La asociación española “Acción y Cura para Tay-Sachs y Sandhoff” (ACTAYS), que apoya la investigación científica y a las familias afectadas por esta rara enfermedad, participa de un sorteo solidario organizado por una reconocida bodega de Sevilla en la que se premia con 10 mil euros al proyecto que más votos obtenga.
En el caso ACTAYS, se trata de un desarrollo de Investigación sobre estas enfermedades raras y mortales, en el que se busca desarrollar un fármaco que evite que la enfermedad avance rápidamente.
En diálogo con Infobae, Luis Fernández, padre de Giuliana (14) y Facundo (10), -ambos tienen Tay-Sachs- manifestó: “En julio de 2018 nos dieron el diagnóstico, después de pasar varios meses consultando a una gran cantidad de psicólogos, psicopedagogos, empezamos a ver neurólogos infantiles, quienes nos decían que los chicos tenían retraso madurativo”.
“Tay-Sachs es una enfermedad muy rara, y uno de los neurólogos que había tenido un caso similar nos recomendó que hiciéramos los análisis para esta afección. Allí nos hizo hacer un estudio metabólico, que tarda 15 a 20 días. El profesional nos comunicó que tenían Tays-Sachs, y lógicamente preguntamos qué era: es neurodegenerativa, va deteriorando las funciones vitales, y a medida que va pasando el tiempo va anulando estas funciones”, agregó.
Ante esa desesperación, Luis y su mujer empezaron a buscar en Internet y veían lo terrible y devastador del Tay-Sachs, y empezaron a buscar asociaciones, fundaciones y se encontraron con ACTAYS, de España.
“Allí nos explicaron que la enfermedad era muy grave, con un desenlace fatal, pero que contábamos con un pronóstico esperanzador por la etapa en la que estaban nuestros hijos. Viajamos a España porque en la desesperación necesitábamos respuestas”, explicó Luis y agregó: “Si bien no traje la cura, pudimos saber dónde estamos parados con respecto a esta enfermedad”.
Se pensaba que en Argentina existían seis casos de Tay-Sachs, pero la familia Fernández comenzó a investigar y a juntarse con esas seis familias y crearon CUTASA, asociación que creen que próximamente se convertirá en fundación. Gracias a la difusión de esta organización, se logró que familias se contacten y se determine que hay más de 50 casos confirmados de Tay-Sachs Sandhoff, donde lamentablemente más de veinte de estos niños fallecieron.
“ACTAYS está con un proyecto en Sevilla para tratar de que la enfermedad no avance tan rápido a través de una medicación, y para lograrlo necesita fondos. Hay un sorteo por 10 mil euros en donde están participando muchísimas asociaciones, y necesitamos que la gente entre y vote por el proyecto de esta organización, es un solo click, no requiere ingresar ningún dato ni registrarse, sino simplemente apretar el ícono de un corazón”, dijo a Infobae Luis Fernández.
Según Medline, la enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario poco común. Causa la acumulación de una sustancia grasosa en el cerebro. Esta acumulación destruye las neuronas y causa problemas físicos y mentales.
Los recién nacidos con la enfermedad de Tay-Sachs parecen desarrollarse normalmente durante los primeros meses de vida. Luego, las capacidades mentales y físicas se van deteriorando. El niño pierde la vista, la audición y no puede tragar. Los músculos empiezan a atrofiarse y se produce una parálisis. Aún con los mejores cuidados, los niños con la enfermedad de Tay-Sachs suelen morir antes de los cuatro años.
La causa es una mutación de un gen en particular. Para desarrollar la enfermedad, ambos padres deben tener el gen. Si lo tienen, hay un 25% de probabilidades que los menores desarrollen la enfermedad. Un análisis de sangre y un test prenatal puede determinar si se tiene el gen o la enfermedad, para la que no existe una cura. Las medicinas, tratamientos kinesiológicos y una buena nutrición pueden ayudar con algunos síntomas. Algunos niños necesitan de sondas para alimentarse.
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