar, a correr, a caminar. Será un volver a empezar de cero. Pero feliz de tener otra oportunidad.

La carta completa que le escribió al futbolista:

Hola Leo !!

Disculpá el atrevimiento de escribirte, si lo hago es porque realmente estoy muy esperanzada y necesito tu ayuda.

Me llamo Silvina Domínguez, tengo 36 años y, al igual que vos, soy rosarina. Sufro de una enfermedad genética desde chiquita, que se llama Ataxia de Friedreich y hace poco un grupo de investigadores catalanes encontró un tratamiento que se reveló eficaz en las primeras fases de ensayos en no humanos. Esto me iluminó la vida, cargada de ilusión con que, por fin, los científicos logren dar con la cura que vengo esperando desde que tengo 8 años…

A fin de confirmar su seguridad y eficacia, se impone una nueva ronda de costosos estudios y, para financiarlos, se necesita captar fondos mediante donaciones o inversiones...

Yo sé que seguramente estarás más que ocupado y, ya con la copa que nos trajiste, no debería pedirte nada más... pero tengo muchas ilusiones...

Como toda enfermedad, se despierta en nuestro desarrollo... En mí empezó a los 8 años con torpezas y tropiezos… Mis padres pensaban que era torpe, que no prestaba atención cuando caminaba, pero los síntomas se fueron agravando.

Me llevaban a Buenos Aire a la Fundación FLENI a hacerme estudios, análisis... Nadie sabía que me estaba pasando, que tenía…

En una de esas consultas un neurólogo dijo que él sospechaba que podría ser una Ataxia de Friedreich, pero todo quedó en eso, una simple sospecha.

Mi vida siguió adelante hasta que la mamá de una compañerita de mi colegio que trabajaba en el diario LA CAPITAL vió un artículo en el que se hablaba de un médico genetista de Canadá (MASSIMO PANDOLFO) que decía haber encontrado el gen de la Ataxia de Friedrich que sospechaba el médico, que se presenta con las mismas torpezas que yo presentaba. Mi papá logró contactarse con dicho genetista, el cual pidió muestras de sangre mía y de mis 2 progenitores para hacer el diagnóstico...

Luego de unos días, llegó desde Canadá el diagnóstico, que confirmaba que tenía esa patología…

Por un lado, un alivio saber qué padecía después de tantos años de estudios, de tantos pinchazos.. Pero al mismo tiempo, una angustia difícil de transmitir invadió sus corazones al saber qué me sucedería, al saber qué futuro me esperaba... Sin saber si tendría uno…

Mi vida siguió su curso y la enfermedad también, cada vez me era más y más difícil hacer las cosas de la vida diaria, pero me negaba a usar una silla de ruedas, no por la silla de ruedas en sí, sino por la connotación que lleva la palabra. Para mí, en ese momento, significaba “rendirse”, acarreaba una gran vergüenza. Yo no sabía en ese momento que tenía una enfermedad… Mucho menos, cómo podía terminar... Sólo sabía que había algo en mi que no andaba bien, ¡nada más! Veía que mis amigas hacían cosas que yo no podía… Era muy chica, mis papas no me decían que tenía una enfermedad y agradezco que no lo hayan hecho, porque viví dentro de todo “con normalidad”, hice todo lo que un chico hace a su edad, nunca me prohibieron nada, si hubiese sabido lo que me esperaba, hubiese vivido con miedos y los miedos solo paralizan… Hubiese dejado de vivir mientras aún podía.

Mi Ataxia es una enfermedad neurológica progresiva, la cual tiene varios síntomas, los cuales pueden presentarse como no, hay ataxias que se presentan con o sin diabetes, falta de audición, de visión, problemas cardíacos (miocardiopatía), disfagia (dificultad para tragar), disartria (dificultad para hablar), escoliosis, incoordinación muscular y la lista continúan.

Ya hace 25 años o más que vivo con esta enfermedad, casi toda mi vida con ella… No recuerdo lo que es saltar, correr o caminar sin dificultad, a duras penas sigo dando algunos pasos, con mi kinesiólogo asistiéndome por las dudas que mis piernas no respondan como ordeno…

Hasta los 15 años caminé sin casi dificultades, a los 18-19 empecé mi carrera de Licenciada en Psicología, yo desde mi lugar quería ayudar a personas que están en situaciones similares a las mías o que sin estarlo sufren más que yo… a esa edad agarré el andador, como una manera de independizarme del resto…

Pero a los 22-23, a raíz de que me quebré el dedo chiquito del pie, me ví obligada a agarrar la silla de ruedas... (se volvió muy difícil caminar y mi papá, traumatólogo, me dijo que para que el hueso se suelde, no tenía que apoyar el pie). Te preguntarás si cuando se soldó el hueso agarré el andador nuevamente: no, no lo hice. Todos en casa me aconsejaban que agarrara la silla que me prevendría de varias caídas, de quebraduras, y eso hice, con el mayor de los dolores y vergüenzas, agarré la silla de ruedas .

Con el correr de los días supe ver y valorar cosas que hasta ese día nunca había apreciado, veía las vidrieras o el cielo azul, empecé a ver la sonrisa de la gente, cosas que nunca pude admirar por estar demasiado concentrada en cada paso que daba, por no pisar una baldosa floja o un agujero, empecé a disfrutar de otras cosas.

Actualmente vivo con mi mamá, tengo 2 asistentes que me ayudan con las actividades de la vida diaria (levantarme, cambiarme, ir al baño, cocinar, y salir)...

Quise que entiendas un poquito lo que vivo, ahora sí, volviendo al tema Leo:

“Biointaxis desarrolla el producto de terapia génica, BTX-101, basado en virus adenoasociados (AAV) que ha demostrado su efectividad en dos modelos de ratón de la enfermedad al conseguir restaurar los niveles de frataxina in vivo previniendo, deteniendo y revirtiendo los déficits neurológicos y cardíacos asociados a la Ataxia de Friedreich. FRATAXAV es actualmente el único candidato con potencial para curar la enfermedad”, acota la Dra. Ivelisse Sánchez, CSO co-fundadora de Biointaxis e Investigadora del IGTP.

Este trabajo nos da esperanzas y muchísimas ilusiones aunque vamos contra reloj, por eso me atreví a pedirte ayuda para lograr sin demoras alcanzar el objetivo de financiación que los investigadores en Barcelona necesitan.

Entiendo muy bien si lo que te estoy pidiendo suena muy descabellado, te lo pido a vos porque hoy en día, qué persona no conoce a Lionel Messi??!!

Tú voz tiene más peso que la mía o que la de cualquier atáxico, y nos podrías ayudar sólo difundiendo esta investigación.

Gracias por tomarte el tiempo de leerla, simplemente gracias por todo.

Silvina Domínguez

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