Cuando nació su hijo Gianluca, Maximiliana Aubi empezó a notar ciertas señales que la pusieron en alerta. Su hijo no podía mantener la cabeza en alto, dormía poco y no paraba de llorar. La época en la que fue mamá fue complicada, ya que gente de su entorno había recibido otro bebé, lo que significaba una constante comparación que la estresaba y desesperaba aún más.
Luego de cinco años de médicos, análisis inciertos y diagnósticos errados, dieron finalmente con la rara afección genética que tenía Gianluca: el síndrome de Angelman. Luego de obtener un resultado concreto, Aubi supo que no quería que ningún otro padre atraviese una situación similar. De este modo, su experiencia personal la impulsó a fundar la Casa Angelman, una ONG que busca que ninguna familia atraviese la falta de contención e información.
En el mundo, una de cada dos mil personas nace con lo que se conoce como una enfermedad pocos frecuentes (EPOF). También llamadas “raras”, son las que se producen con escasa frecuencia en la población en general. En la Argentina, al igual que otros países, entre el 6% y el 8% de la población tiene alguna EPOF, lo que se traduce en alrededor de 3,5 millones de personas.
El síndrome de Angelman es un desorden neurogénetico que ocurre en 1 de cada 15.000 nacimientos. En este contexto, cada 15 de febrero se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Angelman, una oportunidad para concienciar sobre la importancia de un diagnostico certero.
El síndrome es causado por distintos mecanismo genéticos que alteran la expresión de un gen localizado en el cromosoma 15, involucrado en el desarrollo del sistema nervioso y las conexiones neuronales. Es un desorden neurológico caracterizado por déficit cognitivo severo y déficit motriz, cuyos rasgos distintivos se hacen más evidentes a partir de los 2 años.
De difícil diagnóstico, aún en países como Estados Unidos donde hay mayor acceso a estudios genéticos, la cifra de diagnóstico certero no logra superar el 50%. El restante 50% suele mal diagnosticarse como parálisis cerebral o autismo.
La situación en Argentina, donde aproximadamente nacen 50 niños con este síndrome al año, es dramática debido al alto índice de desconocimiento del síndrome y la falta de lugares que realicen públicamente el estudio genético. Y es que un niño sin diagnóstico es un niño al cual se le niega la oportunidad de acceder a un tratamiento adecuado y a terapias que promueven un desarrollo sano.
La sonrisa frecuente es uno de los rasgos característicos del síndrome de Angelman y también lo son las convulsiones -que amenazan la vida-, retrasos importantes en el desarrollo, problemas gastrointestinales, alteración en el sueño y falta de lenguaje oral o balbuceo cuando son bebés.
Una odisea en busca de un diagnóstico
Se llama “odisea diagnóstica” al proceso que atraviesan las familias, que suelen ir de médico en médico hasta que finalmente algún profesional reconoce los rasgos, sospecha el síndrome de Angelman e indica realizar el estudio adecuado. Este proceso suele tomar demasiado tiempo -especialmente para aquellas familias alejadas de centros de salud así como de servicios de genética- y se pierden oportunidades de tratamiento debido a este retraso en el diagnóstico.
Campaña nacional gratuita de diagnostico genético para el Síndrome de Angelman
Una campaña nacional de diagnóstico, impulsada por la Fundación Angelman, busca concientizar y brindar información adecuada tanto a padres de niños con un retraso general en el desarrollo como a profesionales médicos.
“Somos testigos de la angustia que genera un diagnóstico erróneo o la falta de diagnóstico. Una campaña de estas características puede cambiarles la vida a muchas familias”, afirmó Melina Klurfan, asesora genética de Casa Angelman, a cargo de la campaña.
En una primera etapa, se reunirán los datos de familias con sospecha de Síndrome de Angelman. En una segunda instancia, un medico genetista realizará una evaluación y aquellas personas que reúnan los criterios de sospecha serán estudiados gratuitamente a través de Fundación Casa Angelman.
Si bien la categoría de enfermedad no-diagnosticada es operativa, no es aceptable. Todos merecen un diagnostico.
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