Los problemas de ritmo cardíaco (arritmias cardíacas) ocurren cuando los impulsos eléctricos que coordinan los latidos cardíacos no funcionan adecuadamente, lo que hace que el corazón lata demasiado rápido, demasiado lento o de manera irregular. Según datos de la Mayo Clinic, las arritmias cardíacas pueden provocar una sensación de aleteo en el pecho o de corazón acelerado y pueden ser inofensivas. Sin embargo, algunas arritmias cardíacas pueden provocar signos y síntomas molestos y, a veces, mortales.
Por otro lado, las miocardiopatías son enfermedades del músculo cardíaco que dificultan el correcto bombeo de sangre hacia los distintos órganos. Pueden provocar insuficiencia cardíaca y en ocasiones pueden ser mortales. Los principales tipos son la miocardiopatía dilatada, la hipertrófica y la restrictiva.
“Todas las enfermedades, incluidas las arritmias y las miocardiopatías, surgen de la interacción entre la genética y el ambiente”, explicó a Infobae el médico genetista Gabriel Ercoli (M.N. 142.115). “La genética determina la forma en la que se producen las distintas proteínas en el organismo, así como la susceptibilidad para desarrollar enfermedades. Algunas arritmias y/o miocardiopatías tienen un origen importante en el ambiente, como las miocarditis virales, mientras que otras tienen un origen genético muy importante, como la miocardiopatía hipertrófica por alteración de un gen específico”.
Lograr detectar estas condiciones es imprescindible. Por eso, a partir de mayo de 2021, en el contexto de un programa impulsado por Invitae, laboratorio ubicado en San Francisco, California, Estados Unidos, y diversas fundaciones e instituciones, Genesia, un centro integral de genética en Argentina, ofrece paneles multigénicos 100% gratuitos para todos los individuos que cumplan criterios clínicos de sospecha de arritmia o miocardiopatía familiar; distrofia muscular; o enfermedades de depósito lisosomal.
“Este test -que normalmente oscila entre los 500 y 2000 dólares pero que a través de este programa se ofrece de manera gratuita- consiste en un panel multigénico capaz de evaluar a través de una técnica avanzada llamada Next Generation Sequencing (NGS) más de 150 genes asociados a arritmias y miocardiopatías heredadas. Entre estas condiciones, podemos destacar la miocardiopatía hipertrófica, la miocardiopatía dilatada, la miocardiopatía arritmogénica, el ventrículo izquierdo no compacto, el síndrome del intervalo QT largo, el síndrome de Brugada y la taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica”, subrayó Ercoli..
Para su realización, el paciente debe cumplir criterios de sospecha para alguna de las siguientes condiciones:
-Miocardiopatía hipertrófica
-Miocardiopatía dilatada
-Miocardiopatía arritmogénica
-Ventrículo izquierdo no compacto
-Síndrome del intervalo QT prolongado (QT Largo)
-Síndrome de Brugada
-Taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica
“Este estudio se realiza sin costo alguno y se recomienda para personas en quienes se sospeche una arritmia o una miocardiopatía familiar”, agregó el experto.
Las principales sociedades profesionales internacionales de cardiología, entre las que se encuentran el American College of Cardiology, la American Heart Association, la Heart Rhythm Society y la Heart Failure Society of America, recomiendan la realización de pruebas genéticas cuando existen criterios de sospecha de estas condiciones.
Diversas alteraciones genéticas podrían provocar la misma patología y un mismo gen puede asociarse con cuadros o fenotipos diferentes. La tecnología NGS con la que se realizan estos tests, permite analizar gran cantidad de genes asociados con uno o varios fenotipos, con tiempos de entrega que rondan los 15 a 25 días.
La identificación de una variante patogénica causante del cuadro clínico de la arritmia y/o de la miocardiopatía puede permitir:
-Establecer un diagnóstico etiológico concreto
-Estimar el pronóstico de la enfermedad
-Realizar un adecuado abordaje terapéutico de la condición
-Modificar el curso de la enfermedad, especialmente en aquellos subtipos con un tratamiento específico
-Realizar un asesoramiento genético familiar para que el paciente y los médicos tratantes tomen decisiones informadas clínicas y reproductivas
Además, posteriormente, es posible evaluar a los familiares para identificar aquellos que hayan heredado la variante patogénica, en quienes se deberá efectuar un seguimiento y eventualmente un tratamiento personalizado. El rastreo de la variante genética en cascada en el resto de los familiares es una estrategia costo-efectiva, que permite optimizar el seguimiento para individuos que hayan heredado la variante y efectuar controles habituales de la población general en los individuos que no la hayan heredado.
En definitiva, las personas con síntomas clínicos de una arritmia o miocardiopatía hereditarias pueden beneficiarse de las pruebas genéticas para establecer o confirmar el diagnóstico, aclarar los riesgos o informar al manejo. Los individuos asintomáticos dentro de una familia con una variante patógena conocida también pueden beneficiarse al evitar actividades y medicamentos que pueden desencadenar síntomas.
¿Cómo hay que hacer para hacerse el test?
Para realizar el estudio, el médico cardiólogo de cabecera del paciente se debe poner en contacto con el centro de genética por mail (info@genesia.com.ar). A partir de dicho contacto, se coordinará la toma de la muestra. Al cabo de 15 a 25 días, el médico recibirá el informe original del estudio genético solicitado.
“En caso de identificar algún gen alterado, es posible comprender mejor el cuadro clínico y adecuar los controles y el estilo de vida según las recomendaciones de guías internacionales para dicho gen en particular”, finalizó Ercoli.
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