Realizan el mayor estudio sobre el genoma del cáncer, lo que permitirá detectarlo hasta años antes de su aparición

Una investigación sin precedentes que reunió a más de 1000 investigadores de todo el mundo, consiguió dar un paso adelante en el estudio pormenorizado del cáncer: analizaron el genoma completo –material genético que contiene un organismo– de más de 2600 personas que sufrían 38 diferentes tipos de tumores.

Con ello lograron llenar el retrato más detallado y completo de cómo surge cada tipo de cáncer, cada tipo de tumor a nivel molecular, lo que aventura el camino hacia nuevos tratamientos y métodos de diagnóstico prematuros.

El estudio, desarrollado dentro del consorcio internacional Pan-Cancer, fue publicado por al revista Nature, y abre la puerta a tratamientos y diagnósticos de años o décadas antes de que la enfermedad aparezca y evolucione.

"Durante las últimas dos décadas, la comunidad científica se ha dado cuenta de que el cáncer es fundamentalmente una enfermedad del genoma, promovida por la acumulación gradual de mutaciones en las células", afirmó Lincoln Stein, del Instituto para la investigación del Cáncer en Ontario (Canadá).

Stein y otros colegas con los que trabajó, indicaron que las anomalías genéticas son el principio del desarrollo de subtipos de distintos tipos de cáncer y la biopsa hoy es el método más utilizado para diagnosticar estas anomalías.

El estudio publicado en Nature consigue analizar el total del genoma y no se limita al exoma –el centro del cromosoma– como en investigaciones anteriores.

"Construir un retrato detallado del genoma del cáncer utilizando solo los datos del exoma es como intentar resolver un puzzle de cien mil piezas cuando te faltan el 99% de la piezas y no tienes la caja del puzzle con la imagen completa para guiarte", describió Stein.

Los científicos resaltaron que la principal conclusión del trabajo es que el genoma del cáncer es finito y por fin se lo puede conocer, ya que por primera vez en la historia fue posible identificar todos los cambios genéticos que producen un tumor concreto e incluso ordenarlos cronológicamente para su análisis completo, identificando cada una de las células tumorales desde su origen.

Así, en el 91% de las muestras cancerígenas estudiadas, los investigadores identificaron al menos un gen como responsable del cáncer, mientras que en el 5 % de los tumores no han logrado encontrar pistas de las mutaciones que han provocado la enfermedad. Los resultados sugieren que de todas las mutaciones analizadas, solo una media de cuatro o cinco son relevantes para el desarrollo de cáncer.

Los expertos identificaron una o más mutaciones en el 95% de los pacientes analizados y precisaron que un cáncer necesita al menos 5 mutaciones para iniciarse.

“Lo más sorprendente es lo diferente que es el genoma del cáncer de una persona y el de otra. Hay miles de combinaciones de mutaciones diferentes que producen la enfermedad, más de 80 procesos que causan esas mutaciones; algunos se deben a causas hereditarias, otros al estilo de vida [fumar, beber, la mala alimentación, exponerse a la luz del sol] y otras vienen por simple desgaste [el azar y la edad]. Lo más interesante de este proyecto es que nos permite empezar a identificar patrones recurrentes entre toda esta enorme complejidad”, señala Peter Campbell, miembro del comité directivo del proyecto.

Y agregó: “La acumulación de esas pocas mutaciones causales permite al cáncer crecer y evolucionar más rápido que las células sanas y es un proceso que puede tardar casi toda una vida. Aunque depende del tipo de tumor, el estudio muestra que algunas aparecen años o décadas antes de que se diagnostique la dolencia. Hay casos en los que la primera sucede durante la niñez”.

Peter Van Loo, investigador del Instituto Francis Crick y coautor de uno de los estudios del consorcio precisó que poder identificar una o varias mutaciones causales de cáncer años o décadas antes de que se diagnostique el tumor abre un amplio margen de mejora.

“Los tumores a menudo segregan ADN al torrente sanguíneo y esto podría ayudarnos a desarrollar nuevos métodos de diagnóstico temprano. En un futuro aún lejano, casi de ciencia ficción, se podrían desarrollar tratamientos profilácticos que simplemente eliminen las células en las que ya vemos mutaciones causales del cáncer”, resaltó Van Loo.

Dentro del consorcio internacionl Pan-Cancer, un equipo de españoles identificó un mecanismo de mutación que hasta ahora había sido ignorado: los retrotrasnposones o regiones de ADN que explican el origen y progresión de ciertos turmores y abren nuevas vías de tratamiento y prevención.

Los retrotransposones representan hasta el 75% del material genético y fueron considerados ADN basura debido a su naturaleza repetitiva y a la ausencia aparente de funcionalidad.

"Identificamos un nuevo mecanismo de mutación que consiste en que cuando los retrotransposones se movilizan en el genoma tumoral, algo que ocurre con más frecuencia que en las células no tumorales, pueden producir pérdidas enormes de material genético en el punto en el que se integran", explicó el Bernardo Rodríguez-Martín, firmante del estudio e investigador en la Universidad de Santiago de Compostela (USC).

Según el investigador, la pérdida de material genético explica la desaparición de genes importantes para el mantenimiento y funcionamiento de las células, que ocasionan el surgimiento de cáncer.

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