Qué es la acromegalia, la enfermedad poco frecuente que modifica los rasgos físicos y la fisonomía

Cada 1° de noviembre se conmemora el Día Mundial de la Acromegalia, una enfermedad poco frecuente asociada a un tumor benigno en la glándula hipófisis ubicada en el cerebro, que ocasiona un exceso en la producción de hormona de crecimiento y desencadena la acromegalia, de aparición en el adulto, que suele modificar rasgos físicos, y el gigantismo en la infancia y adolescencia.

Los especialistas, en este día, hacen un llamado a identificar los signos de esta enfermedad, porque con su adecuado abordaje se puede llevar una vida normal y prevenir complicaciones como diabetes, enfermedad cardiovascular y trastornos en la fertilidad, entre otras. Su diagnóstico puede demorar entre 4 y 10 años desde la aparición del primer síntoma.

“Cuando la enfermedad se manifiesta en la infancia, la aceleración del crecimiento lleva al desarrollo del gigantismo y los pacientes pueden superar los dos metros de altura, pero en los adultos las manifestaciones son agrandamiento de manos y pies, mentón y frente prominentes, voz ronca y muchos dolores articulares”, explicó la médica Mirtha Guitelman, coordinadora del sector de Neuroendocrinología de la división Endocrinología del Hospital Gral. de Agudos “Dr. Carlos G. Durand”.

“Los pacientes adultos perciben progresivamente que cambian el número de calzado o que dejan de usar los anillos o deben agrandarlos, por el agrandamiento de sus manos. Los cambios se manifiestan lentamente y de manera paulatina, y pueden afectar la fisonomía del rostro por ensanchamiento nasal, frontal, de los labios, asociado a cambios en la piel. Se trata de una expresión de la enfermedad y significa que hay exceso en la producción de hormona de crecimiento, que tiene que ser controlada”, agregó Guitelman.

Aunque no hay registros locales que determinen cuántos pacientes tienen esta enfermedad en Argentina, extrapolando estudios internacionales, habría cerca de 5/10 casos por cada 100 mil habitantes, lo que permite estimar un potencial de cerca de 4500 pacientes en nuestro país. Este aspecto permite considerarla dentro de las enfermedades poco frecuentes (EPOF), con las que comparte demoras diagnósticas y dificultades de acceso a especialistas o a tratamientos.

Esta enfermedad se puede controlar adecuadamente en la mayoría de los casos, por eso -al igual que en tantas otras enfermedades crónicas- es importante sospecharla y detectarla a tiempo, para iniciar el tratamiento que corresponda y que el paciente pueda seguir llevando la vida de siempre, sin perder calidad.

Si bien suele no dar síntomas específicos en los primeros años, cuando se manifiesta puede ir produciendo progresivamente cefaleas, fatiga crónica o cansancio, trastornos del sueño, trastornos menstruales en la mujer, disfunción sexual en los varones, dolores osteo-articulares, pérdida del campo visual, hipertensión arterial, infertilidad, miocardiopatía y diabetes.

“Los pacientes suelen demorar varios años en ponerle un nombre a las manifestaciones difusas y aparentemente inconexas, que experimentaban hace tiempo, para poder luego comenzar un tratamiento. Esto compromete la salud de las personas porque la acromegalia va produciendo alteraciones y daños considerables algunas veces irreversibles”, sostuvo la médica Karina Danilowicz, Jefe de la División Endocrinología Hospital de Clínicas José de San Martín, UBA.

“Es claro el impacto de la enfermedad en la salud y también en la vida de todos los días, porque son muchas las manifestaciones que impactan negativamente en el trabajo, los estudios y las relaciones sociales”, agregó la Doctora Danilowicz.

La acromegalia se origina generalmente por la presencia de un tumor benigno en la hipófisis, que ocasiona la producción excesiva de dos hormonas: la hormona de crecimiento, y consecuentemente la denominada IGF-I (factor de crecimiento semejante a la insulina tipo I).

Cómo tratarla

Los objetivos del tratamiento consisten en detener el crecimiento del tumor, aunque este sea benigno, normalizar las concentraciones de las hormonas que están elevadas por la enfermedad, controlar los síntomas para mejorar la calidad de vida, atender las enfermedades asociadas y prevenir la mortalidad prematura.

Danilowicz puntualizó que “en la actualidad existen 3 formas de tratarla: la cirugía, terapias farmacológicas y radioterapia. El tratamiento quirúrgico sigue siendo el de elección en la mayoría de los pacientes, aunque los avances en medicamentos en los últimos años han modificado el escenario. La radioterapia ocupa en la actualidad el último escalón en el esquema terapéutico, quedando reservada para un grupo reducido de pacientes”.

En la misma línea, Mirtha Guitelman, subrayó que la buena noticia es que, “con la remoción quirúrgica del tumor y la indicación de un tratamiento médico posterior -cuando la cirugía no fue curativa- puede llevarse una vida completamente normal”.

SEGUÍ LEYENDO: